Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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06 juin 2025
# 384 – Cohorte fœtale KAT6A – syndrome d’Arboleda-Tham
Bonjour,
Nous souhaitons décrire le phénotype anténatal du syndrome d’Arboleda-Tham (lié à un variant pathogène à l’état hétérozygote du gène KAT6A).
L’un des objectifs principaux est de faciliter l’interprétation des variants KAT6A identifiés en anténatal, notamment via l’exome prénatal. En effet, bien que ce syndrome soit relativement bien phénotypé en postnatal, les données anténatales sont limitées, ce qui peut rendre difficile la classification des variants en présence d’anomalies échographiques fœtales.
De ce fait, nous sommes intéressés à colliger :
• les cas fœtaux avec diagnostic moléculaire (avec ou sans autopsie)
• les patients diagnostiqués en postnatal avec données anténatales disponibles.En vous remerciant par avance pour votre collaboration.