Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche

 

Cette page propose de lister les appels collaboration afin de favoriser:

  • La mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare
  • La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche

 

N°DateSectionObjet*Contact
N°DateSection Objet*Contact
177 24/11/2020 Mise en commun de patients

Variants dans le gène CDK10

Elise Schaefer
Juliette Piard
Manon Chrétien
176 19/11/2020 Mise en commun de patients

Remaniements du gène FOSL2

Laurent Pasquier
175 19/11/2020 Mise en commun de patients

Variations hétérozygotes du gène YWHAE

Anne-Sophie Denommé-Pichon
Laurence Faivre
174 16/11/2020 Mise en commun de patients

Variants de CACNG2

Gaetan Lesca
173 13/11/2020 Mise en commun de patients

Variants de SETD1B

Vincent Michaud
172 09/11/2020 Mise en commun de patients

Variants du gène TAF2

Marion Lesieur
Boris Keren
171 03/11/2020 Mise en commun de patients

Variations pathoogènes hétérozygotes du gène TSHZ1

Sandrine Marlin
170 27/10/2020 Mise en commun de patients

"Sotos-like" avec un variant faux-sens dans NSD1

Brigitte Gilbert-Dussardier
169 27/10/2020 Mise en commun de patients

Variants pathogènes du gène CHD2

Gaetan Lesca
168 22/10/2020 Mise en commun de patients

Variants SMARCE1

Laurence Faivre
Antonio Vitobello
167 19/10/2020 Mise en commun de patients

Délétion 10q26

Hugo thorn
Martine Doco-Fenzy
166 09/10/2020 Mise en commun de patients

Variants tronquants dans le gène SIN3B

Marie Vincent
165 07/10/2020 Mise en commun de patients

Recherche data pour analyse CNV exomes twist

Mouna Barat-Houari
164 01/10/2020 Mise en commun de patients

Variant pathogène dans le gène HNRNPR

Marie Massier
Martine Doco-Fenzy
163 30/09/2020 Mise en commun de patients

Mutations des gènes SYN1, SYN2 et SYN3

Christel Depienne
162 28/09/2020 Mise en commun de patients

Variation tronquante impactant la partie 3' du transcrit

Pauline Le Tanno
Klaus Dieterich
161 22/09/2020 Mise en commun de patients

Variations du gène MYCN localisées entre les acides aminés 50 et 70

Frédéric Tran Mau Them
160 21/09/2020 Mise en commun de patients

Données cliniques et moléculaires de patients avec une mutation dans le gène PTEN

Cyril Mignot
159 16/07/2020 Mise en commun de patients

Variant pathogène du gène CDK13

Estelle Colin
158 10/07/2020 Mise en commun de patients

Formes foetales et néonatales récessives dans le gène PIEZO1

Claire Bénéteau
Leila Ghesh
157 09/07/2020 Mise en commun de patients

Hépatosplénomégalie chez les patients porteurs d'une mutation de CCND2

Sylvie Manouvrier
156 01/07/2020 Mise en commun de patients

Délétion des exons 1 et 2 non codant de RAI1

Estelle Colin
155 30/06/2020 Mise en commun de patients

Anomalies du gène DISP1

Alinoe lavillaureix
154 29/06/2020 Mise en commun de patients

Syntélencéphalie

Alinoe lavillaureix
153 23/06/2020 Mise en commun de patients

Mutations du gène SLC6A9

Sandra Whalen
152 22/06/2020 Mise en commun de patients

Variants bialléliques dans le gène RGL3

Cyril Mignot
151 16/06/2020 Mise en commun de patients

Anomalies du gène PIEZO2

Klaus Dieterich
150 09/06/2020 Mise en commun de patients

Variants ou CNV dans le gène ARX, entre les gènes ARX et POLP1A ainsi que dans le gène POL1A

