Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • ZMYM2
    03 janvier 2025

    #364 – Patients avec variant du gène ZMYM2, description du phénotype

    Chers confrères,

    Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène ZMYM2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental-craniofacial avec anomalies variables cardiaques et rénales (# 619522).
    Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.
    De plus, les atteintes du corps calleux n’ayant pas été décrites, mais ayant plusieurs patients concernés, nous sommes intéressés par les IRM de vos patients.

    Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène ZMYM2 (variants non-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région 13q12.11 impliquant ce gène.
    En vous remerciant par avance pour votre collaboration.

    Candice SAURIN, Pascal CHAMBON, Alice GOLDENBERG, Anne-Marie GUERROT, Juliette COURSIMAULT, Gabriella VERA (Rouen)

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