Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
16 juin 2025
# 386 –Epidémiologie et histoire naturelle d’une cohorte française de patients traités et non traités atteints du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley avec un variant pathogène du gène SLC16A2
Bonjour à toutes et à tous,
Les filières AnDDI-Rares et Défiscience lancent une étude visant à mieux connaitre l’épidémiologie et histoire naturelle d’une cohorte française de patients traités et non traités atteints du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley avec un variant pathogène du gène SLC16A2, en partenariat avec la BNDMR.
Dans le contexte de la mise à disposition récente d’un traitement compassionnel, nous souhaiterions évaluer s’il existait une différence de trajectoire entre les patients traités et non traités, à partir de données de vie réelle, en complément des données issues des essais thérapeutiques.
Ce travail va faire l’objet de la thèse de médecine d’Estella Castillon, interne en génétique.
Si vous suivez un ou plusieurs patients, merci de nous contacter, nous vous ouvrirons les droits sur l’ECF conçu à cet effet.