Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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30 mai 2024
#335 – Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant frameshift de novo d’UBTF chez une patiente présentant un retard intellectuel modéré. La cohorte constituée via Genematcher suggère que l’haploinsuffisance de ce gène cause un tableau bien moins sévère que le variant récurrent Glu210Lys.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs de variants tronquants afin de confirmer cette corrélation génotype/phénotype.En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Céline Poirsier, Laura Feyereisen, Laurence Lodé, Alban Ziegler