Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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24 mai 2024
#334 – Patients avec syndrome de Miller (gène DHODH)
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de variants dans le gène DHODH, responsable du syndrome de Miller (dysostose mandibulo-faciale avec malformations des membres).
Nous suivons un jeune patient atteint dont le diagnostic avait été confirmé par séquençage d’exome prénatal.
Devant le peu de cas décrits dans la littérature, nous souhaitons mieux définir le phénotype et l’histoire naturelle des patients atteints.
Si vous avez des patients avec un syndrome de Miller et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.Nous vous remercions pour votre collaboration
Marion Aubert-Mucca
Olivier Patat