Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
396 résultats pour votre recherche
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24 septembre 2025
# 397 – UFC1: Spectre phénotypique et moléculaire
Chères consœurs, chers confrères,
Des variants bi-alléliques du gène UFC1 ont été récemment associés à une forme sévère de trouble du neurodéveloppement.
À ce jour, seuls quelques cas ont été décrits dans la littérature, et les données disponibles restent limitées.Afin de mieux caractériser le spectre phénotypique et moléculaire associé à ces variants, nous lançons une étude collaborative internationale.
Si vous suivez un patient porteur de variants bi-alléliques de UFC1 et si vous souhaitez participer à cette étude, nous vous invitons à nous contacter.
Merci,
Bien cordialement,
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24 septembre 2025
# 396 – Cohorte foetale KAT6 : extension à KAT6B
Bonjour à toutes et à tous,
Nous souhaitons étendre notre appel à collaboration initial, visant à établir une cohorte de fœtus porteurs d’un variant KAT6A, en établissant une seconde cohorte de fœtus porteurs d’un variant KAT6B.
L’objectif serait dans un premier temps de décrire les manifestations fœtales liées aux variants de KAT6B, dont les données dans la littérature sont rares, mais également de comparer les manifestations prénatales, puis post-natales de ces deux cohortes.De ce fait, nous sommes intéressés à colliger, pour KAT6A et KAT6B :
• les cas fœtaux avec diagnostic moléculaire (avec ou sans autopsie)
• les patients diagnostiqués en postnatalEn vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement,
Vivien Cuvelier & Cindy Colson -
23 septembre 2025
# 395 – Phénotypes cliniques et histoire naturelle des patients porteurs d’un variant du gène CASK
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène CASK joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du cerveau et avec l’atteinte neurologique, les troubles associés comprennent un large éventail de manifestations cliniques comme les troubles ophtalmologiques, une surdité de perception, une petite taille, des crises épileptiques, une scoliose, des difficultés d’alimentation, un dysfonctionnement gastro-intestinal…
À ce jour, près de 200 patients ont été rapportés, mais avec peu de descriptions détaillées de leur phénotype neurologique, extraneurologique et radiologique. L’évolution à l’âge adulte est mal connue, ce qui laisse une lacune importante en matière de pronostic. De plus s’agissant d’un gène sur l’X il existe des phénotypes très différents en fonction du sexe du patient. L’atteinte chez le garçon est peu décrite.
Cette étude vise à fournir :
1/ Une description détaillée des phénotypes cliniques associés aux variants du gène CASK, explorer l’histoire naturelle de ce trouble neurogénétique rare, établir des corrélations génotype-phénotype, et identifier les complications ou comorbidités potentielles.
2/ En ce qui concerne l’épilepsie, l’étude visera à avoir une vision plus claire de la fréquence de l’épilepsie, des types de crise et des thérapeutiques utilisées.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant CASK (pathogène ou probablement pathogène classe 4 ou 5 de l’ACMG) et si vous souhaitez participer à ce travail, merci de nous contacter.Merci,
Bien cordialement
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27 août 2025
# 394 – Aneuploïdies gonosomiques et troubles du neurodéveloppement
Bonjour à tous,
Les aneuploïdies gonosomiques impliquant un chromosome X surnuméraire sont relativement fréquentes (1 homme/700 et 1 femme/1000) bien que rarement identifiées (seulement 1/3 des hommes XXY et 10% des triples X).
Les conséquences cliniques neurologiques en lien avec la présence d’un chromosome X surnuméraire sont très variables et discutées dans la littérature médicale. Des études suggèrent une plus grande fréquence de trouble du neurodéveloppement (TND) et troubles psychiatriques, avec une grande variabilité d’expression.
La surexpression de gènes de l’X échappant au mécanisme d’inactivation est une hypothèse qui pourrait expliquer les troubles du neurodéveloppement chez ces patients.Ainsi, avec l’aide de la FHU GenOMedS nous mettons en place une étude de l’expression des gènes de l’X par RNAseq.
Nous recherchons des patients de tout âge porteurs d’un chromosome X surnuméraire (triple X ou Klinefelter) et atteints de TND sans autre explication génétique (ACPA et séquençage du génome négatifs).
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Contacts :
Dr. Bertrand Isidor
Laura Karembé (interne) -
04 août 2025
# 393 – Apport de l’imagerie prénatale dans le diagnostic des variants pathogènes du gène CASK
Bonjour à toutes et à tous,
Nous constituons une série de patients présentant un variant dans le gène CASK, en vue d’étudier le phénotype prénatal.
