Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
413 résultats pour votre recherche
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27 février 2026
# 414 – Cohorte de patients porteurs de variants de PPP3R1
Chers collègues,
Nous avons identifié des variants hétérozygotes de novo du gène PPP3R1 chez deux enfants présentant un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie ainsi que d’autres manifestations neurologiques telles que des mouvements anormaux non épileptiques et une épilepsie.
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants de PPP3R1 afin d’en évaluer la pathogénicité et de mieux caractériser un éventuel nouveau trouble neurodéveloppemental associé à des variants hétérozygotes de ce gène.
Ce travail est réalisé sous la supervision des Dr Cyril Mignot, Dr. Anna Gerasimenko et Dr Lydie Burglen.
Bien cordialement,
Théo Berger
Service de Génétique Clinique
APHP Sorbonne Université -
25 février 2026
# 413 – Cohorte clinique de patients avec variants du gène TFE3
Cher(e)s collègues,
Nous recueillons les données cliniques et moléculaires de patients porteurs de variants du gène TFE3 (classe 4-5, et 3 pour les faux-sens des exons 3 et 4) en vue de la publication d’une nouvelle série.
L’objectif est de mieux décrire le phénotype associé aux variants de ce gène très peu décrit dans la littérature à l’heure actuelle, de préciser l’évolution des patients sur le long terme (régression, risque de cancer), les différentes portes d’entrée (métabolique en période néonatale, déficience intellectuelle, dermatologique) et les formes modérées et/ou familiales jusqu’à présent jamais rapportées.
Si vous avez des patients porteurs de variants du gène TFE3, n’hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus.
Un grand merci,
Bien confraternellement,Alexandra Maingot (interne APHP)
Daphné Lehalle (Hôpital Trousseau – Pitié Salpêtrière) -
19 février 2026
# 412 – Recherche de variants dans LNPK, ATL1–3, TMCC3, CHMP7 et KLHL12 dans les troubles du neurodéveloppement
Bonjour à toutes et à tous,
Nous étudions le rôle des jonctions du réticulum endoplasmique dans la formation et la maturation des synapses.
Nous recherchons des patients présentant des variants dans les gènes :LNPK, ATL1, ATL2, ATL3, TMCC3, CHMP7, KLHL12
dans le cadre de troubles du neurodéveloppement, afin d’enrichir nos analyses fonctionnelles.
Bien cordialement,
Loïc Broix, PhD
NeuroSU, Center for Neuroscience | Sorbonne Université
UMR INSERM 1341, CNRS 8265 -
16 février 2026
# 411 – Cohorte clinique de patients porteurs de variants dans le gène RAB39B
Chers collègues,
Nous avons étudié sur 3 générations une famille porteuse d’un variant complexe dans le gène RAB39B, diagnostiqué avec l’aide du génome et du RNAseq.
Les symptômes présents dans cette famille sont : trouble du développement intellectuel, macrocéphalie, syndrome parkinsonien précoce, et insuffisance ovarienne prématurée chez une femme conductrice.
Nous aimerions créer une cohorte clinique d’individus français puis européens afin de mieux phénotyper ces familles.
Nous souhaitons récupérer les antécédents familiaux et personnels des patients, ainsi que les mesures du périmètre crânien, et toute autre observation clinique ou paraclinique.
Si vous suivez des patients porteurs de microremaniement impliquant uniquement RAB39B, ou de variants ponctuels, n’hésitez pas à prendre contact avec notre équipe.
Bien cordialement,
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10 février 2026
# 410 – Etude des signes digestifs dans le syndrome de Cohen
Chers confrères, chères consœurs,
Nous sollicitons votre aide pour relayer auprès de vos familles un questionnaire portant sur les signes digestifs dans le syndrome de Cohen.
Ce travail s’inscrit dans le cadre de la thèse de médecine d’une interne de Pédiatrie du CHU de Dijon, qui fera l’objet d’un article scientifique, dans une démarche de médecine participative. Il est bien établi que le retour direct des familles est particulièrement pertinent lorsqu’on s’intéresse aux manifestations digestives, souvent sous-décrites en consultation.
L’étude est réalisée en partenariat avec l’association du syndrome de Cohen. Toutefois, toutes les familles concernées ne sont pas nécessairement adhérentes à l’association ; c’est pourquoi votre relais auprès des familles que vous suivez est essentiel afin de garantir une représentativité la plus large possible.
Le calendrier est relativement contraint, les réponses étant attendues pour mi-mars, afin de permettre l’exploitation des données dans les délais de la thèse.
Nous vous remercions très chaleureusement par avance pour votre aide et pour le relais du lien vers ce questionnaire auprès des familles concernées.
Bien confraternellement,
Cléa Brazey et Laurence Faivre
👉 Lien vers le questionnaire : https://forms.gle/qDjrjSFerL9SviNDA
Quelques précisions pratiques :
- Il peut être utile d’avoir le carnet de santé à portée de main pour répondre plus facilement.
