Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

356 résultats pour votre recherche

  • FIG4
    15 avril 2024

    #327 – Patients/fœtus présentant un syndrome de Yunis Varon, porteurs de variants dans le gène FIG4

    Bonjour à tous,

    Nous sommes à la recherche de patients/fœtus avec des variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène FIG4 associés au syndrome de Yunis Varon (NIM 216340).
    En effet, nous avons mis en évidence par exome chez deux fœtus des variants pathogènes dans le gène FIG4. Nous aimerions décrire le phénotype de ce syndrome très rarement rapporté dans le cadre d’un mémoire puis d’un article.

    Si vous avez des patients, merci de nous contacter,

    Claire Beneteau, Sophie Berenguer

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  • RNU4-2
    05 avril 2024

    #326 – Variants du gène RNU4-2 (codant pour l’ARN nucléaire U4)

    Chère Collègues,

    Nous recherchons des patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage. Les patients présentant des variants de ce gène ont typiquement une DI sévère, une microcéphalie, une épilepsie, et d’autres malformations (squelettiques, cardiaques…) fréquentes mais variables.

    Nous sommes également intéressés par collecter des données de variants (absents de gnomAD ou présents à faible fréquence, hétérozygotes, homozygote ou hétérozygotes composites) dans les autres gène RNU et par les variants hérités de RNU4-2 chez des patients avec d’autres phénotypes (par exemple neurodégératifs, e.g. ataxia, spasticité).

    En vous remerciant par avance pour votre collaboration,

    Christel Depienne, Caroline Nava, Julien Thevenon

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  • NR2F1
    05 avril 2024

    #325 – Description du phénotype neurodéveloppemental lié à NR2F1

    Bonjour à tous,

    Nous menons une étude visant à mieux décrire le phénotype neurodéveloppemental lié à NR2F1. Pour cela, nous proposons de récupérer des résultats de bilans neuropsychologiques réalisés dans le cadre du soin, et de compléter par une Vineland réalisée en visio si elle n’a pas été réalisée.

    Pour les 12-25 ans, une IRM haute résolution à NeuroSpin peut être proposée, avec prise en charge des frais de transports. Etude couverte par un CPP avec consentement spécifique.

    Si vous connaissez des familles intéressées qui ne font pas encore partie de l’étude, n’hésitez pas à vous rapprocher de nous.

    Merci à tous.

    Laurence

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  • Floating-Harbor
    22 mars 2024

    #324 – Patients présentant un syndrome de Floating-Harbor, confirmé sur le plan moléculaire

    Bonjour à tous,

    Nous souhaitons constituer une série de patients présentant un syndrome de Floating-Harbor, confirmé sur le plan moléculaire, en vue de rédiger un PNDS (dans le cadre d’une thèse de médecine) puis de publier une série française.

    Nous reprendrons bien sûr l’ensemble des éléments cliniques mais nous aimerions affiner, en particulier, la description des troubles du langage, du phénotype osseux (risque d’ostéochondrite de hanche, de pseudarthrose, effet du traitement par GH…), la description du phénotype à l’âge adulte avec le niveau d’autonomie notamment, et préciser le risque de maladie vasculaire cérébrale associé au syndrome, des cas d’anévrysmes ou de moya-moya ayant été rapportés chez plusieurs patients.

    Pourriez-vous nous contacter si vous avez des patients ? Un questionnaire clinique vous parviendra prochainement.

    Merci d’avance pour votre collaboration,

    Bien cordialement,  

    Alice Goldenberg (alice.goldenberg@chu-rouen.fr)
    Oriane Mercati (oriane.mercati@chu-rouen.fr) 

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  • RNF43
    05 mars 2024

    #323 – Variation pathogène de novo du gène RNF43 avec une déficience auditive et une dysplasie ectodermique

    Chers collègues,

    Nous avons récemment identifié chez 2 patients indépendants présentant une déficience auditive profonde congénitale et une dysplasie ectodermique, la même variation pathogène de novo du gène RNF43 impliqué dans la voie WTN.
    J’aimerais savoir si vous avez rencontré des patients présentant cette association clinique ou cette variation génomique pour une collaboration. Un modèle animal est en cours de création dans mon laboratoire pour mieux comprendre la physiopathologie de ce nouveau syndrome.

    Merci de contacter

    Sandrine Marlin

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  • HNRNPK
    04 mars 2024

    #322 – Patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK

    Chers collègues,

    Nous sommes à la recherche de patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK. En effet, nous avons identifié des patients présentant des signes cliniques atypiques, notamment des atteintes cérébrales et auto-immunes et nous aimerions préciser le phénotype de ce syndrome pour lequel une seule cohorte est publiée à ce jour.
    Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.

    Merci

    Caroline Rooryck Thambo

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  • ACVRL1
    21 février 2024

    #321 – Description de nouveaux variants du gène ACVRL1 dans les malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien

    Bonjour,

    Nous avons identifié un variant ACVRL1 chez un patient présentant une malformation aneuvrysmale de l’ampoule de Galien. Cette malformation particulièrement rare est peu caractérisée d’un point de vue génétique, avec seulement quelques gènes rapportés. ACVRL1 a été décrit dans ce spectre malformatif artérioveineux, mais seulement 4 cas ont été rapportés dans la littérature.
    Nous souhaiterions décrire de nouveaux variants ACVRL1 associés à des malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien, afin d’accroître les connaissances sur ce gène et préciser les corrélations génotype-phénotype en lien avec ACVRL1.

    Merci

    Camille Berges

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  • SMPD4
    16 février 2024

    #320 – Description fœtale de variations bi-alléliques du gène SMPD4

    Bonjour,

    Les variations bi-alléliques du gène SMPD4 sont responsables d’un trouble du neurodéveloppement avec microcéphalie, arthrogrypose et malformations cérébrales.
    Afin de mieux définir le phénotype, nous recherchons des fœtus porteurs de variations bi-alléliques dans le gène SMPDA.

    Merci

    Aurore Garde

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  • ZTTK
    16 février 2024

    #319 – Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK

    Bonjour,

    Nous recherchons des observations de patients porteurs de variants non-sens ou frameshift du gène SON, responsable du syndrome ZTTK, afin de mieux décrire les phénotypes épileptiques et/ou migraineux, avec si possible les données EEG et d’imagerie, et les signes associés notamment endocriniens (retard de croissance et pubertaire).

    Merci

    Roseline Caumes

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  • EPHA4
    06 février 2024

    #318 – Patients avec variants dans le gène EPHA4

    Bonjour,

    Suite à une étude de génome et des retours encourageant de Genematcher, nous sommes à la recherche de patients hétérozygotes pour des variants perte de fonction ou faux sens dans le gène EPHA4 dans le cadre d’une surdité syndromique avec troubles du neuro développement.

    Merci de me contacter

    Sandrine Marlin

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