Gaëlle Friocourt
149 08/06/2020 Mise en commun de patients

Variation dans le gène NOTCH 3

Sylvie Odent
148 05/08/2020 Mise en commun de patients

Variation pathogène du gène SATB2

Marlène Rio
Nancy Vegas
147 04/06/2020 Mise en commun de patients

Variant dans le gène PEPD

Marta Spodenkiewicz
146 02/06/2020 Mise en commun de patients

Variation dans le gène BRPF1

Cindy Colson
145 29/05/2020 Mise en commun de patients

Variation de novo dans le gène PHF21A

Caroline Racine
Anne-Sophie Denommé-Pichon
144 20/05/2020 Mise en commun de patients

Mutations dans le gène HMGB1

Kevin Ugen
143 06/05/2020 Mise en commun de patients

Variations du gène AMER1 alias WTX

Martine Doco-Fenzy
Nathalie Bednarek
Boris Keren
142 05/05/2020 Mise en commun de patients

Mutations dans le gène ZBTB18

Mélanie Fradin
141 04/05/2020 Mise en commun de patients

Phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA et RORB

Sébastien Küry
Gaëtan Lesca
Julitta de Bellescize
140 30/04/2020 Mise en commun de patients

Patients porteurs de variation délétère dans le gène TBR1 pour réliser un essai thérapeutique

Sophie Nambot
Laurence Faivre
139 21/04/2020 Mise en commun de patients

Variations dans le gène UBE3B

Sylvie Odent
138 01/04/2020 Mise en commun de patients

Syndrome de Grange

Laurence Faivre
Antonio Vitobello
137 25/03/2020 Mise en commun de patients

CNVs de la région 2q21.1 incluant le gène ARHGEF4 et mutation ARHGEF4 

Lyse Ruaud
136 12/03/2020 Mise en commun de patients

Patients avec achalasie de l'oesophage et déficience intellectuelle

Clémence Vanlerberghe
Thomas Smol
135 11/03/2020 Mise en commun de patients

Phénotype lipodystrophie, neuropathie démyélinisante et anomalies endocrinologiques

Salima El Chehadeh
Christel Depienne
134 09/03/2020 Mise en commun de patients Variants de novo dans les gènes SOX1 et SOX4

Christel Depienne
133 06/03/2020 Mise en commun de patients Mutation dans le gène BRD4

Guillaume Jouret
132 25/02/2020 Mise en commun de patients Mutations dans le gène PUF60

Thomas Smol
Perrine Brunelle
131 24/02/2020 Mise en commun de patients Mutations non-sens ou faux-sens dans le gène WDR26

Auriane Cospain
Alinoe Lavillaureix
Sylvie Odent
130 12/02/2020 Mise en commun de patients Mutations dans le gène KMT2D

Frédéric Tran Mau Them
Laurence Faivre
129 11/02/2020 Mise en commun de patients Variants dans le gène LZTR1

Adeline Bonnard
Béatrice Parfait
Hélène Cave
128 10/02/2020 Mise en commun de patients Variants dans le gène YY1

Pauline Monin
David Geneviève
127 13/01/2020 Mise en commun de patients Mutation de novo dans le gène GABRG1 Cyril Mignot
126 08/01/2020 Mise en commun de patients Formes néonatales de mutation SPG3 (ATL1) Laurence Faivre
125 19/12/2019 Mise en commun de patients Recherche de patients porteurs d'une mutation dans le gène KCNK9 Alexia Bourgeois
124 18/12/2019 Mise en commun de patients Interactions striato-cérébelleuses dans les dystonies liées à des mutations du gène ADCY5 Asya Ekmen
Emmanuel Flamand-Roze
123 26/11/2019 Mise en commun de patients Caractérisation clinique de patients porteurs d'une variation pathogène de novo dans le gène MYT1L Juliette Coursimault
François Lecoquierre
122 05/11/2019 Mise en commun de patients Mutation dans le gène MECP2 Lisa Courgeon
Kevin Uguen
121 04/11/2019 Mise en commun de patients Syndrome Pai et OAFNS Laurence Faivre
Daphné Lehalle
120 09/10/2019 Mise en commun de patients Recherche de patients porteurs d'un syndrome de Wildervanck souhaitant participer au projet Solve-RD Sébastien Moutton
Laurence Faivre
119 07/10/2019 Mise en commun de patients Recherche de patients porteurs d'un syndrome d'Hallermann Streiff souhaitant participer au projet Solve-RD Laurence Faivre
118 27/09/2019 Mise en commun de patients Interaction existant entre les gènes ARX et FOXP1 Gaelle Friocourt
Aurore Curie
117 26/09/2019 Mise en commun de patients Etudes fonctionnelles pour les différents variants d'ARX Gaelle Friocourt
Aurore Curie
116 12/09/2019 Mise en commun de patients Variation de novo dans un gène de la famille CSNK Ange-line Bruel
115 10/09/2019 Mise en commun de patients Anomalies du gène USP9X Médéric Jehanne
114 06/09/2019 Mise en commun de patients Mutation complexes AP-4 Lyse Ruaud
113 05/09/2019 Mise en commun de patients Formes récessives dans le gène PIEZO1

