Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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20 juin 2024
#339 – Patients avec mutation CYFIP1
Bonjour à tous,
En collaboration avec une équipe italienne et l’équipe parisienne de Pierre Billuart et Thierry Bienvenu, notre équipe a récemment publié le gène CYFIP1 comme étant impliqué dans un trouble du neurodéveloppement ressemblant au syndrome d’Angelman, avec une transmission récessive autosomique à partir d’une famille (2 garçons atteints). Les études fonctionnelles ont été faites en Italie. DOI: 1016/j.biopsych.2023.08.027
Afin de mieux décrire la maladie, nous recherchons des nouveaux patients en vue d’une meilleure description phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Sylvie Odent