Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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09 avril 2025
# 380 – Episignature BRD4
Bonjour à tous,
En 2022, notre équipe a publié la première cohorte de patients atteints du nouveau BRD4-related disorder, contribuant ainsi à l’établissement de cette entité comme nouveau membre cliniquement reconnu du spectre des cohésinopathies.
Malgré ces avancées, l’épisignature associée à ce syndrome reste à ce jour inconnue. Nous constituons actuellement une nouvelle cohorte de patients porteurs de variants pathogènes ou probablement pathogènes de BRD4, dans le but de rechercher une épisignature spécifique à cette pathologie.
Merci pour votre contribution.
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06 mars 2020
AnDDI-Collaboration #133
Chers Collègues,
Pour préciser le spectre phénotypique associé au gène BRD4, nous recherchons de nouveaux patients porteurs de mutations de ce gène.
BRD4 a été récemment associé à un phénotype Cornelia de Lange-like chez de rares patients, mais le spectre phénotypique et les mécanismes moléculaires n’ont jamais été caractérisés par une étude de cohorte.
Nous serons heureux de vous associer à ce travail collaboratif.
Merci par avance
Guillaume Jouret (LNS Luxembourg)