Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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23 mars 2025
# 377 – Description du spectre phénotypique associé aux variants de LMBRD2
Bonjour à tous,
Le gène LMBRD2 a été impliqué dans des troubles du développement intellectuel (PMID : 32820033). Nous souhaitons mieux définir le spectre phénotypique associé, en particulier le risque de spasticité.
Objectif :
Rassembler les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants (de novo ou bialléliques) dans le gène LMBRD2, en mettant l’accent sur les trajectoires développementales et les signes neurologiques.Si vous suivez un patient qui répond à ces critères et que vous souhaitez participer à cette étude collaborative, n’hésitez pas à nous contacter. Vous pouvez également les référer à l’association nouvellement créée https://lmbrd2.org/contact-us/.