Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
14 février 2025
#372 – Cohorte de patients avec variants bialléliques de TRMU
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène TRMU responsable d’insuffisance hépatique dans les premiers mois de vie afin de décrire le phénotype extra-hépatique, en particulier les malformations associées.
Merci pour votre aide,
Lucile ALTENBURGER
Mathilde NIZON