Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
359 résultats pour votre recherche
-
03 décembre 2024
#360 – Phénotype IRM des patients avec variations pathogènes dans RNU4-2
Bonjour à tous,
L’étude approfondie des phénotypes des patients RNU4-2 en comparaison avec les données disponibles dans la littérature, a permis de mettre en évidence des caractéristiques cliniques et paracliniques communes notamment au niveau des IRM.
Les IRM des patients avec mutation RNU4-2 montrent des anomalies récurrentes, au niveau du corps calleux ainsi qu’une atrophie cortico sous-corticale associée à une ventriculomégalie parfois de début anténatal.
Afin de pouvoir mieux caractériser ces anomalies, nous aurions souhaité pouvoir étudier les IRM de ces patients en collaboration entre le CHU de Lyon (Dr Sara Cabet), le CHU de Strasbourg (Dr Agathe Chammas, Dr Sarah Baer) et l’hôpital Trousseau (Pr Elenore Blondiaux).
Pour étudier les IRM de ces patients, 2 techniques sont envisageables :
– L’envoi direct du CD d’IRM vers le CHU de Lyon ou CHU de Strasbourg. (Nous pourrons vous renvoyer le CD dans un second temps pour le retransmettre aux familles).
– L’envoi via le serveur d’imagerie de votre CHU vers le réseau PACS2PACS – Nexus (CHU de Lyon).
Merci pour votre collaboration,
-
02 décembre 2024
#359 – Précision du phénotype global associé aux altérations mono- et bi-alléliques du gène OTUD7A
Chers confères,
Nous cherchons à préciser le phénotype global associé aux altérations mono- et bi-alléliques du gène OTUD7A qui est l’un des gènes responsables de la composante neurodéveloppementale chez les patients porteurs de microdélétions du locus 15q13.3.
Ce gène est actuellement associé à une forme récessive de trouble du neurodéveloppement (MIM #200790). À ce jour, nous avons identifié une vingtaine de nouveaux patients, et souhaitons enrichir la cohorte avant de publier le travail qui sera complété par une étude d’épisignature associée à ces conditions.
Nous souhaiterions savoir si vous avez dans vos bases de données des patients sans autre diagnostic moléculaire, porteurs soit de délétions de la région 15q.13.3, soit des variations ponctuelles dans ce gène (dont la variation récurrente p.Leu233Phe), mono- ou bi-alléliques.
La disponibilité d’un échantillon d’ADN issu du sang sera nécessaire pour l’inclusion de nouveaux patients dans le projet.
Nous vous remercions par avance pour votre aide précieuse et restons disponible pour toute information complémentaire.
Quentin Thomas et Antonio Vitobello
-
29 novembre 2024
#358 – Syndrome de Verheij (PUF60) : cohorte foetale
Bonjour à toutes et à tous,
Hormis quelques case reports fœtaux de syndrome de Verheij (PUF60), le phénotype anténatal est très peu décrit dans la littérature. Dans la continuité des travaux de Perrine sur ce gène, nous aimerions colliger les données fœtales afin de préciser la description phénotypique prénatale de ce syndrome.
Nous sommes intéressées par les fœtus porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans PUF60 avec autopsie si possible et les données détaillées anténatales.
N’hésitez pas à nous contacter pour davantage de renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.Cordialement,
-
18 novembre 2024
#357 – Patients avec variants bialléliques du gène IPO8
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints de syndrome VISS (Vascular aneurysm, Immune Dysregulation, Skeletal anomalies, and Skin and Joint laxity), description MIM 605600 récemment associée au syndrome de Loeys-Dietz, lié à des mutations bialléliques du gène IPO8.
À ce jour, nous suivons six patients et souhaitons enrichir nos données cliniques en recueillant des observations supplémentaires, notamment grâce à un prélèvement sanguin, afin de mieux caractériser le phénotype immunologique de ce syndrome.
Si vous suivez des patients (sans ou avec pathologie dysimmunitaire) correspondant à ce profil dans vos centres, nous serions reconnaissants que vous nous contactiez.En vous remerciant pour votre précieuse collaboration,
Nadine Cerf-Bensussan, Marianna Parlato
-
07 novembre 2024
#356 – Essai thérapeutique – Gène ATIC – AICA-Ribosiduria
Bonjour,
Nous lançons un essai thérapeutique pour les patients atteints d’AICA-Ribosidurie causée par un déficit du gène/enzyme ATIC et nous souhaiterions recruter des patients.
Il s’agit de tenter de reproduire les effets biologiques déjà décrits dans un case report.
Le traitement est un régime alimentaire enrichi en purines (viandes, abats, certaines légumineuses).
Les mesures sont des dosages urinaires et score de qualité de vie.
L’inclusion ne nécessite pas de déplacement du patient hormis au niveau local.Merci d’avance pour votre contribution précieuse dans cette maladie ultra-rare.
Francis RAMOND (génétique clinique CHU St-Etienne) & Apolline IMBARD (biochimie métabolique Hôpital Necker Paris)
-
28 octobre 2024
#355 – Variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1
Chers collègues et amis,
Nous avons identifié des variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1 chez deux enfants avec un retard des acquisitions, un retard de croissance, une microcéphalie et quelques particularités morphologiques.
Nous souhaitons rassembler une série d’enfants ou d’adultes avec des variants dans ETF1 pour tenter d’en déterminer la pathogénicité et décrire une éventuelle nouvelle pathologie du développement en rapport avec les pertes de fonction de ce gène.
