Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
376 résultats pour votre recherche
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23 mars 2025
# 377 – Description du spectre phénotypique associé aux variants de LMBRD2
Bonjour à tous,
Le gène LMBRD2 a été impliqué dans des troubles du développement intellectuel (PMID : 32820033). Nous souhaitons mieux définir le spectre phénotypique associé, en particulier le risque de spasticité.
Objectif :
Rassembler les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants (de novo ou bialléliques) dans le gène LMBRD2, en mettant l’accent sur les trajectoires développementales et les signes neurologiques.Si vous suivez un patient qui répond à ces critères et que vous souhaitez participer à cette étude collaborative, n’hésitez pas à nous contacter. Vous pouvez également les référer à l’association nouvellement créée https://lmbrd2.org/contact-us/.
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21 mars 2025
# 376 – Patients présentant une grande taille et porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients, porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1, et présentant un phénotype incluant une grande taille avec morphotype mince et longs halluces.
Cette étude vise à mieux caractériser ce groupe de pathologies présentant un chevauchement phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre aide, nous restons disponibles pour toute information complémentaire.Dr Massimiliano Rossi, Dr Jessica Benarrous, Dr Francesca Crivellaro
CHU de Lyon
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14 mars 2025
# 375 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène SMG1
Bonjours à tous,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’une variation dans le gène SMG1.
Ce gène n’est pas encore impliqué en pathologie humaine mais nous pensons qu’il pourrait être lié à des troubles du neurodéveloppement syndromique.
Si vous avez identifié des patients, merci de nous contacter. Nous restons disponibles pour toute information complémentaire.Dr Caroline Racine, Lucie Dauver (interne de génétique) – Dijon
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14 mars 2025
# 374 – NPAS3 et troubles du neurodéveloppement
Bonjour à tous,
Contexte :
Le gène NPAS3 a été suggéré comme impliqué dans les troubles du neurodéveloppement (PMID: 33758288). Nous souhaitons confirmer son rôle et mieux définir le spectre phénotypique associé.Objectif :
Rassembler des données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants de novo dans NPAS3, avec un focus particulier sur les trajectoires développementales.Si vous suivez un patient répondant à ces critères et souhaitez participer à cette étude collaborative, merci de nous contacter.
Marion Aubert Mucca & Alban Ziegler
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24 février 2025
# 373 – Mieux décrire la duplication 2p16.1p15.
Bonjour,
Nous souhaiterions mieux décrire la duplication 2p16.1p15. Nous avons identifié une patiente, qui présente un décalage des acquisitions psychomotrices, une macrocéphalie et des particularités morphologiques faciales caractéristiques. Il existe seulement 6 cas décrits. Notre patiente a une splénomégalie, non décrite dans ce syndrome. La patiente présente une microduplication de 4,6 Mégabases de la région 2p16.1p15 mise en évidence par CGH Array. Le caryotype avec hybridation in situ fluorescente a confirmé cette microduplication et la qPCR effectuée chez les parents a montré son caractère vraisemblablement de novo.
Les personnes à contacter sont Margot ARNAUD et Patrick EDERY
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14 février 2025
#372 – Cohorte de patients avec variants bialléliques de TRMU
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène TRMU responsable d’insuffisance hépatique dans les premiers mois de vie afin de décrire le phénotype extra-hépatique, en particulier les malformations associées.
Merci pour votre aide,
Lucile ALTENBURGER
Mathilde NIZON -
12 février 2025
#371 – Caractérisation du phénotype de patients porteurs de variants faux-sens de TAB2
Cher(e)s collègues,
Dans le cadre d’une étude sur les pathologies liées à l’haploinsuffisance de TAB2 (OMIM #614980), nous recherchons des observations de patients atteints. Les variants (probablement) pathogènes du gène TAB2 sont responsables d’atteintes cardiaques multiples (malformative, rythmique, valvulaire …) associée(s) notamment à un retard de croissance, des particularités morphotypiques et un trouble du neurodéveloppement. Il s’agit de variants le plus souvent tronquant, mais quelques variants faux-sens ont été décrits dont l’expression phénotypique semble différer.
Nous souhaitons rassembler une cohorte de patients porteurs de variants faux–sens (probablement) pathogènes du gène TAB2. Notre objectif est de recueillir les données cliniques, paracliniques et psychométriques afin de mieux définir le phénotype, en particulier la trajectoire neurodéveloppementale et les atteintes malformatives.
N’hésitez pas à nous contacter si vous suivez des patients porteurs d’un variant faux-sens (probablement) pathogène de TAB2.
Nous restons à votre disposition pour tout renseignement. -
03 février 2025
#370 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants de novo dans le gène TOX
Chers confrères,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’un variant pathogène dans le gène TOX, et notamment du variant NM_014729.3:c.899A>G,p.(Asp300Gly).Ce gène est actuellement non associé à une maladie humaine mais nous avons identifié au moins deux patients avec le même variant, de novo, avec phénotype neurodéveloppemental du même spectre.
En vous remerciant pour votre collaboration.
Dr Juliette COURSIMAULT, CHU de Rouen
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28 janvier 2025
#369 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2
Chers confrères,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X.
Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.
Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène THOC2 (variants faux-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région Xq25 impliquant ce gène.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
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27 janvier 2025
#368 – Phénotype clinique de la leucodystrophie metachromatique à la Réunion
Chers confrères,
Interne en génétique Océan Indien, dans le cadre de ma thèse avec les neuropédiatres de l’île, nous cherchons à constituer une cohorte de patients atteints de leucodystrophie métachromatique, porteurs du variant ARSA p.Arg244His (c.731G>A), qui est actuellement décrit uniquement dans la population réunionnaise, ou p.Arg246His (c.737G>A), avec une histoire naturelle de la maladie quelque peu différente des formes connues.
Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique en lien avec avec ce variant, et de mettre en évidence un éventuel effet fondateur.
De retracer l’âge à l’apparition des premiers signes, les premiers signes, l’évolution, notamment la motricité, l’ensemble du tableau clinique, les atteintes extra neurologiques, le traitement mis en place, l’âge au moment du décès, l’origine ethnique/géographiqueNous aimerions également répertorier les patients décédés.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
CALAYA Anaïs (interne de génétique), Dr TROMMSDORFF Valérie (neuro pédiatre), La Réunion