Claire beneteau
112 04/09/2019 Mise en commun de patients Anomalie du gène BCL11B

Vincent Gatinois
David Geneviève
111 03/09/2019 Mise en commun de patients Mutation du gène SNX13

Sandra Whalen
110 09/08/2019 Mise en commun de patients Mutation du gène OTUD7A

Antonio Vitobello
Laurence Faivre
109 01/08/2019 Mise en commun de patients Mutation du gène PAK3

Annick Toutain
108 22/07/2019 Mise en commun de patients Test génome/RNAseq de patient avec phénotype clinique convainquant mais examen moléculaire négatif

Laurence Faivre
107 19/07/2019 Mise en commun de patients Anomalies bialléliques du gène CEP135

Cyril Mignot
106 18/07/2019 Mise en commun de patients Mutation dans le gène MAF

Sandrine Marlin
Roxane Machavoine
105 16/07/2019 Mise en commun de patients Variation de splice canonique homozygote du gène TNNC2

Julien Thevenon
John Rendu
104 11/07/2019 Mise en commun de patients Troubles cognitifs et Cowden

Cyril Mignot
103 08/07/2019 Mise en commun de patients Mutation du gène ARF1

Aurélien Trimouille
Jean-Madeline de Sainte Agathe
102 19/04/2019 Mise en commun de patients Mutation du gène CHD8

Françoise Perez
101 18/04/2019 Mise en commun de patients Mutations NR2F1

Michele Studer
100 09/04/2019 Mise en commun de patients Mutations du gène PSMD12

Bertand Isidor
99 08/04/2019 Mise en commun de patients Mutations hétérozygotes de novo du gène ATP9A

Annick Toutain
98 29/03/2019 Mise en commun de patients Mutations des gènes KCNN2 et STRN4

Christel Depienne
97 28/03/2019 Mise en commun de patients Patients porteurs de mutations du gène CEP55

Mikael Boulle
96 25/03/2019 Mise en commun de patients Patients porteurs d'un variant perte de fonction dans le gène SETBP1

Estelle Colin
95 22/03/2019 Mise en commun de patients Patients porteurs de mutation d'ERF

Alban Ziegler
94 20/03/2019 Mise en commun de patients Patients avec mutation ou délétion BCAP31

Sandra Whalen
93 08/03/2019 Mise en commun de patients Anomalie du développement et variations de novo du gène STX1A

François Lecoquierre
92 07/03/2019 Mise en commun de patients Données cliniques et moléculaires concernant le gène SLITRK2

Salima El Chehadeh
Amélie Piton
91 06/03/2019 Mise en commun de patients Patients porteurs de variants du gène NOVA1

Sebastien Moutton
Antonio Vitobello
90 05/03/2019 Mise en commun de patients CNV intragéniques dans le gène ARID1B

Svetlana Gorokhova
Nicole Philip
89 04/03/2019 Mise en commun de patients Mutation de novo dans le gène KCNH1

Cyril Mignot
88 01/03/2019 Mise en commun de patients Identification de nouveaux mécanismes mutationnels impliqués dans des formes de DI liée à l'X

Salima El Chehadeh
Amélie Piton
87 21/02/2019 Mise en commun de patients Mutation du gène CLTC

Arthur Sorlin
86 20/02/2019 Mise en commun de patients Variants pathogènes dans le gèe TRAPPC2L

