Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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02 octobre 2025
# 398 – Nouvelles variations du gène ATP2B2 : corrélation génotype-phénotype dans les surdités, les troubles du neurodéveloppement et l’épilepsie
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène ATP2B2 code pour la pompe à calcium PMCA2, exprimée principalement dans les cellules sensorielles de l’oreille et certains neurones spécifiques et permet la régulation de l’homéostasie calcique intracellulaire. Les variations de ce gène sont associées à un phénotype de surdités isolées d’apparition progressive (OMIM#619804). Récemment deux publications rapportent des cohortes de patients porteurs de variations faux-sens et tronquantes de ATP2B2 présentant des troubles neurologiques complexes.
Nous avons identifié une quinzaine de patients présentant différents types de mutations et différents phénotypes allant d’une surdité isolée à une épilepsie sévère en passant par les retards de développement.
Nous souhaitons agrandir notre cohorte afin de confirmer les corrélations phénotype-génotype semblant se dessiner au sein des variations de ce gène afin de mieux caractériser ces pathologies et faciliter l’interprétation de ces variations.Merci de votre participation,