Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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03 août 2025
# 392 – Description clinico-moléculaire du syndrome de Cousin
Bonjour à toutes et à tous,
Le syndrome de Cousin est une maladie osseuse constitutionnelle ultra-rare décrite chez seulement quelques patients à l’heure actuelle.
Il se manifeste par une dysplasie pelviscapulaire , une dysmorphie faciale reconnaissable avec dysplasie des oreilles caractéristique, et un nanisme.
Cette affection est liée à des variants biallélique du gène TBX15.La constitution d’une cohorte collaborative de patients est en cours.
Contact si vous souhaitez participer à ce travail :
Florence Petit, Clinique de génétique, CHU Lille