Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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03 avril 2025
# 378 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène DNMT3A phénotype « petite taille » Heyn-Sproul-Jackson syndrome
Chers collègues,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’un variant dans le gène DNMT3A ayant un phénotype « petite taille », HESJAS
(https://www.omim.org/clinicalSynopsis/618724 et https://www.orpha.net/fr/disease/detail/658595) afin de réaliser une analyse de la méthylation de l’ADN.En vous remerciant pour votre collaboration.
Maud de Dieuleveult, Institut Imagine, équipe Bases physiopathologiques des dysplasies squelettiques