Florence Riccardi
85 06/02/2019 Mise en commun de patients Phénotype foetal du syndrome de Mabry

Chloé Quelin
Marjorie Gournay
84 04/02/2019 Mise en commun de patients Mutations du gène CACNA1A responsable de phénotype sévère

Marie Leroux
Magalie Barth
83 10/01/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène ARID2 Estelle Colin
Clara Houdayer
82 19/12/2018 Mise en commun de patients Nouveaux gènes DI avec variants hotspot pathogènes de novo

Antonio Vitobello
Laurence Faivre
81 30/11/2018 Mise en commun de patients Mutation du gène SETD2 Pauline Marzin
Valérie Cormier-Daire
80 17/10/2018 Mise en commun de patients Mutations du gène POGZ Laurence Faivre
79 16/10/2018 Mise en commun de patients Syndrome de Frank-Ter Haar Salima El Chehadeh
78 20/09/2018 Mise en commun de patients Variant dans le gène NCKAP1 Enrica.marchionni
77 19/09/2018 Mise en commun de patients CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A Jérémie Mortreux
76 02/08/2018 Mise en commun de patients Phénotype Pseudo VACTERL RCIU Anna Pelet
75 31/07/2018 Mise en commun de patients Variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B Sébastien Moutton
Ange-line Bruel
74 30/07/2018 Mise en commun de patients Déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3 Sébastien Moutton
Antonio Vitobello
73 25/07/2018 Mise en commun de patients WGS - Hypoplasies fibulaires Clémence Vanlerberghe
72 23/07/2018 Mise en commun de patients Délétion 2q37 Cindy Colson
71 16/07/2018 Mise en commun de patients Mutation ponctuelle ou grand réarrangement comprenant KANSL1 Julien Thevenon
70 13/07/2018 Mise en commun de patients Variants dans le gène AFF4

Aurélien Trimouille
69 29/06/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène TNR

Jonathan Lévy
68 11/06/2018 Mise en commun de patients Townes-Brocks adultes

Céline Poirsier
67 08/06/2018 Mise en commun de patients Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat

tania Attie-Bitach
66 28/05/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène GATAD2B

Anne-Marie Guerrot
Francois Lecoquierre
Pascale Saugier-Veber
65 23/05/2018 Mise en commun de patients Mutations HNRNPH2

Boris Keren
Lise Larcher
64 06/04/2018 Mise en commun de patients Mutation SETBP1 Sandra Whalen
63 04/04/2018 Mise en commun de patients Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1) Christel Depienne
Caroline Nava
Foudil Lamari
62 29/03/2018 Mise en commun de patients Mutation SCA2 et SCA7 Cyril Mignot
61 28/03/2018 Mise en commun de patients Mutation SLC6A9 Delphine Héron
60 01/03/2018 Mise en commun de patients Variant dans le gène SOX6 Cédric Le Caignec
59 16/02/2018 Mise en commun de patients Variants perte de fonction dans le gène CACHD1
 Claire Beneteau
58 15/02/2018 Mise en commun de patients Duplication du gène SATB2 en entier Sandrine Marlin
57 09/02/2018 Mise en commun de patients UBE3B et syndrome de Kaufman Hubert Journel
56 08/02/2018 Mise en commun de patients Mutations du gène RBMX sur l'X Christel Depienne
55 07/02/2018 Mise en commun de patients Mains et pieds fendus Sylvie Manouvrier
54 05/02.2018 mise en commun de patients Variants du gène DPYSL2 Aurélien Trimouille
Eulalie Lasseaux
Sophie Naudion
53 02/02/2018 Mise en commun de patients Syndrome d'Aarskog - mutation du gène FGD1 Annick Toutain
52 09/01/2018 Mise en commun de patients Mutation dans le gène YY1 Sylvie Odent
51 15/12/2017 Mise en commun de patients Patients CTNNB1 Constance Wells
David Geneviève
50 27/10/2017 Mise en commun de patients Encéphalopathie avec atrophie cérébro-cérébelleuse liée à des mutations du gène SEPSECS Lydie Burglen
Yline Capri
49 18/10/2017 Mise en commun de patients Lignées de fibroblastes TCF4

