Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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28 janvier 2025
#369 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2
Chers confrères,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X.
Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.
Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène THOC2 (variants faux-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région Xq25 impliquant ce gène.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.