Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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12 février 2025
#371 – Caractérisation du phénotype de patients porteurs de variants faux-sens de TAB2
Cher(e)s collègues,
Dans le cadre d’une étude sur les pathologies liées à l’haploinsuffisance de TAB2 (OMIM #614980), nous recherchons des observations de patients atteints. Les variants (probablement) pathogènes du gène TAB2 sont responsables d’atteintes cardiaques multiples (malformative, rythmique, valvulaire …) associée(s) notamment à un retard de croissance, des particularités morphotypiques et un trouble du neurodéveloppement. Il s’agit de variants le plus souvent tronquant, mais quelques variants faux-sens ont été décrits dont l’expression phénotypique semble différer.
Nous souhaitons rassembler une cohorte de patients porteurs de variants faux–sens (probablement) pathogènes du gène TAB2. Notre objectif est de recueillir les données cliniques, paracliniques et psychométriques afin de mieux définir le phénotype, en particulier la trajectoire neurodéveloppementale et les atteintes malformatives.
N’hésitez pas à nous contacter si vous suivez des patients porteurs d’un variant faux-sens (probablement) pathogène de TAB2.
Nous restons à votre disposition pour tout renseignement.