Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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18 novembre 2024
#357 – Patients avec variants bialléliques du gène IPO8
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints de syndrome VISS (Vascular aneurysm, Immune Dysregulation, Skeletal anomalies, and Skin and Joint laxity), description MIM 605600 récemment associée au syndrome de Loeys-Dietz, lié à des mutations bialléliques du gène IPO8.
À ce jour, nous suivons six patients et souhaitons enrichir nos données cliniques en recueillant des observations supplémentaires, notamment grâce à un prélèvement sanguin, afin de mieux caractériser le phénotype immunologique de ce syndrome.
Si vous suivez des patients (sans ou avec pathologie dysimmunitaire) correspondant à ce profil dans vos centres, nous serions reconnaissants que vous nous contactiez.En vous remerciant pour votre précieuse collaboration,
Nadine Cerf-Bensussan, Marianna Parlato
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07 novembre 2024
#356 – Essai thérapeutique – Gène ATIC – AICA-Ribosiduria
Bonjour,
Nous lançons un essai thérapeutique pour les patients atteints d’AICA-Ribosidurie causée par un déficit du gène/enzyme ATIC et nous souhaiterions recruter des patients.
Il s’agit de tenter de reproduire les effets biologiques déjà décrits dans un case report.
Le traitement est un régime alimentaire enrichi en purines (viandes, abats, certaines légumineuses).
Les mesures sont des dosages urinaires et score de qualité de vie.
L’inclusion ne nécessite pas de déplacement du patient hormis au niveau local.Merci d’avance pour votre contribution précieuse dans cette maladie ultra-rare.
Francis RAMOND (génétique clinique CHU St-Etienne) & Apolline IMBARD (biochimie métabolique Hôpital Necker Paris)
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28 octobre 2024
#355 – Variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1
Chers collègues et amis,
Nous avons identifié des variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1 chez deux enfants avec un retard des acquisitions, un retard de croissance, une microcéphalie et quelques particularités morphologiques.
Nous souhaitons rassembler une série d’enfants ou d’adultes avec des variants dans ETF1 pour tenter d’en déterminer la pathogénicité et décrire une éventuelle nouvelle pathologie du développement en rapport avec les pertes de fonction de ce gène.
Ce travail est réalisé en collaboration avec le Dr Matthew Deardorff qui l’avait entamé il y a plusieurs années.
Bien amicalement.
Cyril Mignot
cyril.mignot@aphp.fr
Service de Génétique Clinique
APHP Sorbonne Université -
28 octobre 2024
#354 – Variants pathogènes dans AGMO
Cher Collègues,
Le séquençage complet du génome sur la plateforme Auragen a identifié, chez un patient de 15 ans présentant une encéphalopathie épileptique (spasmes tardifs puis évolution vers un syndrome de Lennox-Gastaut) avec une déficience intellectuelle sévère, un PC normal et des troubles du spectre de l’autisme, deux variants dans le gène AGMO, à l’état hétérozygote composite, absents de la base de données de population gnomAD :
-Un variant d’épissage hérité de la mère avec des prédictions en faveur d’une abolition du site donneur d’épissage pouvant conduire un possible décalage du cadre de lecture.
-Un variant faux-sens hérité du père, qui est situé en dehors d’un domaine fonctionnel connu avec des prédiction de pathogénicité contrastés, considérés comme de signification incertaine.Les variants pathogènes bi-alléliques du gène AGMO sont très rares dans la littérature scientifique puisque rapportées chez seulement 4 patients (dont deux frères). Ils présentent tous un trouble du neurodéveloppement avec un retard de développement psychomoteur et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Seulement un patient est décrit avec de l’épilepsie, 3 patients présentent une microcéphalie et certains présentent des petites particularités morphologiques non spécifiques.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients avec des variants bi-alléliques de ce gène.
Un GeneMatcher est en cours.
