Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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24 février 2025
# 373 – Mieux décrire la duplication 2p16.1p15.
Bonjour,
Nous souhaiterions mieux décrire la duplication 2p16.1p15. Nous avons identifié une patiente, qui présente un décalage des acquisitions psychomotrices, une macrocéphalie et des particularités morphologiques faciales caractéristiques. Il existe seulement 6 cas décrits. Notre patiente a une splénomégalie, non décrite dans ce syndrome. La patiente présente une microduplication de 4,6 Mégabases de la région 2p16.1p15 mise en évidence par CGH Array. Le caryotype avec hybridation in situ fluorescente a confirmé cette microduplication et la qPCR effectuée chez les parents a montré son caractère vraisemblablement de novo.
Les personnes à contacter sont Margot ARNAUD et Patrick EDERY