Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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07 mai 2024
#332 – Syndrome de Warburg-Cinotti : mutations activatrices de DDR2
Chers collègues,
Nous colligeons les cas de syndrome de Warburg-Cinotti (WCS), qui se traduit par des contractures articulaires, fusions cutanées, vascularisation cornéenne, acro-ostéolyse, peau épaisse, plaques chéloïdes, ulcérations, infections cutanées, causé par des mutations activatrices de DDR2 (6 cas décrits à ce jour).
Merci de nous contacter si vous avez des patients concernés.
Lionel Heiser
Patrick Edery