Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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28 janvier 2025
#369 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2
Chers confrères,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X.
Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.
Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène THOC2 (variants faux-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région Xq25 impliquant ce gène.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.