Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
24 septembre 2025
# 397 – UFC1: Spectre phénotypique et moléculaire
Chères consœurs, chers confrères,
Des variants bi-alléliques du gène UFC1 ont été récemment associés à une forme sévère de trouble du neurodéveloppement.
À ce jour, seuls quelques cas ont été décrits dans la littérature, et les données disponibles restent limitées.Afin de mieux caractériser le spectre phénotypique et moléculaire associé à ces variants, nous lançons une étude collaborative internationale.
Si vous suivez un patient porteur de variants bi-alléliques de UFC1 et si vous souhaitez participer à cette étude, nous vous invitons à nous contacter.
Merci,
Bien cordialement,