Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • ZMYM2
    03 janvier 2025

    #364 – Patients avec variant du gène ZMYM2, description du phénotype

    Chers confrères,

    Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène ZMYM2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental-craniofacial avec anomalies variables cardiaques et rénales (# 619522).
    Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.
    De plus, les atteintes du corps calleux n’ayant pas été décrites, mais ayant plusieurs patients concernés, nous sommes intéressés par les IRM de vos patients.

    Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène ZMYM2 (variants non-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région 13q12.11 impliquant ce gène.
    En vous remerciant par avance pour votre collaboration.

    Candice SAURIN, Pascal CHAMBON, Alice GOLDENBERG, Anne-Marie GUERROT, Juliette COURSIMAULT, Gabriella VERA (Rouen)

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