Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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03 avril 2025
# 378 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène DNMT3A phénotype « petite taille » Heyn-Sproul-Jackson syndrome
Chers collègues,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’un variant dans le gène DNMT3A ayant un phénotype « petite taille », HESJAS
(https://www.omim.org/clinicalSynopsis/618724 et https://www.orpha.net/fr/disease/detail/658595) afin de réaliser une analyse de la méthylation de l’ADN.En vous remerciant pour votre collaboration.
Maud de Dieuleveult, Institut Imagine, équipe Bases physiopathologiques des dysplasies squelettiques