Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
07 mai 2024
#332 – Syndrome de Warburg-Cinotti : mutations activatrices de DDR2
Chers collègues,
Nous colligeons les cas de syndrome de Warburg-Cinotti (WCS), qui se traduit par des contractures articulaires, fusions cutanées, vascularisation cornéenne, acro-ostéolyse, peau épaisse, plaques chéloïdes, ulcérations, infections cutanées, causé par des mutations activatrices de DDR2 (6 cas décrits à ce jour).
Merci de nous contacter si vous avez des patients concernés.
Lionel Heiser
Patrick Edery