Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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07 juin 2024
#337 – Cohorte TM2D3
Bonjour à tous,
Nous avons constitué une cohorte de patients porteurs de variants bialléliques dans le gène TM2D3 associés à un syndrome malformatif avec déficience intellectuelle. Une étude fonctionnelle est en cours par le Dr Olivier Baris au CHU d’Angers.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs d’un variant faux-sens (en particulier p.Gly168Asp ou p.Thr226Met) associé à un variant tronquant ou perte de fonction.N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients pour une collaboration.
Merci beaucoup,
Mathilde Nizon et Olivier Baris