Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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24 septembre 2025
# 396 – Cohorte foetale KAT6 : extension à KAT6B
Bonjour à toutes et à tous,
Nous souhaitons étendre notre appel à collaboration initial, visant à établir une cohorte de fœtus porteurs d’un variant KAT6A, en établissant une seconde cohorte de fœtus porteurs d’un variant KAT6B.
L’objectif serait dans un premier temps de décrire les manifestations fœtales liées aux variants de KAT6B, dont les données dans la littérature sont rares, mais également de comparer les manifestations prénatales, puis post-natales de ces deux cohortes.De ce fait, nous sommes intéressés à colliger, pour KAT6A et KAT6B :
• les cas fœtaux avec diagnostic moléculaire (avec ou sans autopsie)
• les patients diagnostiqués en postnatalEn vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement,
Vivien Cuvelier & Cindy Colson