Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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15 janvier 2025
#365 – Phénotype atypique associé à une variation de novo dans le gène PURA
Chers collègues,
Nous recherchons des patients porteurs d’un variant dans le gène PURA présentant un tableau clinique moins sévère que celui habituellement décrit dans la littérature. En effet, le phénotype classiquement associé aux variations de ce gène comprend l’hypotonie néonatale, l’épilepsie, un retard sévère du neurodéveloppement avec absence de langage et de marche, ainsi qu’une dysmorphie faciale souvent variable.
Nous avons identifié deux patients porteurs de variants PURA de novo présentant un phénotype atypique, moins sévère, avec acquisition de la marche et du langage. Nous recherchons d’autres patients de ce type afin de mieux caractériser cette expansion phénotypique.
Merci d’avance pour votre collaboration,
Johanna LAURENT, Svetlana GOROKHOVA, Tiffany BUSA