- Les questions obligatoires sont signalées par un * ; si vous ne pouvez pas passer à la page suivante, c’est probablement qu’une de ces questions n’a pas été renseignée.
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05 janvier 2026
# 409 – Arthrogrypose et fibrillinopathies (FBN1 / FBN2)
Bonjour à toutes et à tous,
Je vous contacte dans le cadre d’un projet multicentrique portant sur les fibrillinopathies associées à une arthrogrypose ou à des contractures congénitales, en lien avec des variants des gènes FBN1 et FBN2. L’objectif est de comparer les spectres phénotypiques et mutationnels des fibrillinopathies dites « tall » et « short », afin de mieux caractériser les formes chevauchantes et les corrélations génotype–phénotype au sein de ce continuum clinique.
Nous souhaitons inclure des patients, enfants ou adultes, présentant une arthrogrypose ou une raideur articulaire précoce associée à un variant pathogène ou probablement pathogène de FBN1 ou FBN2. Les données peuvent être rétrospectives et seront pseudonymisées. Toute contribution, même un seul cas, est bienvenue et donnera lieu à une collaboration scientifique.
Si vous suivez des patients correspondant à ces critères ou souhaitez en discuter, n’hésitez pas à nous contacter.
Bien cordialement,
Albin BLANC
Dr Pauline Le Tanno
Dr Klaus DieterichGénétique clinique – CHU Grenoble Alpes
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09 décembre 2025
# 408 – Variants hétérozygotes du gène CUX1
Bonjour à toutes et à tous,
Nous recherchons des patients porteurs d’un variant hétérozygote classe 4 ou 5 dans le gène CUX1 responsable d’un trouble du neurodéveloppement avec retard de développement et/ou déficience intellectuelle pouvant être associé à des malformations diverses (cardiaques, cérébrales, génitales). Il y a actuellement 38 patients rapportés dans la littérature et 1 seule grande cohorte de 34 patients en 2023.
À Strasbourg, nous avons récemment diagnostiqué deux patients porteurs d’un variant tronquant hétérozygote, probablement pathogène, présentant des manifestations cliniques et des malformations non décrites dans la littérature actuelle.
Afin de mieux caractériser le phénotype associé à ce syndrome, nous souhaiterions recenser les cas diagnostiqués en France.Si vous avez des patients à partager ou si vous souhaitez participer à cette mise en commun, n’hésitez pas à prendre contact avec nous.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement, -
01 décembre 2025
# 407 – Phénotype en miroir associé aux variants dans le gène AKT3 : microcéphalie et trouble du neurodéveloppement
Bonjour,
Cet appel à collaboration est une actualisation de celui de janvier 2023.Les variants gain de fonction mono-alléliques dans le gène AKT3 sont connus pour être associés au syndrome Mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie de type 2 (OMIM #615937).
Nous constituons actuellement une cohorte française incluant les cas index et apparentés porteurs de variants dans le gène AKT3, présentant un phénotype évoquant un syndrome en miroir, notamment caractérisé par une microcéphalie.
Les patients colligés présentent une microcéphalie à début anténatal, et un trouble du neurodéveloppement évoluant vers un trouble du développement intellectuel léger. Certains patients ont également des anomalies à l’IRM cérébrale.
Un phénotype similaire est observé chez les patients porteurs de délétions du locus 1q43-q44 impliquant le gène AKT3, ce qui suggère que la perte de fonction du gène AKT3 soit responsable d’un syndrome en miroir des variants gains de fonction.Des études fonctionnelles sont en cours.
Nous vous invitons à nous contacter si vous suivez des patients présentant ce génotype et ce phénotype, afin de contribuer à l’enrichissement de cette cohorte collaborative.Auriane Cospain et Frédéric Tran-Mau-Them
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20 novembre 2025
# 406 – Gène SET
Bonjour à toutes et à tous,
Nous cherchons à collecter des descriptions de patients présentant des variations pathogènes/probablement pathogènes du gène SET afin de mieux définir le phénotype associé. Projet de thèse de médecine.
Par avance merci.
Bien cordialement,
Dr Juliette COURSIMAULT
CHU ROUEN -
20 novembre 2025
# 405 – Variant MECP2 et Triple X
Bonjour à toutes et à tous,
Nous avons récemment fait le diagnostic d’un variant MECP2 survenu chez une fille porteuse d’un caryotype triple X.
Ces observations sont très rares (que deux autres cas rapportés dans la littérature).Nous souhaitons rapporter cette observation en proposant d’étudier l’expression de ce variant de MECP2.
Si vous avez dans votre centre une observation similaire nous pourrions collecter une petite série.
N’hésitez pas à prendre contact avec nous.
Bien cordialement,
Dr Camille Porteret
Dr Vincent Michaud
Génétique Médicale, CHU Bordeaux