Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
364 résultats pour votre recherche
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15 janvier 2025
#365 – Phénotype atypique associé à une variation de novo dans le gène PURA
Chers collègues,
Nous recherchons des patients porteurs d’un variant dans le gène PURA présentant un tableau clinique moins sévère que celui habituellement décrit dans la littérature. En effet, le phénotype classiquement associé aux variations de ce gène comprend l’hypotonie néonatale, l’épilepsie, un retard sévère du neurodéveloppement avec absence de langage et de marche, ainsi qu’une dysmorphie faciale souvent variable.
Nous avons identifié deux patients porteurs de variants PURA de novo présentant un phénotype atypique, moins sévère, avec acquisition de la marche et du langage. Nous recherchons d’autres patients de ce type afin de mieux caractériser cette expansion phénotypique.
Merci d’avance pour votre collaboration,
Johanna LAURENT, Svetlana GOROKHOVA, Tiffany BUSA
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03 janvier 2025
#364 – Patients avec variant du gène ZMYM2, description du phénotype
Chers confrères,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène ZMYM2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental-craniofacial avec anomalies variables cardiaques et rénales (# 619522).
Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.
De plus, les atteintes du corps calleux n’ayant pas été décrites, mais ayant plusieurs patients concernés, nous sommes intéressés par les IRM de vos patients.Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène ZMYM2 (variants non-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région 13q12.11 impliquant ce gène.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.Candice SAURIN, Pascal CHAMBON, Alice GOLDENBERG, Anne-Marie GUERROT, Juliette COURSIMAULT, Gabriella VERA (Rouen)
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29 décembre 2024
#363 – Formes foetales des syndromes avec hypercroissance liés aux variants constitutionnels ou postzygotiques de la voie mTOR
Bonjour à toutes et tous,
Plusieurs d’entre vous avaient participé à une première cohorte nationale de fœtus présentant des phénotypes avec hypercroissance en lien avec les variants de la voie PI3K-AKT-mTOR, que nous avions pu valoriser.
Nous souhaiterions renouveler cet appel à collaboration et l’étendre afin d’inclure un plus grands nombres de cas de fœtus présentant un syndrome avec hypercroissance (tout phénotype confondu) en lien avec un variant constitutionnel ou postzygotique de la voie mTOR, notamment dans les gènes :
PIK3CA, PIK3R2, CCND2, AKT1, AKT3, MTOR, PTEN. Nous sommes également intéressés par les gènes plus récemment identifiés, à savoir : GATOR (DEPDC5, NPRL2/3), KICSTOR, RPS6, STRADA, RHEB.Nous avons plusieurs objectifs :
– Décrire les données clinique prénatales et postnatales/postmortem
– Etudier les corrélations clinico-biologiques
– Recenser des prélèvements tissulaires foetaux en vue d’analyses fonctionnelles complémentaires collaborativesN’hésitez pas à nous contacter directement pour davantage de renseignements,
Nous vous remercions d’avance de votre collaboration.Cordialement,
Nicolas Bourgon, Laurence Faivre, Paul Kuentz -
20 décembre 2024
#362 – Phénotype prénatal et postnatal associé aux altérations bi-alléliques perte de fonction du gène KIF21A
Bonjour,
Des variations bi-alléliques du gène KIF21A ont été décrites dans les akinésies fœtales avec arthrogryposes multiples. Les cas rapportés sont rares et concernent uniquement des observations fœtales ou postnatales à évolutions défavorables.
Nous avons identifié deux variants candidats chez un patient, l’un faux-sens et l’autre tronquant, chez un nouveau-né présentant un phénotype concordant mais plus modéré.
Nous souhaitons mieux caractériser le phénotype associé aux altérations bi-alléliques perte de fonction du gène KIF21A (variants tronquants et faux-sens), tant sur le plan prénatal que postnatal.
Si vous avez des patients concernés, n’hésitez pas à nous contacter. (cindy.colson@chu-lille.fr, thomas.smol@chu-lille.fr).Nous vous remercions par avance pour votre précieuse collaboration.
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10 décembre 2024
#361 – Description du phénotype neurologique des patients porteur d’un variant pathogène CAMTA1
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène CAMTA1 est responsable d’un tableau d’ataxie cérébelleuse non progressive associé à une déficience intellectuelle variable.
J’aimerais réaliser une étude, dans le cadre de ma thèse d’exercice, portant sur le phénotype neurologique des patients avec une variation pathogène du gène CAMTA1 à l’aide d’examens complémentaires en réalisant des imageries cérébrales de ces patients ainsi que des EEG et plus ou moins des EMG. Actuellement nous avons 6 patients de 3 familles différentes porteurs de variants pathogènes dans CAMTA1 et suivis à Nancy, ce qui reste un effectif très restreint.
La littérature ne rapporte qu’une série de cas avec 27 patients et une description sommaire des anomalies neurologiques de ces derniers. Quant aux examens paracliniques notamment l’imagerie, il n’y a que des séries de 2-3 cas qui sont décrits. Pas d’exploration fonctionnelle.
C’est pourquoi je me permets de vous contacter afin de savoir si vous suivez d’autres patients ayant une variation de classe 4 ou classe 5 dans CAMTA1 et si certains seraient intéressés pour partager leurs données dans le cadre de cette étude.
