Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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24 janvier 2025
#367 –Variants hétérozygotes perte de fonction du gène ZBTB21
Bonjour à tous,
Nous recherchons des patients avec variants hétérozygotes perte de fonction (SNV ou CNV) du gène ZBTB21, de novo ou hérités d’un parent symptomatique. ZBTB21 n’a pas encore été associé en pathologie humaine, il pourrait avoir un rôle dans l’altération de la fonction synaptique chez les patients avec une trisomie 21 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38959316/). Nos patients ont une hypotonie, un retard de développement et une petite taille et certains des troubles du comportement, des anomalies du tronc cérébral et une rétrognathie. Mécanisme hypothétique de dosage génique triplosensibilité/haploinsuffisance.
Merci à vous.
Paul Kuentz et Elise Boucher-Brischoux – Besançon