Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
390 résultats pour votre recherche
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10 juillet 2025
# 391 – Caractérisation des compétences cognitives d’une cohorte française de patients présentant des troubles du neurodéveloppement avec un variant pathogène du gène NFIA
Bonjour à toutes et à tous,
Dans la littérature, les variants pathogènes du gène NFIA sont associés à des troubles du développement intellectuel. Toutefois, certains patients porteurs de ces variations ne présentent pas de déficit intellectuel
Le CRDI de LYON lance une étude visant à mieux caractériser les compétences cognitives des patients porteurs de variants pathogènes sur le gène NFIA.
Si vous souhaitez rejoindre ce projet ou obtenir plus d’informations, n’hésitez pas à nous contacter à l’adresse suivante : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr
Ce travail va faire l’objet d’un mémoire du DESIU Maladies neurologiques de l’enfant de Mariam MHANNA, interne en neuropédiatrie.
Si vous avez identifié un ou plusieurs patients, merci de nous contacter. Nous restons disponibles pour toute information complémentaire. -
30 juin 2025
# 390 – Vers une meilleure compréhension du spectre phénotypique des variants hétérozygotes de SP9
Bonjour à tous,
Nous avons récemment décrit des variants hétérozygotes de novo faux-sens et tronquant du gène SP9, responsables d’un trouble du neurodéveloppement présentant un large spectre clinique, d’une encéphalopathie épileptique précoce, à des troubles du spectre autistique, un trouble du développement intellectuel et des troubles schizophréniques.
Nous lançons une collaboration afin d’élargir le spectre clinique associé aux variants hétérozygotes du gène SP9 et de recueillir des données cliniques et biologiques pour affiner notre compréhension de l’histoire naturelle.
Si vous avez identifié des personnes présentant des variants hétérozygotes du gène SP9, nous serions très intéressés de collaborer.Merci d’avance pour votre participation.
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27 juin 2025
# 389 – Expansion du spectre phénotypique lié au gène DPH2
Bonjour à toutes et à tous,
Des variants bi-alléliques perte de fonction du gène DPH2 ont été associés à une forme syndromique de déficience intellectuelle, caractérisée par une petite taille, des cheveux clairsemés et cassants, ainsi que des anomalies craniofaciales et des extrémités. À ce jour, seuls quelques individus ont été rapportés dans la littérature, et le spectre phénotypique reste encore mal défini.
Nous avons récemment identifié une adulte de 30 ans, diagnostiquée dans l’enfance comme présentant un syndrome de Hallermann-Streiff, chez qui un variant pathogène récurrent homozygote de DPH2 a été identifié par séquençage d’exome en trio. Son cas, ainsi que d’autres récemment recueillis, permet d’élargir le spectre clinique en incluant l’évolution à l’âge adulte et la découverte d’une cardiomyopathie dilatée, soulevant de nouvelles questions quant à l’histoire naturelle de cette maladie ultra-rare.
Nous lançons un appel à collaboration afin de :
- Mieux définir le spectre clinique associé aux variants de DPH2
- Recueillir des données à différents âges
- Préciser l’histoire naturelle et les complications pouvant survenir à l’âge adulte.
Merci pour votre collaboration.
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26 juin 2025
# 388 – Caractérisation phénotype des patients avec SCA27A et comparaison avec les patients avec SCA27B
Bonjour à toutes et à tous,
Des mutations ponctiformes ou des CNV dans le gène FGF14 sont responsables de SCA27A une forme d’ataxie dominante avec déficience intellectuelle, épilepsie, tremblement et manifestations paroxystiques; une grande variabilité intrafamiliale a été aussi décrite et reste inexpliquée.
Récemment une expansion intronique GAA dans le même gène a été découverte et elle est responsable de SCA27B, une ataxie tardive.
Nous souhaiterions comparer les phénotypes de ces deux maladies pour mieux les caractériser et peut-être mieux comprendre les conséquences des différentes mutations.
Compte tenu de la présentation avec déficience intellectuelle pour les patients avec SCA27A, cet appel à projet pourrait concerner des cliniciens de la filière AnDDI-Rares.
Merci.
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26 juin 2025
# 387 – Caractérisation moléculaire et spectre phénotypique associé aux variations à effet perte de fonction dans le gène SMARCA2
Bonjour à tous,
Nous disposons de données préliminaires suggérant que les variations à effet perte de fonction dans le gène SMARCA2 sont associées à une déficience intellectuelle non syndromique.
Ces variations peuvent survenir de novo ou se transmettre au sein de familles présentant plusieurs individus atteints. Nous sommes donc, dans un premier temps, à la recherche de variations rares entraînant l’apparition d’un codon stop prématuré (non-sens, frameshift, épissage, variation de structure intragénique) et affectant le transcrit MANE. Ces cas pourraient, dans un second temps, permettre de reclassifier d’autres variations de type faux-sens actuellement considérées comme des VUS.
À l’aide d’analyses fonctionnelles et de la mise en commun des données cliniques disponibles, notre objectif est d’établir un lien entre ces variations et une entité clinique distincte, non compatible avec les syndromes de Nicolaides-Baraitser (NBRS) ou « Blepharophimosis-Impaired Intellectual Development Syndrome (BIS) ».
Merci d’avance pour votre participation.
