Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 juillet 2024
#341 – Syndrome de Myhre et physiopathologie de l’atteinte auditive
Bonjour,
Nous cherchons à préciser la physiopathologie de l’atteinte auditive dans le syndrome de Myhre.
Nous suivons un patient atteint, pour qui le scanner des rochers a mis en évidence des plages de déminéralisation étendue du rocher et péri cochléaire ayant laissé porter un diagnostic d’otospongiose. Dans la littérature, un autre patient atteint a également été décrit avec ces signes scanographiques (https://journals.lww.com/otology-neurotology/citation/2014/10000/bilateral_otospongiosis_and_a_unilateral.36.aspx)
Ainsi, nous recherchons des patients ayant un syndrome de Myhre avec leurs phénotypes auditifs complets ainsi que les diagnostics étiologiques de leurs surdités si identifiés ; et si l’étiologie n’est pas identifiée, nous proposons la réalisation de TDM des rochers afin de chercher des signes comparables.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients atteints et que vous êtes intéressés,
Nous vous remercions de votre collaboration,
Victoria Granier
Delphine Dupin-Deguine
Marion Aubert-Mucca