Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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12 février 2025
#371 – Caractérisation du phénotype de patients porteurs de variants faux-sens de TAB2
Cher(e)s collègues,
Dans le cadre d’une étude sur les pathologies liées à l’haploinsuffisance de TAB2 (OMIM #614980), nous recherchons des observations de patients atteints. Les variants (probablement) pathogènes du gène TAB2 sont responsables d’atteintes cardiaques multiples (malformative, rythmique, valvulaire …) associée(s) notamment à un retard de croissance, des particularités morphotypiques et un trouble du neurodéveloppement. Il s’agit de variants le plus souvent tronquant, mais quelques variants faux-sens ont été décrits dont l’expression phénotypique semble différer.
Nous souhaitons rassembler une cohorte de patients porteurs de variants faux–sens (probablement) pathogènes du gène TAB2. Notre objectif est de recueillir les données cliniques, paracliniques et psychométriques afin de mieux définir le phénotype, en particulier la trajectoire neurodéveloppementale et les atteintes malformatives.
N’hésitez pas à nous contacter si vous suivez des patients porteurs d’un variant faux-sens (probablement) pathogène de TAB2.
Nous restons à votre disposition pour tout renseignement.