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16 juin 2025
# 386 – Epidémiologie et histoire naturelle d’une cohorte française de patients traités et non traités atteints du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley avec un variant pathogène du gène SLC16A2
Bonjour à toutes et à tous,
Les filières AnDDI-Rares et Défiscience lancent une étude visant à mieux connaitre l’épidémiologie et histoire naturelle d’une cohorte française de patients traités et non traités atteints du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley avec un variant pathogène du gène SLC16A2, en partenariat avec la BNDMR.
Dans le contexte de la mise à disposition récente d’un traitement compassionnel, nous souhaiterions évaluer s’il existait une différence de trajectoire entre les patients traités et non traités, à partir de données de vie réelle, en complément des données issues des essais thérapeutiques.
Ce travail va faire l’objet de la thèse de médecine d’Estella Castillon, interne en génétique.
Si vous suivez un ou plusieurs patients, merci de nous contacter, nous vous ouvrirons les droits sur l’ECF conçu à cet effet.
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12 juin 2025
# 385 – Étude des formes familiales du syndrome de Rubinstein-Taybi
Dans le cadre d’un projet porté par le centre de référence ADSOOR du service de génétique médicale du CHU de Bordeaux, nous recherchons des individus atteints d’un syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) associé à une variation pathogène ou probablement pathogène (classe 5 ou 4) dans l’un des deux gènes CREBBP ou EP300, transmise par un parent porteur à l’état constitutionnel.
L’objectif de cette étude est de mieux caractériser les formes familiales de ce syndrome, tant sur le plan clinique, moléculaire qu’épigénétique, à travers notamment l’analyse d’épisignatures à partir d’ADN extrait sur sang périphérique.
Critères d’inclusion :
• Variation de type SNV ou SV dans CREBBP ou EP300, classée ACMG 4 ou 5
(probablement pathogène ou pathogène)
• Diagnostic clinique de SRT compatible chez le cas index et le parent porteur
• Transmission parentale confirmée, avec un parent porteur de la variation à l’état constitutionnelCritères de non-inclusion :
• Variation de signification incertaine (classe 3) dans CREBBP ou EP300
• Mosaïcisme (somato-)germinal chez le parent atteint
Matériel à fournir pour chaque membre atteint de la famille (enfant(s) et parent porteur) :
• Fiche clinique et moléculaire (modèle fourni sur demande)
• Photographies cliniques (face, profil, mains, pieds) avec consentement préalable de la famille pour leur publication
• Échantillon d’ADN extrait sur sang périphérique (étude de l’épisignature)Cette étude est coordonnée par :
• Dr Julien Van Gils (MCU-PH)
• Dr Patricia Fergelot (PH)
• Pr Didier Lacombe (PU-PH)
• Dr Quentin Sabbagh (interne)Nous serions très reconnaissants aux centres souhaitant collaborer de bien vouloir nous contacter pour recevoir les documents nécessaires et organiser l’envoi des échantillons.
Pour tout renseignement ou proposition de cas, merci de nous écrire aux adresses suivantes :
julien.van-gils@chu-bordeaux.fr & q-sabbagh@chu-montpellier.frUn grand merci de votre contribution.
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06 juin 2025
# 384 – Cohorte fœtale KAT6A – syndrome d’Arboleda-Tham
Bonjour,
Nous souhaitons décrire le phénotype anténatal du syndrome d’Arboleda-Tham (lié à un variant pathogène à l’état hétérozygote du gène KAT6A).
L’un des objectifs principaux est de faciliter l’interprétation des variants KAT6A identifiés en anténatal, notamment via l’exome prénatal. En effet, bien que ce syndrome soit relativement bien phénotypé en postnatal, les données anténatales sont limitées, ce qui peut rendre difficile la classification des variants en présence d’anomalies échographiques fœtales.
De ce fait, nous sommes intéressés à colliger :
• les cas fœtaux avec diagnostic moléculaire (avec ou sans autopsie)
• les patients diagnostiqués en postnatal avec données anténatales disponibles.En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
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28 mai 2025
# 383 – Syndrome de Cornelia de Lange et surdité
Bonjour,
Après analyse des imageries des rochers disponibles chez nos patients Lillois avec diagnostic moléculaire de Syndrome de Cornelia de Lange et surdité, nous avons mis en évidence des malformations des canaux semi-circulaires latéraux et des dysplasies de l’étrier.
Nous souhaitons constituer une plus large cohorte de patients :
– avec diagnostic moléculaire confirmé
– avec surdité
– avec imagerie des rochers disponible ou à prescrire dans le cadre du bilan de surditéNous avons pris contact avec le laboratoire référent du syndrome de Cornelia de Lange à Rouen, mais du fait des possibilités de diagnostic par exome ou génome, il nous semble plus judicieux de contacter les généticiens cliniciens pour ne pas se limiter aux patients ayant eu un diagnostic par panel de gènes.
Merci d’avance à tous pour votre collaboration !Sara Costantini, Frédérique Dubrulle, Catherine Vincent-Delorme
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14 mai 2025
# 382 – Description d’une cohorte de patients porteurs d’un variant du gène ZIC1
Bonjour,
Le gène ZIC1 est responsable de la craniosynostose de type 6 /anomalies structurelles du cerveau avec troubles du développement intellectuel et craniosynostose (OMIM 616602 et 618736). La littérature concernant ce syndrome est rare et peu détaillée. Nous souhaiterions rapportés une série de patients avec des variants identifiées dans le gène ZIC1 afin de de décrire plus précisément le phénotype.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.En vous remerciant par avance pour votre collaboration
CR MOC du CHU de Necker