Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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08 avril 2025
# 379 – Spectre phénotypique pré et postnatal associé aux variants du gène NKAP
Bonjour,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène NKAP, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X (Hackmann-Di Donato-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSHD, MIM: #301039), avec un phénotype marfanoid (PMID: 31587868, PMID: 38647244).
Objectif : Rassembler des données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants dans NKAP, avec un focus particulier sur le phénotype prénatal.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.