Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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18 novembre 2024
#357 – Patients avec variants bialléliques du gène IPO8
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints de syndrome VISS (Vascular aneurysm, Immune Dysregulation, Skeletal anomalies, and Skin and Joint laxity), description MIM 605600 récemment associée au syndrome de Loeys-Dietz, lié à des mutations bialléliques du gène IPO8.
À ce jour, nous suivons six patients et souhaitons enrichir nos données cliniques en recueillant des observations supplémentaires, notamment grâce à un prélèvement sanguin, afin de mieux caractériser le phénotype immunologique de ce syndrome.
Si vous suivez des patients (sans ou avec pathologie dysimmunitaire) correspondant à ce profil dans vos centres, nous serions reconnaissants que vous nous contactiez.En vous remerciant pour votre précieuse collaboration,
Nadine Cerf-Bensussan, Marianna Parlato