Dans le cas où ce travail de thèse serait publié avec l’utilisation de vos données, tous les participants y seraient bien évidemment associés.
En vous remerciant par avance pour votre retour et l’intérêt que vous porterez à ce message.
Bonne journée à vous,Alice Grandjean, Pr Mathilde Renaud, Dr Armand HOCQUEL
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03 décembre 2024
#360 – Phénotype IRM des patients avec variations pathogènes dans RNU4-2
Bonjour à tous,
L’étude approfondie des phénotypes des patients RNU4-2 en comparaison avec les données disponibles dans la littérature, a permis de mettre en évidence des caractéristiques cliniques et paracliniques communes notamment au niveau des IRM.
Les IRM des patients avec mutation RNU4-2 montrent des anomalies récurrentes, au niveau du corps calleux ainsi qu’une atrophie cortico sous-corticale associée à une ventriculomégalie parfois de début anténatal.
Afin de pouvoir mieux caractériser ces anomalies, nous aurions souhaité pouvoir étudier les IRM de ces patients en collaboration entre le CHU de Lyon (Dr Sara Cabet), le CHU de Strasbourg (Dr Agathe Chammas, Dr Sarah Baer) et l’hôpital Trousseau (Pr Elenore Blondiaux).
Pour étudier les IRM de ces patients, 2 techniques sont envisageables :
– L’envoi direct du CD d’IRM vers le CHU de Lyon ou CHU de Strasbourg. (Nous pourrons vous renvoyer le CD dans un second temps pour le retransmettre aux familles).
– L’envoi via le serveur d’imagerie de votre CHU vers le réseau PACS2PACS – Nexus (CHU de Lyon).
Merci pour votre collaboration,
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02 décembre 2024
#359 – Précision du phénotype global associé aux altérations mono- et bi-alléliques du gène OTUD7A
Chers confères,
Nous cherchons à préciser le phénotype global associé aux altérations mono- et bi-alléliques du gène OTUD7A qui est l’un des gènes responsables de la composante neurodéveloppementale chez les patients porteurs de microdélétions du locus 15q13.3.
Ce gène est actuellement associé à une forme récessive de trouble du neurodéveloppement (MIM #200790). À ce jour, nous avons identifié une vingtaine de nouveaux patients, et souhaitons enrichir la cohorte avant de publier le travail qui sera complété par une étude d’épisignature associée à ces conditions.
Nous souhaiterions savoir si vous avez dans vos bases de données des patients sans autre diagnostic moléculaire, porteurs soit de délétions de la région 15q.13.3, soit des variations ponctuelles dans ce gène (dont la variation récurrente p.Leu233Phe), mono- ou bi-alléliques.
La disponibilité d’un échantillon d’ADN issu du sang sera nécessaire pour l’inclusion de nouveaux patients dans le projet.
Nous vous remercions par avance pour votre aide précieuse et restons disponible pour toute information complémentaire.
Quentin Thomas et Antonio Vitobello
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29 novembre 2024
#358 – Syndrome de Verheij (PUF60) : cohorte foetale
Bonjour à toutes et à tous,
Hormis quelques case reports fœtaux de syndrome de Verheij (PUF60), le phénotype anténatal est très peu décrit dans la littérature. Dans la continuité des travaux de Perrine sur ce gène, nous aimerions colliger les données fœtales afin de préciser la description phénotypique prénatale de ce syndrome.
Nous sommes intéressées par les fœtus porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans PUF60 avec autopsie si possible et les données détaillées anténatales.
N’hésitez pas à nous contacter pour davantage de renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.Cordialement,
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18 novembre 2024
#357 – Patients avec variants bialléliques du gène IPO8
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints de syndrome VISS (Vascular aneurysm, Immune Dysregulation, Skeletal anomalies, and Skin and Joint laxity), description MIM 605600 récemment associée au syndrome de Loeys-Dietz, lié à des mutations bialléliques du gène IPO8.
À ce jour, nous suivons six patients et souhaitons enrichir nos données cliniques en recueillant des observations supplémentaires, notamment grâce à un prélèvement sanguin, afin de mieux caractériser le phénotype immunologique de ce syndrome.
Si vous suivez des patients (sans ou avec pathologie dysimmunitaire) correspondant à ce profil dans vos centres, nous serions reconnaissants que vous nous contactiez.En vous remerciant pour votre précieuse collaboration,
Nadine Cerf-Bensussan, Marianna Parlato
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07 novembre 2024
#356 – Essai thérapeutique – Gène ATIC – AICA-Ribosiduria
Bonjour,
Nous lançons un essai thérapeutique pour les patients atteints d’AICA-Ribosidurie causée par un déficit du gène/enzyme ATIC et nous souhaiterions recruter des patients.
Il s’agit de tenter de reproduire les effets biologiques déjà décrits dans un case report.
Le traitement est un régime alimentaire enrichi en purines (viandes, abats, certaines légumineuses).
Les mesures sont des dosages urinaires et score de qualité de vie.
L’inclusion ne nécessite pas de déplacement du patient hormis au niveau local.Merci d’avance pour votre contribution précieuse dans cette maladie ultra-rare.
Francis RAMOND (génétique clinique CHU St-Etienne) & Apolline IMBARD (biochimie métabolique Hôpital Necker Paris)