Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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24 mai 2024
#334 – Patients avec syndrome de Miller (gène DHODH)
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de variants dans le gène DHODH, responsable du syndrome de Miller (dysostose mandibulo-faciale avec malformations des membres).
Nous suivons un jeune patient atteint dont le diagnostic avait été confirmé par séquençage d’exome prénatal.
Devant le peu de cas décrits dans la littérature, nous souhaitons mieux définir le phénotype et l’histoire naturelle des patients atteints.
Si vous avez des patients avec un syndrome de Miller et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.Nous vous remercions pour votre collaboration
Marion Aubert-Mucca
Olivier Patat