Laurence Faivre
48 06//10/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Donnai Barrow

Pierre Bitoun
47 26/09/2017 Mise en commun de patients Variant dans le gène SIN3B ou délétion emportant ce gène

Marie Vincent
Bertrand Isidor
46 08/09/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Bohring Opitz confirmé par BM

Damien haye
45 07/09/2017 Mise en commun de patients Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2

Gwenael Leguyader
44 05/09/2017 Mise en commun de patients Mutation DDX3X

Bénédicte Gérard
43 14/06/2017 Mise en commun de patients Duplication chr. 8p et agénésie calleuse

Cyril Mignot
42 13/06/2017 Mise en commun de patients Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2

Philippe Khau Van Kien
41 22/05/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène CNOT3

Amélie Piton
David Geneviève
40 19/05/2017 Mise en commun de patients Encéphalopathie liée au gène PLCB1 Cyril Mignot
39 18/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène CUX2 Gaetan Lesca
38 17/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène SLC12A5 Gaetan Lesca
37 16/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène PQBP1 Renaud Tourraine
36 15/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans du gène HIRA/TUPLE1 Annick Toutain
35 13/05/2017 Mise en commun de patients Enfants avec syndrome Kabuki David Geneviève
34 12/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène KCNA2 Cyril Mignot
33 11/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène DYNC1H1 Nadia Bahi-Buisson
32 10/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène FOXG1 Nadia Bahi-Buisson
Mara Cavallin
31 09/05/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène SATB1 Sylvie Odent
30 27/04/2017 Mise en commun de patients Mutations dans les gènes TRIO et AUTS2 Amélie Piton
29 26/04/2017 Mise en commun de patients Exomes de patients atteints d'Holoprosencéphalie David Véronique
28 11/04/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène TCF12 et agénésie du corps calleux Solveig Heide
27 10/04/2017 Mise en commun de patients Filles porteuses de mutation KDM5C Sophie Nambot
26 03/04/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène MAOA Brigitte Gilbert-Dussardier
25 31/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène CHD8 Gwenael Leguyader
24 28/03/2017 Mise en commun de patients Mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3 Cyril Mignot
23 27/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène KCNB1 -
22 24/03/2017 Mise en commun de patients Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement Bertrand Isidor
21 21/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène COG6 Solveig Heide
20 20/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène TRAPPC11 Solveig Heide
19 16/032017 Mise en commun de patients Mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5 Annick Toutain
18 15/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène SATB2 Marion Mouilé
Valérie Cormier-Daire
17 01/03/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène ZEB1 Cyril Mignot
16 28/02/2017 Mise en commun de patients Mutation du gène ST3GALS Marie-Line Jacquemont
15 27/02/2017 Mise en commun de patients Mutations IQSEC2 responsables de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie Cyril Mignot
14 24/02/2017 Mise en commun de patients Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX Cyril Mignot
13 23/02/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène GABBR2 Annick Toutain
12 03/02/2017 Mise en commun de patients COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares Patrick Cailler
11 02/02/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène AGO1 Bénédicte Gérard
10 01/02/2017 Mise en commun de patients Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman Patrick Edery
9 31/01/2017 Mise en commun de patients Mutation ZBTB20 ou microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB200 Laurence Faivre
8 30/01/2017 Mise en commun de patients Altérations dans le gène RARS2 Christèle Dubourg
7 27/01/2017 Mise en commun de patients Mutataions dans le gène TRAPPC9 Jérémie Mortreux
6 26/01/2017 Mise en commun de patients Dysplasie acineuse congénitale Marie Vincent
5 25/01/2017 Mise en commun de patients DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués / WHS et épilepsie Dominique Bonneau
4 24/01/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Bloom confirmé par la BM Alain verloes
3 23/01/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène DYRK1A Amélie Piton
2 20/01/2017 Mise en commun de patients Approches WGS en trio et RNAseq, poyur des anomalies du développement avec exome négatif Christel Thauvin
1 19/01/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène tbr1 Sophie Nambot

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variation de

> novo dans le gène PHF21A