Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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14 mars 2025
# 374 – NPAS3 et troubles du neurodéveloppement
Bonjour à tous,
Contexte :
Le gène NPAS3 a été suggéré comme impliqué dans les troubles du neurodéveloppement (PMID: 33758288). Nous souhaitons confirmer son rôle et mieux définir le spectre phénotypique associé.Objectif :
Rassembler des données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants de novo dans NPAS3, avec un focus particulier sur les trajectoires développementales.Si vous suivez un patient répondant à ces critères et souhaitez participer à cette étude collaborative, merci de nous contacter.
Marion Aubert Mucca & Alban Ziegler