Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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14 mai 2025
# 382 – Description d’une cohorte de patients porteurs d’un variant du gène ZIC1
Bonjour,
Le gène ZIC1 est responsable de la craniosynostose de type 6 /anomalies structurelles du cerveau avec troubles du développement intellectuel et craniosynostose (OMIM 616602 et 618736). La littérature concernant ce syndrome est rare et peu détaillée. Nous souhaiterions rapportés une série de patients avec des variants identifiées dans le gène ZIC1 afin de de décrire plus précisément le phénotype.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.En vous remerciant par avance pour votre collaboration
CR MOC du CHU de Necker