Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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03 août 2025
# 392 – Description clinico-moléculaire du syndrome de Cousin
Bonjour à toutes et à tous,
Le syndrome de Cousin est une maladie osseuse constitutionnelle ultra-rare décrite chez seulement quelques patients à l’heure actuelle.
Il se manifeste par une dysplasie pelviscapulaire , une dysmorphie faciale reconnaissable avec dysplasie des oreilles caractéristique, et un nanisme.
Cette affection est liée à des variants biallélique du gène TBX15.La constitution d’une cohorte collaborative de patients est en cours.
Contact si vous souhaitez participer à ce travail :
Florence Petit, Clinique de génétique, CHU Lille