Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 juillet 2025
# 391 – Caractérisation des compétences cognitives d’une cohorte française de patients présentant des troubles du neurodéveloppement avec un variant pathogène du gène NFIA
Bonjour à toutes et à tous,
Dans la littérature, les variants pathogènes du gène NFIA sont associés à des troubles du développement intellectuel. Toutefois, certains patients porteurs de ces variations ne présentent pas de déficit intellectuel
Le CRDI de LYON lance une étude visant à mieux caractériser les compétences cognitives des patients porteurs de variants pathogènes sur le gène NFIA.
Si vous souhaitez rejoindre ce projet ou obtenir plus d’informations, n’hésitez pas à nous contacter à l’adresse suivante : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr
Ce travail va faire l’objet d’un mémoire du DESIU Maladies neurologiques de l’enfant de Mariam MHANNA, interne en neuropédiatrie.
Si vous avez identifié un ou plusieurs patients, merci de nous contacter. Nous restons disponibles pour toute information complémentaire.