Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 juin 2024
#339 – Patients avec mutation CYFIP1
Bonjour à tous,
En collaboration avec une équipe italienne et l’équipe parisienne de Pierre Billuart et Thierry Bienvenu, notre équipe a récemment publié le gène CYFIP1 comme étant impliqué dans un trouble du neurodéveloppement ressemblant au syndrome d’Angelman, avec une transmission récessive autosomique à partir d’une famille (2 garçons atteints). Les études fonctionnelles ont été faites en Italie. DOI: 1016/j.biopsych.2023.08.027
Afin de mieux décrire la maladie, nous recherchons des nouveaux patients en vue d’une meilleure description phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Sylvie Odent