Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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29 octobre 2025
# 399 – Etude de caractérisation clinique et moléculaire des patients porteurs de variations bialléliques PRRT2
Bonjour à toutes et à tous,
Les variations hétérozygotes pathogènes et probablement pathogènes du gène PRRT2 sont associées à différents phénotypes. Après la description initiale des mouvements anormaux paroxystiques kinésigéniques, des tableaux de convulsions bénignes infantiles, d’ataxie épisodique, de dyskinésies non kinésigéniques, ou de migraines hémiplégiantes ont été rapportés.
Les phénotypes associés aux variations bialléliques de PRRT2 sont en revanche moins connus, avec encore peu de patients décrits dans la littérature, et semblent différer en termes de sévérité et de présentation clinique. Parallèlement aux mouvements anormaux paroxystiques, ces patients peuvent présenter un retard de développement et une épilepsie plus sévère d’apparition plus fréquente et plus précoce.
Nous souhaiterions avec ce travail décrire une cohorte de patients porteurs de variations bialléliques de PRRT2 pour améliorer les connaissances sur ce sujet, en particulier concernant les atteintes neurodéveloppementales et l’épilepsie éventuellement associées.
Si vous prenez en charge des patients porteurs de variations bialléliques de PRRT2, en particulier s’ils présentent une épilepsie et/ou un retard de développement, et que vous souhaitez participer à ce projet, merci de nous contacter.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement,
Quentin Thomas et Marlène Malbos -
10 mars 2021
AnDDI-Collaboration #200
Bonjour,
La dyskinésie paroxystique kinésigénique (OMIM 128200) est associée à des variations hétérozygotes dans le gène PRRT2, de transmission autosomique dominante. Quelques cas avec une présentation clinique plus sévère et des variations récessives dans PRRT2 ont été décrits dans la littérature (PMID: 23190448, 11102728).
Nous avons récemment identifié dans notre cohorte 2 patients présentant des variations récessives causales dans PRRT2. Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype lié à des variations récessives du gène PRRT2.