Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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06 mai 2025
# 381 – Expansion du spectre clinique et moléculaire du trouble du neurodéveloppement lié au gène ASH1L et identification d’une signature épigénétique
Bonjour à toutes et à tous,
Le service de Génétique Clinique du CHU de Montpellier promeut une étude intitulée « Expansion du spectre clinique et moléculaire du trouble du neurodéveloppement lié au gène ASH1L et identification d’une signature épigénétique ».
Critères d’inclusion :
– Patient porteur d’un variant hétérozygote (SNV ou SV) pathogène (classe 5) ou
probablement pathogène (classe 4) dans le gène ASH1L (MIM 617796)
– Patient non rapporté dans la littérature
Données/matériels à procurer pour chaque patient inclus :
– Fiche clinique complétée
– Échantillon d’ADN extrait sur sang issu d’une analyse antérieure (soin courant)
– Photos face/profil du patient (consentement pour publication obligatoire)
Coordinateurs de l’étude :
– Dr Quentin SABBAGH, MD
– Pr David GENEVIEVE, MD, PhD
Si vous souhaitez participer à cette étude, merci d’en contacter les coordinateurs aux adresses suivantes : q-sabbagh@chu-montpellier.fr & d-genevieve@chu-montpellier.fr