Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • ARSA
    27 janvier 2025

    #368 – Phénotype clinique de la leucodystrophie metachromatique à la Réunion

    Chers confrères,

    Interne en génétique Océan Indien, dans le cadre de ma thèse avec les neuropédiatres de l’île, nous cherchons à constituer une cohorte de patients atteints de leucodystrophie métachromatique, porteurs du variant ARSA p.Arg244His (c.731G>A), qui est actuellement décrit uniquement dans la population réunionnaise, ou p.Arg246His (c.737G>A), avec une histoire naturelle de la maladie quelque peu différente des formes connues.

    Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique en lien avec avec ce variant, et de mettre en évidence un éventuel effet fondateur.
    De retracer l’âge à l’apparition des premiers signes, les premiers signes, l’évolution, notamment la motricité, l’ensemble du tableau clinique, les atteintes extra neurologiques, le traitement mis en place, l’âge au moment du décès, l’origine ethnique/géographique

    Nous aimerions également répertorier les patients décédés.

    En vous remerciant par avance pour votre collaboration.

    CALAYA Anaïs (interne de génétique), Dr TROMMSDORFF Valérie (neuro pédiatre), La Réunion

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