Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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14 février 2025
#372 – Cohorte de patients avec variants bialléliques de TRMU
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène TRMU responsable d’insuffisance hépatique dans les premiers mois de vie afin de décrire le phénotype extra-hépatique, en particulier les malformations associées.
Merci pour votre aide,
Lucile ALTENBURGER
Mathilde NIZON