Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
405 résultats pour votre recherche
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20 novembre 2025
# 406 – Gène SET
Bonjour à toutes et à tous,
Nous cherchons à collecter des descriptions de patients présentant des variations pathogènes/probablement pathogènes du gène SET afin de mieux définir le phénotype associé. Projet de thèse de médecine.
Par avance merci.
Bien cordialement,
Dr Juliette COURSIMAULT
CHU ROUEN -
20 novembre 2025
# 405 – Variant MECP2 et Triple X
Bonjour à toutes et à tous,
Nous avons récemment fait le diagnostic d’un variant MECP2 survenu chez une fille porteuse d’un caryotype triple X.
Ces observations sont très rares (que deux autres cas rapportés dans la littérature).Nous souhaitons rapporter cette observation en proposant d’étudier l’expression de ce variant de MECP2.
Si vous avez dans votre centre une observation similaire nous pourrions collecter une petite série.
N’hésitez pas à prendre contact avec nous.
Bien cordialement,
Dr Camille Porteret
Dr Vincent Michaud
Génétique Médicale, CHU Bordeaux -
18 novembre 2025
# 404 – Essai thérapeutique AMC – Variants GOF PIEZO2
Bonjour à toutes et à tous,
Comme vous le savez notre centre de référence AnDDI du CHU de Grenoble a développé une expertise dans le diagnostic et la prise en charge des patients avec Arthrogrypose Multiple Congénitale (AMC).
Les variations hétérozygotes gain de fonction du gène PIEZO2 sont responsables d’une forme reconnaissable d’AMC dite arthrogrypose distale de type 5 (DA5). Dans cette pathologie, la qualité de vie des patients est fortement impactée par des douleurs chroniques, probablement en lien une hypertonie musculaire, et sans traitement symptomatique efficace identifié à ce jour.
Nous mettons actuellement en place un projet d’essai thérapeutique en n-of-1 visant à tester l’effet de la mexiletine sur la douleur chez les patients atteints de DA5, cette molécule présentant une action antagoniste des canaux sodiques voltage dépendant des neurones de la corne postérieure où s’exprime le méchanorécepteur PIEZO2.Nous cherchons donc à identifier un maximum de patients adultes (ou enfants >= 15 ans) avec variants gain de fonction du gène PIEZO2 pour compléter notre cohorte.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients et/ou si vous souhaitez des informations complémentaires sur ce projet.
Bien cordialement,
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17 novembre 2025
# 403 – Spectre phénotypique des aneuploïdies variables en mosaïque
Bonjour à toutes et à tous,
Les aneuploïdies variables en mosaïque (MVA) sont un groupe de pathologies associées à une malségrégation des chromosomes en anaphase, conduisant à une prédisposition au cancer, ainsi que des anomalies congénitales multiples incluant microcéphalie, troubles du neurodéveloppement, et malformations variables.
Nous voudrions conduire une étude clinique aussi vaste que possible afin d’établir des corrélations génotype-phénotype dans les MVAs.
Dans ce but, nous pourrions inclure de nouveaux patients avec variants bialléliques dans les gènes responsables: BUB1, BUB1B, BUB3, CENATAC (ou CCDC84), CEP57, CEP192, CDC20, MAD1L1, MAD2L1BP, SLF2, SMC5, TRIP13.En vous remerciant de l’intérêt que vous porterez à ce nouveau projet.
Bien cordialement,
Silvestre CUINAT, M.D., Ph.D. Student
Audrey PUTOUX, M.D., Ph.D. -
14 novembre 2025
# 402 – FBXW7, gène de mégalencéphalie avec risque tumoral
Bonjour à toutes et à tous,
FBXW7 (F-box and WD repeat domain-containing 7) est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans un trouble du développement intellectuel syndromique en 2022. On compte dans la littérature une quarantaine de patients dont 4 ont développé une tumeur de Wilms.
Nous avons identifié des variants hétérozygotes dans le gène FBXW7 chez plusieurs patients examinés dans notre service ayant un trouble du développement intellectuel et une macrocéphalie due à un excès de croissance cérébrale. Certains d’entre eux ont eu un néphroblastome.
Nous souhaitons rassembler une série d’enfants et d’adultes avec des variants constitutionnels dans FBXW7 pour décrire le trouble du neurodéveloppement associé et mieux cerner le risque de cancer dans cette maladie rare.