Merci d’avance pour votre collaboration,
Sarah Baer (PH neuropédiatre CHU Strasbourg) et Benjamin Durand (PH génétique clinique CHU Strasbourg)
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24 octobre 2024
#353 – Tableaux cliniques néonataux et pédiatriques précoces (6 ans ou moins) liés au gène SCN4A
Bonjour à tous,
Les pathologies actuellement connues liées au gène SCN4A sont les myotonies et les paralysies périodiques (pathologies dominantes) et certaines myopathies (pathologies récessives). Un tableau néonatal (severe neonatal episodoc laryngospasm, SNEL) a été décrit, en rapport avec certains variants particuliers dominants de SCN4A, le plus souvent de novo. Ce tableau néonatal est difficile à distinguer d’autres types de malaises du nouveau-né et du nourrisson.
Notre laboratoire de diagnostic génétique des myotonies non dystrophiques et paralysies périodiques est parfois sollicité pour faire le diagnostic génétique, mais un certain nombre de cas en France sont très probablement diagnostiqués par exome ou génome devant un tableau néonatal ou pédiatrique mal caractérisé.
Nous souhaitons recenser les cas de tableaux cliniques néonataux et pédiatriques précoces liés au gène SCN4A. En effet, un traitement (autorisé chez l’adulte et le grand enfant) serait possiblement utile également dans ces cas précoces, une étude étant nécessaire pour valider cette nouvelle indication.
Si vous avez de tels cas, merci de contacter Damien Sternberg.
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17 octobre 2024
#352 – Cohorte foetus Mowatt-Wilson (ZEB2)
Bonjour à tous,
Le phénotype post-natal du syndrome de Mowatt-Wilson (ZEB2) est bien connu. En revanche, seuls quelques cases report fœtaux avec description anténatale ont été rapportés dans la littérature. Suite à un appel à collaboration via la Soffoet, nous avons colligé plusieurs cas fœtaux.
Afin d’affiner la description phénotypique prénatale du syndrome de Mowatt-Wilson, nous sommes intéressées par les fœtus porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans ZEB2 avec autopsie si possible et les données détaillées anténatales de vos patients.
N’hésitez pas à nous contacter pour davantage de renseignements.
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Cordialement.
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16 octobre 2024
#351 – Anomalies du développement oculaire dans SMARCA4 et autres gènes du complexe BAF
Chers collègues,
Nous avons récemment identifié chez trois patients avec une anomalie du développement oculaire (spectre microphtalmie, anophtalmie, colobome) des variants perte de fonction dans le gène SMARCA4. Ils présentaient de façon inconstante des troubles du neurodéveloppement et/ou des malformations du système nerveux central.
Dans la littérature, les variants faux sens dans SMARCA4 sont associés au syndrome de Coffin-Siris 4 qui ne comprend pas d’anomalies du développement de l’œil dans son spectre classique. De plus, des variants de perte de fonction dans ce gène ont été associés au syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes. Aucun des trois patients n’avait d’antécédents de tumeurs rhabdoïdes ou un phénotype évocateur de CSS. Bien que des anomalies du développement oculaire aient été occasionnellement rapportées chez des patients présentant des variants pathogènes dans SMARCA4, aucune association claire n’a été établie à ce jour.
De même, des anomalies du développement oculaire ont occasionnellement été retrouvées chez des patients avec des variants dans d’autres gènes codant pour des sous-unités du complexe BAF dont SMARCA4 fait partie. A titre d’exemple, nous avons été récemment contactés par une clinicienne suivant un patient avec un colobome et une délétion 22q11.2 distale type III (contenant SMARCB1).
Nous cherchons donc à constituer une cohorte de patients présentant des anomalies du développement oculaire en lien avec un variant dans SMARCA4 ou un autre gène du complexe BAF (SMARCB1, SMARCE1, ARID1A, ARID1B…).
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Bertrand Chesneau et Nicolas Chassaing (CHU Toulouse)
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10 octobre 2024
#350 – Variants de novo du gène RNU2-2P chez des patients présentant un trouble du neurodéveloppement avec épilepsie
Chers collègues,
Nous recherchons des patients présentant des variants de novo de RNU2-2P (hg38 ; chr11 : 62841623..62841761), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
Le trouble est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard du développement neurologique, un comportement autistique, une microcéphalie, une hypotonie, une épilepsie et une hyperventilation (doi : https://doi.org/10.1101/2024.09.03.24312863).
Tous les cas présentent un phénotype de crise sévère et complexe. Les variants de ce gène ne peuvent être identifiées qu’à partir des données génomiques.
