Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

371 résultats pour votre recherche

  • TRMU
    14 février 2025

    #372 – Cohorte de patients avec variants bialléliques de TRMU

    Chères collègues,

    Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène TRMU responsable d’insuffisance hépatique dans les premiers mois de vie afin de décrire le phénotype extra-hépatique, en particulier les malformations associées.

    Merci pour votre aide,

    Lucile ALTENBURGER
    Mathilde NIZON

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  • TAB2
    12 février 2025

    #371 – Caractérisation du phénotype de patients porteurs de variants faux-sens de TAB2

    Cher(e)s collègues,

    Dans le cadre d’une étude sur les pathologies liées à l’haploinsuffisance de TAB2 (OMIM #614980), nous recherchons des observations de patients atteints. Les variants (probablement) pathogènes du gène TAB2 sont responsables d’atteintes cardiaques multiples (malformative, rythmique, valvulaire …) associée(s) notamment à un retard de croissance, des particularités morphotypiques et un trouble du neurodéveloppement. Il s’agit de variants le plus souvent tronquant, mais quelques variants faux-sens ont été décrits dont l’expression phénotypique semble différer.

    Nous souhaitons rassembler une cohorte de patients porteurs de variants faux–sens (probablement) pathogènes du gène TAB2. Notre objectif est de recueillir les données cliniques, paracliniques et psychométriques afin de mieux définir le phénotype, en particulier la trajectoire neurodéveloppementale et les atteintes malformatives.

    N’hésitez pas à nous contacter si vous suivez des patients porteurs d’un variant faux-sens (probablement) pathogène de TAB2.
    Nous restons à votre disposition pour tout renseignement.

    Vivien Cuvelier et Jamal Ghoumid 

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  • TOX
    03 février 2025

    #370 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants de novo dans le gène TOX

    Chers confrères,

    Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’un variant pathogène dans le gène TOX, et notamment du variant NM_014729.3:c.899A>G,p.(Asp300Gly).Ce gène est actuellement non associé à une maladie humaine mais nous avons identifié au moins deux patients avec le même variant, de novo, avec phénotype neurodéveloppemental du même spectre.

    En vous remerciant pour votre collaboration.

    Dr Juliette COURSIMAULT, CHU de Rouen

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  • THOC2
    28 janvier 2025

    #369 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2

    Chers confrères,

    Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène THOC2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X.

    Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.

    Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène THOC2 (variants faux-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région Xq25 impliquant ce gène.

    En vous remerciant par avance pour votre collaboration.

    Pauline Planté-Bordeneuve – Thomas Smol

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  • ARSA
    27 janvier 2025

    #368 – Phénotype clinique de la leucodystrophie metachromatique à la Réunion

    Chers confrères,

    Interne en génétique Océan Indien, dans le cadre de ma thèse avec les neuropédiatres de l’île, nous cherchons à constituer une cohorte de patients atteints de leucodystrophie métachromatique, porteurs du variant ARSA p.Arg244His (c.731G>A), qui est actuellement décrit uniquement dans la population réunionnaise, ou p.Arg246His (c.737G>A), avec une histoire naturelle de la maladie quelque peu différente des formes connues.

    Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique en lien avec avec ce variant, et de mettre en évidence un éventuel effet fondateur.
    De retracer l’âge à l’apparition des premiers signes, les premiers signes, l’évolution, notamment la motricité, l’ensemble du tableau clinique, les atteintes extra neurologiques, le traitement mis en place, l’âge au moment du décès, l’origine ethnique/géographique

    Nous aimerions également répertorier les patients décédés.

    En vous remerciant par avance pour votre collaboration.

    CALAYA Anaïs (interne de génétique), Dr TROMMSDORFF Valérie (neuro pédiatre), La Réunion

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  • ZBTB21
    24 janvier 2025

    #367 –Variants hétérozygotes perte de fonction du gène ZBTB21

    Bonjour à tous,

    Nous recherchons des patients avec variants hétérozygotes perte de fonction (SNV ou CNV) du gène ZBTB21, de novo ou hérités d’un parent symptomatique. ZBTB21 n’a pas encore été associé en pathologie humaine, il pourrait avoir un rôle dans l’altération de la fonction synaptique chez les patients avec une trisomie 21 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38959316/). Nos patients ont une hypotonie, un retard de développement et une petite taille et certains des troubles du comportement, des anomalies du tronc cérébral et une rétrognathie. Mécanisme hypothétique de dosage génique triplosensibilité/haploinsuffisance.

    Merci à vous.

