Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 juin 2024
#338 – PTBP2 et DI/TSA/épilepsie
Bonjour à tous,
Notre équipe a récemment identifié le gène PTBP2 comme étant impliqué dans un trouble du neurodéveloppement variable, incluant DI/TSA/épilepsie, de transmission autosomique dominante.
Nous recherchons des nouveaux patients en vue d’une meilleure description phénotypique, associée à des études fonctionnelles.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Antonio Vitobello