Bien cordialement,
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13 novembre 2025
# 401 – MAOA
Bonjour à toutes et à tous,
Nous cherchons à collecter des descriptions de patients présentant des variations pathogènes/probablement pathogènes du gène MAOA afin de mieux définir le phénotype associé. Projet de thèse de médecine.
Par avance merci.
Bien cordialement,
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12 novembre 2025
# 400 – Série française de patients PHF21A
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène PHF21A est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle associée à de l’épilepsie, une dysmorphie et des troubles du comportement (OMIM #618725).
Les séries de patients décrivant le spectre et la fréquence des signes cliniques sont assez rares.
Nous avons eu récemment 3 patients diagnostiqués au CHU de Bordeaux.
Nous souhaitons donc collecter les cas diagnostiqués en France afin de mieux définir le phénotype de ce syndrome.Si vous souhaitez mettre en commun vos patients, merci de prendre contact avec nous.
Bien cordialement,
Vincent Michaud, Génétique Moléculaire
Chloé Angelini, Neurogénétique -
29 octobre 2025
# 399 – Etude de caractérisation clinique et moléculaire des patients porteurs de variations bialléliques PRRT2
Bonjour à toutes et à tous,
Les variations hétérozygotes pathogènes et probablement pathogènes du gène PRRT2 sont associées à différents phénotypes. Après la description initiale des mouvements anormaux paroxystiques kinésigéniques, des tableaux de convulsions bénignes infantiles, d’ataxie épisodique, de dyskinésies non kinésigéniques, ou de migraines hémiplégiantes ont été rapportés.
Les phénotypes associés aux variations bialléliques de PRRT2 sont en revanche moins connus, avec encore peu de patients décrits dans la littérature, et semblent différer en termes de sévérité et de présentation clinique. Parallèlement aux mouvements anormaux paroxystiques, ces patients peuvent présenter un retard de développement et une épilepsie plus sévère d’apparition plus fréquente et plus précoce.
Nous souhaiterions avec ce travail décrire une cohorte de patients porteurs de variations bialléliques de PRRT2 pour améliorer les connaissances sur ce sujet, en particulier concernant les atteintes neurodéveloppementales et l’épilepsie éventuellement associées.
Si vous prenez en charge des patients porteurs de variations bialléliques de PRRT2, en particulier s’ils présentent une épilepsie et/ou un retard de développement, et que vous souhaitez participer à ce projet, merci de nous contacter.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement,
Quentin Thomas et Marlène Malbos -
02 octobre 2025
# 398 – Nouvelles variations du gène ATP2B2 : corrélation génotype-phénotype dans les surdités, les troubles du neurodéveloppement et l’épilepsie
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène ATP2B2 code pour la pompe à calcium PMCA2, exprimée principalement dans les cellules sensorielles de l’oreille et certains neurones spécifiques et permet la régulation de l’homéostasie calcique intracellulaire. Les variations de ce gène sont associées à un phénotype de surdités isolées d’apparition progressive (OMIM#619804). Récemment deux publications rapportent des cohortes de patients porteurs de variations faux-sens et tronquantes de ATP2B2 présentant des troubles neurologiques complexes.
Nous avons identifié une quinzaine de patients présentant différents types de mutations et différents phénotypes allant d’une surdité isolée à une épilepsie sévère en passant par les retards de développement.
Nous souhaitons agrandir notre cohorte afin de confirmer les corrélations phénotype-génotype semblant se dessiner au sein des variations de ce gène afin de mieux caractériser ces pathologies et faciliter l’interprétation de ces variations.Merci de votre participation,
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24 septembre 2025
# 397 – UFC1: Spectre phénotypique et moléculaire
Chères consœurs, chers confrères,
Des variants bi-alléliques du gène UFC1 ont été récemment associés à une forme sévère de trouble du neurodéveloppement.
À ce jour, seuls quelques cas ont été décrits dans la littérature, et les données disponibles restent limitées.Afin de mieux caractériser le spectre phénotypique et moléculaire associé à ces variants, nous lançons une étude collaborative internationale.
Si vous suivez un patient porteur de variants bi-alléliques de UFC1 et si vous souhaitez participer à cette étude, nous vous invitons à nous contacter.
Merci,
Bien cordialement,