Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • MTOR
    29 décembre 2024

    #363 – Formes foetales des syndromes avec hypercroissance liés aux variants constitutionnels ou postzygotiques de la voie mTOR

    Bonjour à toutes et tous,

    Plusieurs d’entre vous avaient participé à une première cohorte nationale de fœtus présentant des phénotypes avec hypercroissance en lien avec les variants de la voie PI3K-AKT-mTOR, que nous avions pu valoriser.

    Nous souhaiterions renouveler cet appel à collaboration et l’étendre afin d’inclure un plus grands nombres de cas de fœtus présentant un syndrome avec hypercroissance (tout phénotype confondu) en lien avec un variant constitutionnel ou postzygotique de la voie mTOR, notamment dans les gènes :
    PIK3CA, PIK3R2, CCND2, AKT1, AKT3, MTOR, PTEN. Nous sommes également intéressés par les gènes plus récemment identifiés, à savoir : GATOR (DEPDC5, NPRL2/3), KICSTOR, RPS6, STRADA, RHEB.

    Nous avons plusieurs objectifs :
    – Décrire les données clinique prénatales et postnatales/postmortem
    – Etudier les corrélations clinico-biologiques
    – Recenser des prélèvements tissulaires foetaux en vue d’analyses fonctionnelles complémentaires collaboratives

    N’hésitez pas à nous contacter directement pour davantage de renseignements,
    Nous vous remercions d’avance de votre collaboration.

    Cordialement,
    Nicolas Bourgon, Laurence Faivre, Paul Kuentz

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