Nous sommes intéressés par des données cliniques détaillées, notamment des rapports d’IRM cérébrale et d’EEG.
Merci d’avance pour votre collaboration.
Caroline Nava, Gaëtan Lesca, Julien Thévenon, Christel Depienne
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10 octobre 2024
#349 – DI syndromique par perte de fonction de UBL7
Bonjour,
Nous avons identifié en exome deux variants tronquants en trans de UBL7 chez un frère et une sœur présentant un retard moteur sévère (marche entre 2 et 3 ans en pes planus valgus) puis une DI légère avec TDAH et quelques éléments morphologiques (OPN larges, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors et hypotonie du visage).
Pas de GeneMatch depuis plus de 2 ans sans désespérer de trouver d’autres patients.
Merci d’avance pour votre collaboration.
Jeanne Amiel et Giulia Barcia
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04 septembre 2024
#348 – Constitution d’une cohorte RNU4-2 dans GenIDA
Chers collègues,
Une nouvelle forme génétique fréquente de maladie neurodéveloppementale vient d’être publiée impliquant un gène codant pour un petit ARN, RNU4-2 (Chen et al. preprint rapportant l’identification de 119 patients, essentiellement de UK et USA, avec une première caractérisation génétique et clinique). La communauté génétique français (Filières Maladies Rares AnDDi-rares et Défiscience, Réseau Diagnostic Déficience Intellectuelle) s’est rapidement mobilisée et une centaine de cas ont été identifiés et sont en cours de validation avant annonce diagnostique aux familles concernées.
Un appel à collaboration (#326 – Variants du gène RNU4-2 (codant pour l’ARN nucléaire U4)) pour une étude plus approfondie d’une cohorte française a été lancé dans le cadre des filières AnDDI-Rares et Défiscience par nos collègues Christel Depienne (Université de Duisburg-Essen, Allemagne), Caroline Nava (APHP), Julien Thévenon (Université de Grenoble), appel également diffusé par le réseau Diagnostic Déficience Intellectuel (A. Piton, N. Chatron, B.Cogne).
https://defiscience.fr/toutes-les-actualites/appel-a-collbaoration-variants-du-gene-rnu4-2/
En accord avec les susnommés, nous avons proposé que se joigne en complémentarité notre projet GenIDA de recherche internationale participative sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique, qui collecte des informations de santé auprès des familles, et organise leur analyse statistique et diffusion des résultats, afin d’en apprendre plus sur la maladie qui les concerne.
Pour cela, nous sollicitons les familles concernées qui répondent à un questionnaire structuré portant sur les diverses manifestations (médicales, cognitives et comportementales, comorbidités, etc.) de la maladie chez la personne atteinte, et leur évolution à différents âges. Le questionnaire clinique comprend 46 questions déroulantes accessibles en ligne dans différentes langues (il n’est pas nécessaire de répondre à toutes les questions en une seule connexion).
*Les données anonymisées sont stockées sur des serveurs HADS (Hébergeur Agrée de Données de Santé) basés en France, et le protocole de recherche du projet a été approuvé par le comité de bioéthique de l’INSERM.
Les participants enregistrés et actifs sur GenIDA (familles de patients ou professionnels) peuvent avoir accès aux données anonymisées collectées et analysées en ligne pour leur cohorte d’intérêt. Le caractère international et l’exhaustivité du questionnaire peuvent faire émerger de nouvelles informations d’intérêt médical permettant une meilleure prise en charge des personnes atteintes. Nous vous remercions à l’avance d’informer les parents des patients que vous suivez et de les encourager à participer à l’étude GenIDA, pour ce gène RNU4-2 (ou pour tout autre gène ; nous avons à l’heure actuelle >30 cohortes spécifiques de gènes comportant 10 patients ou plus, et plus de 100 patients documentés par leur famille pour les cohortes les plus développées).
N’hésitez plus, aidez-nous à en apprendre davantage sur le syndrome RNU4_2 en participant à notre étude : https://genida.unistra.fr
Pour plus d’informations, veuillez cliquer ici : Le projet GenIDA – RNU4-2
Pr Jean-Louis MANDEL – Pauline Burger : burgerp@igbmc.fr