Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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16 mai 2024
#333 – Patients avec variants STRADA
Bonjour à tous,
Nous souhaitons continuer à rapporter des patients avec des variants bialléliques STRADA. Nous décrirons un nouveau cas traité par inhibiteur mTOR.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients STRADA, surtout si vous avez initié un traitement par inhibiteur mTOR.un grand merci d’avance.
Marlène Malbos et Jean-Madeleine de Sainte Agathe