Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
26 juin 2025
# 387 – Caractérisation moléculaire et spectre phénotypique associé aux variations à effet perte de fonction dans le gène SMARCA2
Bonjour à tous,
Nous disposons de données préliminaires suggérant que les variations à effet perte de fonction dans le gène SMARCA2 sont associées à une déficience intellectuelle non syndromique.
Ces variations peuvent survenir de novo ou se transmettre au sein de familles présentant plusieurs individus atteints. Nous sommes donc, dans un premier temps, à la recherche de variations rares entraînant l’apparition d’un codon stop prématuré (non-sens, frameshift, épissage, variation de structure intragénique) et affectant le transcrit MANE. Ces cas pourraient, dans un second temps, permettre de reclassifier d’autres variations de type faux-sens actuellement considérées comme des VUS.
À l’aide d’analyses fonctionnelles et de la mise en commun des données cliniques disponibles, notre objectif est d’établir un lien entre ces variations et une entité clinique distincte, non compatible avec les syndromes de Nicolaides-Baraitser (NBRS) ou « Blepharophimosis-Impaired Intellectual Development Syndrome (BIS) ».
Merci d’avance pour votre participation.