Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 mars 2021
AnDDI-Collaboration #200
Bonjour,
La dyskinésie paroxystique kinésigénique (OMIM 128200) est associée à des variations hétérozygotes dans le gène PRRT2, de transmission autosomique dominante. Quelques cas avec une présentation clinique plus sévère et des variations récessives dans PRRT2 ont été décrits dans la littérature (PMID: 23190448, 11102728).
Nous avons récemment identifié dans notre cohorte 2 patients présentant des variations récessives causales dans PRRT2. Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype lié à des variations récessives du gène PRRT2.