Nous recueillons les données génétiques, d’imagerie prénatale (images + comptes-rendus), neuropédiatriques et d’IRM cérébrale post-natale.Merci d’avance pour votre participation,
Dr Sara Cabet, radiologue Lyon
Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre APHP -
03 août 2025
# 392 – Description clinico-moléculaire du syndrome de Cousin
Bonjour à toutes et à tous,
Le syndrome de Cousin est une maladie osseuse constitutionnelle ultra-rare décrite chez seulement quelques patients à l’heure actuelle.
Il se manifeste par une dysplasie pelviscapulaire , une dysmorphie faciale reconnaissable avec dysplasie des oreilles caractéristique, et un nanisme.
Cette affection est liée à des variants biallélique du gène TBX15.La constitution d’une cohorte collaborative de patients est en cours.
Contact si vous souhaitez participer à ce travail :
Florence Petit, Clinique de génétique, CHU Lille
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10 juillet 2025
# 391 – Caractérisation des compétences cognitives d’une cohorte française de patients présentant des troubles du neurodéveloppement avec un variant pathogène du gène NFIA
Bonjour à toutes et à tous,
Dans la littérature, les variants pathogènes du gène NFIA sont associés à des troubles du développement intellectuel. Toutefois, certains patients porteurs de ces variations ne présentent pas de déficit intellectuel
Le CRDI de LYON lance une étude visant à mieux caractériser les compétences cognitives des patients porteurs de variants pathogènes sur le gène NFIA.
Si vous souhaitez rejoindre ce projet ou obtenir plus d’informations, n’hésitez pas à nous contacter à l’adresse suivante : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr
Ce travail va faire l’objet d’un mémoire du DESIU Maladies neurologiques de l’enfant de Mariam MHANNA, interne en neuropédiatrie.
Si vous avez identifié un ou plusieurs patients, merci de nous contacter. Nous restons disponibles pour toute information complémentaire. -
30 juin 2025
# 390 – Vers une meilleure compréhension du spectre phénotypique des variants hétérozygotes de SP9
Bonjour à tous,
Nous avons récemment décrit des variants hétérozygotes de novo faux-sens et tronquant du gène SP9, responsables d’un trouble du neurodéveloppement présentant un large spectre clinique, d’une encéphalopathie épileptique précoce, à des troubles du spectre autistique, un trouble du développement intellectuel et des troubles schizophréniques.
Nous lançons une collaboration afin d’élargir le spectre clinique associé aux variants hétérozygotes du gène SP9 et de recueillir des données cliniques et biologiques pour affiner notre compréhension de l’histoire naturelle.
Si vous avez identifié des personnes présentant des variants hétérozygotes du gène SP9, nous serions très intéressés de collaborer.Merci d’avance pour votre participation.
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27 juin 2025
# 389 – Expansion du spectre phénotypique lié au gène DPH2
Bonjour à toutes et à tous,
Des variants bi-alléliques perte de fonction du gène DPH2 ont été associés à une forme syndromique de déficience intellectuelle, caractérisée par une petite taille, des cheveux clairsemés et cassants, ainsi que des anomalies craniofaciales et des extrémités. À ce jour, seuls quelques individus ont été rapportés dans la littérature, et le spectre phénotypique reste encore mal défini.
Nous avons récemment identifié une adulte de 30 ans, diagnostiquée dans l’enfance comme présentant un syndrome de Hallermann-Streiff, chez qui un variant pathogène récurrent homozygote de DPH2 a été identifié par séquençage d’exome en trio. Son cas, ainsi que d’autres récemment recueillis, permet d’élargir le spectre clinique en incluant l’évolution à l’âge adulte et la découverte d’une cardiomyopathie dilatée, soulevant de nouvelles questions quant à l’histoire naturelle de cette maladie ultra-rare.
Nous lançons un appel à collaboration afin de :
- Mieux définir le spectre clinique associé aux variants de DPH2
- Recueillir des données à différents âges
- Préciser l’histoire naturelle et les complications pouvant survenir à l’âge adulte.
Merci pour votre collaboration.
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26 juin 2025
# 388 – Caractérisation phénotype des patients avec SCA27A et comparaison avec les patients avec SCA27B
Bonjour à toutes et à tous,
Des mutations ponctiformes ou des CNV dans le gène FGF14 sont responsables de SCA27A une forme d’ataxie dominante avec déficience intellectuelle, épilepsie, tremblement et manifestations paroxystiques; une grande variabilité intrafamiliale a été aussi décrite et reste inexpliquée.
Récemment une expansion intronique GAA dans le même gène a été découverte et elle est responsable de SCA27B, une ataxie tardive.
Nous souhaiterions comparer les phénotypes de ces deux maladies pour mieux les caractériser et peut-être mieux comprendre les conséquences des différentes mutations.
Compte tenu de la présentation avec déficience intellectuelle pour les patients avec SCA27A, cet appel à projet pourrait concerner des cliniciens de la filière AnDDI-Rares.
Merci.