Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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30 juin 2025
# 390 – Vers une meilleure compréhension du spectre phénotypique des variants hétérozygotes de SP9
Bonjour à tous,
Nous avons récemment décrit des variants hétérozygotes de novo faux-sens et tronquant du gène SP9, responsables d’un trouble du neurodéveloppement présentant un large spectre clinique, d’une encéphalopathie épileptique précoce, à des troubles du spectre autistique, un trouble du développement intellectuel et des troubles schizophréniques.
Nous lançons une collaboration afin d’élargir le spectre clinique associé aux variants hétérozygotes du gène SP9 et de recueillir des données cliniques et biologiques pour affiner notre compréhension de l’histoire naturelle.
Si vous avez identifié des personnes présentant des variants hétérozygotes du gène SP9, nous serions très intéressés de collaborer.Merci d’avance pour votre participation.