Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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01 juillet 2024
#340 – Patients avec variants bialléliques du gène CRIPT
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints de syndrome SSMCF (short stature with microcephaly and distinctive facies), description MIM 615789 récemment associée au syndrome de Rothmund-Thomson de type 3, lié à des mutations bialléliques du gène CRIPT.
Nous suivons 2 patients et aimerions colliger des observations supplémentaires afin de préciser le phénotype clinique et évolutif de ce syndrome.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci
Bénédicte Demeer