Ce travail est réalisé en collaboration avec le Dr Matthew Deardorff qui l’avait entamé il y a plusieurs années.
Bien amicalement.
Cyril Mignot
cyril.mignot@aphp.fr
Service de Génétique Clinique
APHP Sorbonne Université -
28 octobre 2024
#354 – Variants pathogènes dans AGMO
Cher Collègues,
Le séquençage complet du génome sur la plateforme Auragen a identifié, chez un patient de 15 ans présentant une encéphalopathie épileptique (spasmes tardifs puis évolution vers un syndrome de Lennox-Gastaut) avec une déficience intellectuelle sévère, un PC normal et des troubles du spectre de l’autisme, deux variants dans le gène AGMO, à l’état hétérozygote composite, absents de la base de données de population gnomAD :
-Un variant d’épissage hérité de la mère avec des prédictions en faveur d’une abolition du site donneur d’épissage pouvant conduire un possible décalage du cadre de lecture.
-Un variant faux-sens hérité du père, qui est situé en dehors d’un domaine fonctionnel connu avec des prédiction de pathogénicité contrastés, considérés comme de signification incertaine.Les variants pathogènes bi-alléliques du gène AGMO sont très rares dans la littérature scientifique puisque rapportées chez seulement 4 patients (dont deux frères). Ils présentent tous un trouble du neurodéveloppement avec un retard de développement psychomoteur et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Seulement un patient est décrit avec de l’épilepsie, 3 patients présentent une microcéphalie et certains présentent des petites particularités morphologiques non spécifiques.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients avec des variants bi-alléliques de ce gène.
Un GeneMatcher est en cours.
Merci d’avance pour votre collaboration,
Sarah Baer (PH neuropédiatre CHU Strasbourg) et Benjamin Durand (PH génétique clinique CHU Strasbourg)
-
24 octobre 2024
#353 – Tableaux cliniques néonataux et pédiatriques précoces (6 ans ou moins) liés au gène SCN4A
Bonjour à tous,
Les pathologies actuellement connues liées au gène SCN4A sont les myotonies et les paralysies périodiques (pathologies dominantes) et certaines myopathies (pathologies récessives). Un tableau néonatal (severe neonatal episodoc laryngospasm, SNEL) a été décrit, en rapport avec certains variants particuliers dominants de SCN4A, le plus souvent de novo. Ce tableau néonatal est difficile à distinguer d’autres types de malaises du nouveau-né et du nourrisson.
Notre laboratoire de diagnostic génétique des myotonies non dystrophiques et paralysies périodiques est parfois sollicité pour faire le diagnostic génétique, mais un certain nombre de cas en France sont très probablement diagnostiqués par exome ou génome devant un tableau néonatal ou pédiatrique mal caractérisé.
Nous souhaitons recenser les cas de tableaux cliniques néonataux et pédiatriques précoces liés au gène SCN4A. En effet, un traitement (autorisé chez l’adulte et le grand enfant) serait possiblement utile également dans ces cas précoces, une étude étant nécessaire pour valider cette nouvelle indication.
Si vous avez de tels cas, merci de contacter Damien Sternberg.
-
17 octobre 2024
#352 – Cohorte foetus Mowatt-Wilson (ZEB2)
Bonjour à tous,
Le phénotype post-natal du syndrome de Mowatt-Wilson (ZEB2) est bien connu. En revanche, seuls quelques cases report fœtaux avec description anténatale ont été rapportés dans la littérature. Suite à un appel à collaboration via la Soffoet, nous avons colligé plusieurs cas fœtaux.
Afin d’affiner la description phénotypique prénatale du syndrome de Mowatt-Wilson, nous sommes intéressées par les fœtus porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans ZEB2 avec autopsie si possible et les données détaillées anténatales de vos patients.
N’hésitez pas à nous contacter pour davantage de renseignements.
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Cordialement.
-
16 octobre 2024
#351 – Anomalies du développement oculaire dans SMARCA4 et autres gènes du complexe BAF
Chers collègues,
Nous avons récemment identifié chez trois patients avec une anomalie du développement oculaire (spectre microphtalmie, anophtalmie, colobome) des variants perte de fonction dans le gène SMARCA4. Ils présentaient de façon inconstante des troubles du neurodéveloppement et/ou des malformations du système nerveux central.
Dans la littérature, les variants faux sens dans SMARCA4 sont associés au syndrome de Coffin-Siris 4 qui ne comprend pas d’anomalies du développement de l’œil dans son spectre classique. De plus, des variants de perte de fonction dans ce gène ont été associés au syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes. Aucun des trois patients n’avait d’antécédents de tumeurs rhabdoïdes ou un phénotype évocateur de CSS. Bien que des anomalies du développement oculaire aient été occasionnellement rapportées chez des patients présentant des variants pathogènes dans SMARCA4, aucune association claire n’a été établie à ce jour.
De même, des anomalies du développement oculaire ont occasionnellement été retrouvées chez des patients avec des variants dans d’autres gènes codant pour des sous-unités du complexe BAF dont SMARCA4 fait partie. A titre d’exemple, nous avons été récemment contactés par une clinicienne suivant un patient avec un colobome et une délétion 22q11.2 distale type III (contenant SMARCB1).
Nous cherchons donc à constituer une cohorte de patients présentant des anomalies du développement oculaire en lien avec un variant dans SMARCA4 ou un autre gène du complexe BAF (SMARCB1, SMARCE1, ARID1A, ARID1B…).
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Bertrand Chesneau et Nicolas Chassaing (CHU Toulouse)