Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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16 juin 2025
# 386 – Epidémiologie et histoire naturelle d’une cohorte française de patients traités et non traités atteints du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley avec un variant pathogène du gène SLC16A2
Bonjour à toutes et à tous,
Les filières AnDDI-Rares et Défiscience lancent une étude visant à mieux connaitre l’épidémiologie et histoire naturelle d’une cohorte française de patients traités et non traités atteints du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley avec un variant pathogène du gène SLC16A2, en partenariat avec la BNDMR.
Dans le contexte de la mise à disposition récente d’un traitement compassionnel, nous souhaiterions évaluer s’il existait une différence de trajectoire entre les patients traités et non traités, à partir de données de vie réelle, en complément des données issues des essais thérapeutiques.
Ce travail va faire l’objet de la thèse de médecine d’Estella Castillon, interne en génétique.
Si vous suivez un ou plusieurs patients, merci de nous contacter, nous vous ouvrirons les droits sur l’ECF conçu à cet effet.