Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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07 juin 2024
#337 – Cohorte TM2D3
Bonjour à tous,
Nous avons constitué une cohorte de patients porteurs de variants bialléliques dans le gène TM2D3 associés à un syndrome malformatif avec déficience intellectuelle. Une étude fonctionnelle est en cours par le Dr Olivier Baris au CHU d’Angers.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs d’un variant faux-sens (en particulier p.Gly168Asp ou p.Thr226Met) associé à un variant tronquant ou perte de fonction.N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients pour une collaboration.
Merci beaucoup,
Mathilde Nizon et Olivier Baris