Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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26 juin 2025
# 388 – Caractérisation phénotype des patients avec SCA27A et comparaison avec les patients avec SCA27B
Bonjour à toutes et à tous,
Des mutations ponctiformes ou des CNV dans le gène FGF14 sont responsables de SCA27A une forme d’ataxie dominante avec déficience intellectuelle, épilepsie, tremblement et manifestations paroxystiques; une grande variabilité intrafamiliale a été aussi décrite et reste inexpliquée.
Récemment une expansion intronique GAA dans le même gène a été découverte et elle est responsable de SCA27B, une ataxie tardive.
Nous souhaiterions comparer les phénotypes de ces deux maladies pour mieux les caractériser et peut-être mieux comprendre les conséquences des différentes mutations.
Compte tenu de la présentation avec déficience intellectuelle pour les patients avec SCA27A, cet appel à projet pourrait concerner des cliniciens de la filière AnDDI-Rares.
Merci.