Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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05 juin 2024
#336 – SCNM1 et ciliopathie
Bonjour à tous,
Récemment, le gène SCNM1 a été associé au syndrome oro-facio-digital, avec un mode de transmission autosomique récessif. Nous avons identifié 3 nouvelles familles que nous souhaitons rapporter.
Pour compléter cette nouvelle cohorte, nous recherchons des patients/foetus porteurs de variations dans le gène SCNM1, présentant une ciliopathie, en vue d’une meilleure description phénotypique, associée à des études fonctionnelles.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Ange-Line Bruel