    Paul Kuentz et Elise Boucher-Brischoux – Besançon

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  • KMT2C
    22 janvier 2025

    #366 –Déficit immunitaire associé aux altérations du gène KMT2C (Kleesftra type 2)

    Chers confères,

    Nous cherchons à préciser les atteintes immunitaires et notamment les déficits immunitaires chez les individus porteurs de variant pathogène dans le gène KMT2C.

    Ce gène est actuellement associé au syndrome de Kleefstra de type 2 (MIM *606833), même si des études récentes (Rots D, et al. Am J Hum Genet. 2024) montrent une clinique et une épi-signature différentes du syndrome de Kleefstra lié au gène EHMT1.
    La cohorte de Rots et al. révèle une forte proportion de patients présentant des infections récurrentes (>25%), sans plus de précision.
    La mise en évidence dans ce cadre d’une lymphopénie T CD4 et NK chez un patient suivi au CHU de Rennes nous poussent à investiguer de manière plus précise ces patients.

    Nous souhaiterions savoir si vous suivez des patients porteurs de variants pathogènes dans ce gène, pour colliger leur phénotype et leur histoire infectieuse/immunitaire, et qui accepteraient d’être explorer sur le versant immunitaire (étude des sous-populations lymphocytaires et dosages de Ig dans un 1er temps)

    Nous vous remercions par avance pour votre aide précieuse et restons disponible pour toute information complémentaire.

    Paul Rollier

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  • PURA
    15 janvier 2025

    #365 – Phénotype atypique associé à une variation de novo dans le gène PURA

    Chers collègues,

    Nous recherchons des patients porteurs d’un variant dans le gène PURA présentant un tableau clinique moins sévère que celui habituellement décrit dans la littérature. En effet, le phénotype classiquement associé aux variations de ce gène comprend l’hypotonie néonatale, l’épilepsie, un retard sévère du neurodéveloppement avec absence de langage et de marche, ainsi qu’une dysmorphie faciale souvent variable.

    Nous avons identifié deux patients porteurs de variants PURA de novo présentant un phénotype atypique, moins sévère, avec acquisition de la marche et du langage. Nous recherchons d’autres patients de ce type afin de mieux caractériser cette expansion phénotypique.

    Merci d’avance pour votre collaboration,

    Johanna LAURENT, Svetlana GOROKHOVA, Tiffany BUSA

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  • ZMYM2
    03 janvier 2025

    #364 – Patients avec variant du gène ZMYM2, description du phénotype

    Chers confrères,

    Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène ZMYM2, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental-craniofacial avec anomalies variables cardiaques et rénales (# 619522).
    Notre objectif est de caractériser le phénotype clinique associé à ces variants et d’explorer les corrélations génotype-phénotype.
    De plus, les atteintes du corps calleux n’ayant pas été décrites, mais ayant plusieurs patients concernés, nous sommes intéressés par les IRM de vos patients.

    Nous recherchons des patients de tout âge, avec un variant pathogène identifié dans le gène ZMYM2 (variants non-sens, frameshift, épissage, délétion, duplication..) ou une anomalie chromosomique de la région 13q12.11 impliquant ce gène.
    En vous remerciant par avance pour votre collaboration.

    Candice SAURIN, Pascal CHAMBON, Alice GOLDENBERG, Anne-Marie GUERROT, Juliette COURSIMAULT, Gabriella VERA (Rouen)

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  • MTOR
    29 décembre 2024

    #363 – Formes foetales des syndromes avec hypercroissance liés aux variants constitutionnels ou postzygotiques de la voie mTOR

    Bonjour à toutes et tous,

    Plusieurs d’entre vous avaient participé à une première cohorte nationale de fœtus présentant des phénotypes avec hypercroissance en lien avec les variants de la voie PI3K-AKT-mTOR, que nous avions pu valoriser.

    Nous souhaiterions renouveler cet appel à collaboration et l’étendre afin d’inclure un plus grands nombres de cas de fœtus présentant un syndrome avec hypercroissance (tout phénotype confondu) en lien avec un variant constitutionnel ou postzygotique de la voie mTOR, notamment dans les gènes :
    PIK3CA, PIK3R2, CCND2, AKT1, AKT3, MTOR, PTEN. Nous sommes également intéressés par les gènes plus récemment identifiés, à savoir : GATOR (DEPDC5, NPRL2/3), KICSTOR, RPS6, STRADA, RHEB.

    Nous avons plusieurs objectifs :
    – Décrire les données clinique prénatales et postnatales/postmortem
    – Etudier les corrélations clinico-biologiques
    – Recenser des prélèvements tissulaires foetaux en vue d’analyses fonctionnelles complémentaires collaboratives

    N’hésitez pas à nous contacter directement pour davantage de renseignements,
    Nous vous remercions d’avance de votre collaboration.

    Cordialement,
    Nicolas Bourgon, Laurence Faivre, Paul Kuentz

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