Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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22 janvier 2025
#366 –Déficit immunitaire associé aux altérations du gène KMT2C (Kleesftra type 2)
Chers confères,
Nous cherchons à préciser les atteintes immunitaires et notamment les déficits immunitaires chez les individus porteurs de variant pathogène dans le gène KMT2C.
Ce gène est actuellement associé au syndrome de Kleefstra de type 2 (MIM *606833), même si des études récentes (Rots D, et al. Am J Hum Genet. 2024) montrent une clinique et une épi-signature différentes du syndrome de Kleefstra lié au gène EHMT1.
La cohorte de Rots et al. révèle une forte proportion de patients présentant des infections récurrentes (>25%), sans plus de précision.
La mise en évidence dans ce cadre d’une lymphopénie T CD4 et NK chez un patient suivi au CHU de Rennes nous poussent à investiguer de manière plus précise ces patients.Nous souhaiterions savoir si vous suivez des patients porteurs de variants pathogènes dans ce gène, pour colliger leur phénotype et leur histoire infectieuse/immunitaire, et qui accepteraient d’être explorer sur le versant immunitaire (étude des sous-populations lymphocytaires et dosages de Ig dans un 1er temps)
Nous vous remercions par avance pour votre aide précieuse et restons disponible pour toute information complémentaire.