Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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30 mai 2024
#335 – Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant frameshift de novo d’UBTF chez une patiente présentant un retard intellectuel modéré. La cohorte constituée via Genematcher suggère que l’haploinsuffisance de ce gène cause un tableau bien moins sévère que le variant récurrent Glu210Lys.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs de variants tronquants afin de confirmer cette corrélation génotype/phénotype.En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Céline Poirsier, Laura Feyereisen, Laurence Lodé, Alban Ziegler