Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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05 juin 2024
#336 – SCNM1 et ciliopathie
Bonjour à tous,
Récemment, le gène SCNM1 a été associé au syndrome oro-facio-digital, avec un mode de transmission autosomique récessif. Nous avons identifié 3 nouvelles familles que nous souhaitons rapporter.
Pour compléter cette nouvelle cohorte, nous recherchons des patients/foetus porteurs de variations dans le gène SCNM1, présentant une ciliopathie, en vue d’une meilleure description phénotypique, associée à des études fonctionnelles.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Ange-Line Bruel