Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • CREBBP
    12 juin 2025

    # 385 – Étude des formes familiales du syndrome de Rubinstein-Taybi

    Dans le cadre d’un projet porté par le centre de référence ADSOOR du service de génétique médicale du CHU de Bordeaux, nous recherchons des individus atteints d’un syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) associé à une variation pathogène ou probablement pathogène (classe 5 ou 4) dans l’un des deux gènes CREBBP ou EP300, transmise par un parent porteur à l’état constitutionnel.

    L’objectif de cette étude est de mieux caractériser les formes familiales de ce syndrome, tant sur le plan clinique, moléculaire qu’épigénétique, à travers notamment l’analyse d’épisignatures à partir d’ADN extrait sur sang périphérique.

    Critères d’inclusion :
    • Variation de type SNV ou SV dans CREBBP ou EP300, classée ACMG 4 ou 5
    (probablement pathogène ou pathogène)
    • Diagnostic clinique de SRT compatible chez le cas index et le parent porteur
    • Transmission parentale confirmée, avec un parent porteur de la variation à l’état constitutionnel

    Critères de non-inclusion :
    • Variation de signification incertaine (classe 3) dans CREBBP ou EP300
    • Mosaïcisme (somato-)germinal chez le parent atteint
    Matériel à fournir pour chaque membre atteint de la famille (enfant(s) et parent porteur) :
    • Fiche clinique et moléculaire (modèle fourni sur demande)
    • Photographies cliniques (face, profil, mains, pieds) avec consentement préalable de la famille pour leur publication
    • Échantillon d’ADN extrait sur sang périphérique (étude de l’épisignature)

    Cette étude est coordonnée par :
    • Dr Julien Van Gils (MCU-PH)
    • Dr Patricia Fergelot (PH)
    • Pr Didier Lacombe (PU-PH)
    • Dr Quentin Sabbagh (interne)

    Nous serions très reconnaissants aux centres souhaitant collaborer de bien vouloir nous contacter pour recevoir les documents nécessaires et organiser l’envoi des échantillons.
    Pour tout renseignement ou proposition de cas, merci de nous écrire aux adresses suivantes :
    julien.van-gils@chu-bordeaux.fr & q-sabbagh@chu-montpellier.fr

    Un grand merci de votre contribution.

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