Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 août 2025
# 393 – Apport de l’imagerie prénatale dans le diagnostic des variants pathogènes du gène CASK
Bonjour à toutes et à tous,
Nous constituons une série de patients présentant un variant dans le gène CASK, en vue d’étudier le phénotype prénatal.
Nous recueillons les données génétiques, d’imagerie prénatale (images + comptes-rendus), neuropédiatriques et d’IRM cérébrale post-natale.Merci d’avance pour votre participation,
Dr Sara Cabet, radiologue Lyon
Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre APHP