Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
341 résultats pour votre recherche
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10 juillet 2024
# 342 – Patients présentant un phénotype rare dénommé aventriculie
Chers collègues,
Nous avons examiné un jeune patient avec une déficience intellectuelle profonde, une cataracte congénitale et une microcéphalie (-6 SD). L’IRM cérébrale montre une absence de ventricules télencéphaliques avec des anomalies corticales (polymicrogyrie) et de la ligne médiane (agénésie calleuse). La tomodensitométrie a montré des calcifications. Vous pouvez consulter un échantillon de l’IRM cérébrale en suivant ce lien sécurisé
https://dispose.aphp.fr/u/p07rQT_O61u1TutT/1a361a01-2bc1-4935-b3d7-051875a6fd9d?lNous n’avons pas identifié de cause génétique potentielle avec l’ACPA; le séquençage du génome retrouve un grand nombre de variants homozygotes dont aucun n’apparaît causal.
Nous recherchons d’autres patients présentant ce phénotype pour essayer de trouver une cause génétique à ce phénotype rare baptisé aventriculie.
Bien cordialement
Drs. Cyril Mignot, Caroline Nava, Boris Keren, Genetics Dept, APHP Sorbonne Université
Dr. Stéphanie Valence, Pediatric Neurology, APHP Sorbonne Université -
04 juillet 2024
#341 – Syndrome de Myhre et physiopathologie de l’atteinte auditive
Bonjour,
Nous cherchons à préciser la physiopathologie de l’atteinte auditive dans le syndrome de Myhre.
Nous suivons un patient atteint, pour qui le scanner des rochers a mis en évidence des plages de déminéralisation étendue du rocher et péri cochléaire ayant laissé porter un diagnostic d’otospongiose. Dans la littérature, un autre patient atteint a également été décrit avec ces signes scanographiques (https://journals.lww.com/otology-neurotology/citation/2014/10000/bilateral_otospongiosis_and_a_unilateral.36.aspx)
Ainsi, nous recherchons des patients ayant un syndrome de Myhre avec leurs phénotypes auditifs complets ainsi que les diagnostics étiologiques de leurs surdités si identifiés ; et si l’étiologie n’est pas identifiée, nous proposons la réalisation de TDM des rochers afin de chercher des signes comparables.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients atteints et que vous êtes intéressés,
Nous vous remercions de votre collaboration,
Victoria Granier
Delphine Dupin-Deguine
Marion Aubert-Mucca -
01 juillet 2024
#340 – Patients avec variants bialléliques du gène CRIPT
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints de syndrome SSMCF (short stature with microcephaly and distinctive facies), description MIM 615789 récemment associée au syndrome de Rothmund-Thomson de type 3, lié à des mutations bialléliques du gène CRIPT.
Nous suivons 2 patients et aimerions colliger des observations supplémentaires afin de préciser le phénotype clinique et évolutif de ce syndrome.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci
Bénédicte Demeer -
20 juin 2024
#339 – Patients avec mutation CYFIP1
Bonjour à tous,
En collaboration avec une équipe italienne et l’équipe parisienne de Pierre Billuart et Thierry Bienvenu, notre équipe a récemment publié le gène CYFIP1 comme étant impliqué dans un trouble du neurodéveloppement ressemblant au syndrome d’Angelman, avec une transmission récessive autosomique à partir d’une famille (2 garçons atteints). Les études fonctionnelles ont été faites en Italie. DOI: 1016/j.biopsych.2023.08.027
Afin de mieux décrire la maladie, nous recherchons des nouveaux patients en vue d’une meilleure description phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Sylvie Odent
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10 juin 2024
#338 – PTBP2 et DI/TSA/épilepsie
Bonjour à tous,
Notre équipe a récemment identifié le gène PTBP2 comme étant impliqué dans un trouble du neurodéveloppement variable, incluant DI/TSA/épilepsie, de transmission autosomique dominante.
Nous recherchons des nouveaux patients en vue d’une meilleure description phénotypique, associée à des études fonctionnelles.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Antonio Vitobello
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07 juin 2024
#337 – Cohorte TM2D3
Bonjour à tous,
Nous avons constitué une cohorte de patients porteurs de variants bialléliques dans le gène TM2D3 associés à un syndrome malformatif avec déficience intellectuelle. Une étude fonctionnelle est en cours par le Dr Olivier Baris au CHU d’Angers.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs d’un variant faux-sens (en particulier p.Gly168Asp ou p.Thr226Met) associé à un variant tronquant ou perte de fonction.N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients pour une collaboration.
Merci beaucoup,
Mathilde Nizon et Olivier Baris
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05 juin 2024
#336 – SCNM1 et ciliopathie
Bonjour à tous,
Récemment, le gène SCNM1 a été associé au syndrome oro-facio-digital, avec un mode de transmission autosomique récessif. Nous avons identifié 3 nouvelles familles que nous souhaitons rapporter.
Pour compléter cette nouvelle cohorte, nous recherchons des patients/foetus porteurs de variations dans le gène SCNM1, présentant une ciliopathie, en vue d’une meilleure description phénotypique, associée à des études fonctionnelles.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Ange-Line Bruel
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30 mai 2024
#335 – Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant frameshift de novo d’UBTF chez une patiente présentant un retard intellectuel modéré. La cohorte constituée via Genematcher suggère que l’haploinsuffisance de ce gène cause un tableau bien moins sévère que le variant récurrent Glu210Lys.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs de variants tronquants afin de confirmer cette corrélation génotype/phénotype.En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Céline Poirsier, Laura Feyereisen, Laurence Lodé, Alban Ziegler
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24 mai 2024
#334 – Patients avec syndrome de Miller (gène DHODH)
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de variants dans le gène DHODH, responsable du syndrome de Miller (dysostose mandibulo-faciale avec malformations des membres).
Nous suivons un jeune patient atteint dont le diagnostic avait été confirmé par séquençage d’exome prénatal.
Devant le peu de cas décrits dans la littérature, nous souhaitons mieux définir le phénotype et l’histoire naturelle des patients atteints.
Si vous avez des patients avec un syndrome de Miller et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.Nous vous remercions pour votre collaboration
Marion Aubert-Mucca
Olivier Patat -
16 mai 2024
#333 – Patients avec variants STRADA
Bonjour à tous,
Nous souhaitons continuer à rapporter des patients avec des variants bialléliques STRADA. Nous décrirons un nouveau cas traité par inhibiteur mTOR.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients STRADA, surtout si vous avez initié un traitement par inhibiteur mTOR.un grand merci d’avance.
Marlène Malbos et Jean-Madeleine de Sainte Agathe