Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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08 avril 2025
# 379 – Spectre phénotypique pré et postnatal associé aux variants du gène NKAP
Bonjour,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène NKAP, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X (Hackmann-Di Donato-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSHD, MIM: #301039), avec un phénotype marfanoid (PMID: 31587868, PMID: 38647244).
Objectif : Rassembler des données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants dans NKAP, avec un focus particulier sur le phénotype prénatal.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.