Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
380 résultats pour votre recherche
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06 mai 2025
# 381 – Expansion du spectre clinique et moléculaire du trouble du neurodéveloppement lié au gène ASH1L et identification d’une signature épigénétique
Bonjour à toutes et à tous,
Le service de Génétique Clinique du CHU de Montpellier promeut une étude intitulée « Expansion du spectre clinique et moléculaire du trouble du neurodéveloppement lié au gène ASH1L et identification d’une signature épigénétique ».
Critères d’inclusion :
– Patient porteur d’un variant hétérozygote (SNV ou SV) pathogène (classe 5) ou
probablement pathogène (classe 4) dans le gène ASH1L (MIM 617796)
– Patient non rapporté dans la littérature
Données/matériels à procurer pour chaque patient inclus :
– Fiche clinique complétée
– Échantillon d’ADN extrait sur sang issu d’une analyse antérieure (soin courant)
– Photos face/profil du patient (consentement pour publication obligatoire)
Coordinateurs de l’étude :
– Dr Quentin SABBAGH, MD
– Pr David GENEVIEVE, MD, PhD
Si vous souhaitez participer à cette étude, merci d’en contacter les coordinateurs aux adresses suivantes : q-sabbagh@chu-montpellier.fr & d-genevieve@chu-montpellier.fr -
09 avril 2025
# 380 – Episignature BRD4
Bonjour à tous,
En 2022, notre équipe a publié la première cohorte de patients atteints du nouveau BRD4-related disorder, contribuant ainsi à l’établissement de cette entité comme nouveau membre cliniquement reconnu du spectre des cohésinopathies.
Malgré ces avancées, l’épisignature associée à ce syndrome reste à ce jour inconnue. Nous constituons actuellement une nouvelle cohorte de patients porteurs de variants pathogènes ou probablement pathogènes de BRD4, dans le but de rechercher une épisignature spécifique à cette pathologie.
Merci pour votre contribution.
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08 avril 2025
# 379 – Spectre phénotypique pré et postnatal associé aux variants du gène NKAP
Bonjour,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène NKAP, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X (Hackmann-Di Donato-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSHD, MIM: #301039), avec un phénotype marfanoid (PMID: 31587868, PMID: 38647244).
Objectif : Rassembler des données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants dans NKAP, avec un focus particulier sur le phénotype prénatal.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
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03 avril 2025
# 378 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène DNMT3A phénotype « petite taille » Heyn-Sproul-Jackson syndrome
Chers collègues,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’un variant dans le gène DNMT3A ayant un phénotype « petite taille », HESJAS
(https://www.omim.org/clinicalSynopsis/618724 et https://www.orpha.net/fr/disease/detail/658595) afin de réaliser une analyse de la méthylation de l’ADN.En vous remerciant pour votre collaboration.
Maud de Dieuleveult, Institut Imagine, équipe Bases physiopathologiques des dysplasies squelettiques
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23 mars 2025
# 377 – Description du spectre phénotypique associé aux variants de LMBRD2
Bonjour à tous,
Le gène LMBRD2 a été impliqué dans des troubles du développement intellectuel (PMID : 32820033). Nous souhaitons mieux définir le spectre phénotypique associé, en particulier le risque de spasticité.
Objectif :
Rassembler les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants (de novo ou bialléliques) dans le gène LMBRD2, en mettant l’accent sur les trajectoires développementales et les signes neurologiques.Si vous suivez un patient qui répond à ces critères et que vous souhaitez participer à cette étude collaborative, n’hésitez pas à nous contacter. Vous pouvez également les référer à l’association nouvellement créée https://lmbrd2.org/contact-us/.
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21 mars 2025
# 376 – Patients présentant une grande taille et porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients, porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1, et présentant un phénotype incluant une grande taille avec morphotype mince et longs halluces.
Cette étude vise à mieux caractériser ce groupe de pathologies présentant un chevauchement phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre aide, nous restons disponibles pour toute information complémentaire.Dr Massimiliano Rossi, Dr Jessica Benarrous, Dr Francesca Crivellaro
CHU de Lyon
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14 mars 2025
# 375 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène SMG1
Bonjours à tous,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’une variation dans le gène SMG1.
Ce gène n’est pas encore impliqué en pathologie humaine mais nous pensons qu’il pourrait être lié à des troubles du neurodéveloppement syndromique.
Si vous avez identifié des patients, merci de nous contacter. Nous restons disponibles pour toute information complémentaire.Dr Caroline Racine, Lucie Dauver (interne de génétique) – Dijon
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14 mars 2025
# 374 – NPAS3 et troubles du neurodéveloppement
Bonjour à tous,
Contexte :
Le gène NPAS3 a été suggéré comme impliqué dans les troubles du neurodéveloppement (PMID: 33758288). Nous souhaitons confirmer son rôle et mieux définir le spectre phénotypique associé.Objectif :
Rassembler des données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants de novo dans NPAS3, avec un focus particulier sur les trajectoires développementales.Si vous suivez un patient répondant à ces critères et souhaitez participer à cette étude collaborative, merci de nous contacter.
Marion Aubert Mucca & Alban Ziegler
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24 février 2025
# 373 – Mieux décrire la duplication 2p16.1p15.
Bonjour,
Nous souhaiterions mieux décrire la duplication 2p16.1p15. Nous avons identifié une patiente, qui présente un décalage des acquisitions psychomotrices, une macrocéphalie et des particularités morphologiques faciales caractéristiques. Il existe seulement 6 cas décrits. Notre patiente a une splénomégalie, non décrite dans ce syndrome. La patiente présente une microduplication de 4,6 Mégabases de la région 2p16.1p15 mise en évidence par CGH Array. Le caryotype avec hybridation in situ fluorescente a confirmé cette microduplication et la qPCR effectuée chez les parents a montré son caractère vraisemblablement de novo.
Les personnes à contacter sont Margot ARNAUD et Patrick EDERY
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14 février 2025
#372 – Cohorte de patients avec variants bialléliques de TRMU
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène TRMU responsable d’insuffisance hépatique dans les premiers mois de vie afin de décrire le phénotype extra-hépatique, en particulier les malformations associées.
Merci pour votre aide,
Lucile ALTENBURGER
Mathilde NIZON