Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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10 juin 2024
#338 – PTBP2 et DI/TSA/épilepsie
Bonjour à tous,
Notre équipe a récemment identifié le gène PTBP2 comme étant impliqué dans un trouble du neurodéveloppement variable, incluant DI/TSA/épilepsie, de transmission autosomique dominante.
Nous recherchons des nouveaux patients en vue d’une meilleure description phénotypique, associée à des études fonctionnelles.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Antonio Vitobello