Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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27 juin 2025
# 389 – Expansion du spectre phénotypique lié au gène DPH2
Bonjour à toutes et à tous,
Des variants bi-alléliques perte de fonction du gène DPH2 ont été associés à une forme syndromique de déficience intellectuelle, caractérisée par une petite taille, des cheveux clairsemés et cassants, ainsi que des anomalies craniofaciales et des extrémités. À ce jour, seuls quelques individus ont été rapportés dans la littérature, et le spectre phénotypique reste encore mal défini.
Nous avons récemment identifié une adulte de 30 ans, diagnostiquée dans l’enfance comme présentant un syndrome de Hallermann-Streiff, chez qui un variant pathogène récurrent homozygote de DPH2 a été identifié par séquençage d’exome en trio. Son cas, ainsi que d’autres récemment recueillis, permet d’élargir le spectre clinique en incluant l’évolution à l’âge adulte et la découverte d’une cardiomyopathie dilatée, soulevant de nouvelles questions quant à l’histoire naturelle de cette maladie ultra-rare.
Nous lançons un appel à collaboration afin de :
- Mieux définir le spectre clinique associé aux variants de DPH2
- Recueillir des données à différents âges
- Préciser l’histoire naturelle et les complications pouvant survenir à l’âge adulte.
Merci pour votre collaboration.