Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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23 septembre 2025
# 395 – Phénotypes cliniques et histoire naturelle des patients porteurs d’un variant du gène CASK
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène CASK joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du cerveau et avec l’atteinte neurologique, les troubles associés comprennent un large éventail de manifestations cliniques comme les troubles ophtalmologiques, une surdité de perception, une petite taille, des crises épileptiques, une scoliose, des difficultés d’alimentation, un dysfonctionnement gastro-intestinal…
À ce jour, près de 200 patients ont été rapportés, mais avec peu de descriptions détaillées de leur phénotype neurologique, extraneurologique et radiologique. L’évolution à l’âge adulte est mal connue, ce qui laisse une lacune importante en matière de pronostic. De plus s’agissant d’un gène sur l’X il existe des phénotypes très différents en fonction du sexe du patient. L’atteinte chez le garçon est peu décrite.
Cette étude vise à fournir :
1/ Une description détaillée des phénotypes cliniques associés aux variants du gène CASK, explorer l’histoire naturelle de ce trouble neurogénétique rare, établir des corrélations génotype-phénotype, et identifier les complications ou comorbidités potentielles.
2/ En ce qui concerne l’épilepsie, l’étude visera à avoir une vision plus claire de la fréquence de l’épilepsie, des types de crise et des thérapeutiques utilisées.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant CASK (pathogène ou probablement pathogène classe 4 ou 5 de l’ACMG) et si vous souhaitez participer à ce travail, merci de nous contacter.Merci,
Bien cordialement
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04 août 2025
# 393 – Apport de l’imagerie prénatale dans le diagnostic des variants pathogènes du gène CASK
Bonjour à toutes et à tous,
Nous constituons une série de patients présentant un variant dans le gène CASK, en vue d’étudier le phénotype prénatal.
Nous recueillons les données génétiques, d’imagerie prénatale (images + comptes-rendus), neuropédiatriques et d’IRM cérébrale post-natale.Merci d’avance pour votre participation,
Dr Sara Cabet, radiologue Lyon
Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre APHP