Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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06 juin 2025
# 384 – Cohorte fœtale KAT6A – syndrome d’Arboleda-Tham
Bonjour,
Nous souhaitons décrire le phénotype anténatal du syndrome d’Arboleda-Tham (lié à un variant pathogène à l’état hétérozygote du gène KAT6A).
L’un des objectifs principaux est de faciliter l’interprétation des variants KAT6A identifiés en anténatal, notamment via l’exome prénatal. En effet, bien que ce syndrome soit relativement bien phénotypé en postnatal, les données anténatales sont limitées, ce qui peut rendre difficile la classification des variants en présence d’anomalies échographiques fœtales.
De ce fait, nous sommes intéressés à colliger :
• les cas fœtaux avec diagnostic moléculaire (avec ou sans autopsie)
• les patients diagnostiqués en postnatal avec données anténatales disponibles.En vous remerciant par avance pour votre collaboration.