Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche

 

Cette page propose de lister les appels collaboration afin de favoriser:

  • La mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare
  • La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche

 

DateSectionObjet*ContactDeadline
DateSection Objet*ContactDeadline
30/11/2018 Mise en commun de patients Mutation du gène SETD2 Pauline Marzin
Valérie Cormier-Daire		 -
17/10/2018 Mise en commun de patients Mutations du gène POGZ Laurence Faivre -
16/10/2018 Mise en commun de patients Syndrome de Frank-Ter Haar Salima El Chehadeh -
20/09/2018 Mise en commun de patients Variant dans le gène NCKAP1 Enrica.marchionni -
19/09/2018 Mise en commun de patients CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A Jérémie Mortreux -
02/08/2018 Mise en commun de patients Phénotype Pseudo VACTERL RCIU Anna Pelet -
31/07/2018 Mise en commun de patients Variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B Sébastien Moutton
Ange-line Bruel		 -
30/07/2018 Mise en commun de patients Déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3 Sébastien Moutton
Antonio Vitobello		 -
25/07/2018 Mise en commun de patients WGS - Hypoplasies fibulaires Clémence Vanlerberghe -
23/07/2018 Mise en commun de patients Délétion 2q37 Cindy Colson -
16/07/2018 Mise en commun de patients Mutation ponctuelle ou grand réarrangement comprenant KANSL1 Julien Thevenon -
13/07/2018 Mise en commun de patients Variants dans le gène AFF4

Aurélien Trimouille

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29/06/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène TNR

Jonathan Lévy

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11/06/2018 Mise en commun de patients Townes-Brocks adultes

Céline Poirsier

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08/06/2018 Mise en commun de patients Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat

tania Attie-Bitach

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28/05/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène GATAD2B

Anne-Marie Guerrot
Francois Lecoquierre
Pascale Saugier-Veber

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23/05/2018 Mise en commun de patients Mutations HNRNPH2

Boris Keren
Lise Larcher

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06/04/2018 Mise en commun de patients Mutation SETBP1 Sandra Whalen -
04/04/2018 Mise en commun de patients Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1) Christel Depienne
Caroline Nava
Foudil Lamari		 -
29/03/2018 Mise en commun de patients Mutation SCA2 et SCA7 Cyril Mignot -
28/03/2018 Mise en commun de patients Mutation SLC6A9 Delphine Héron -
01/03/2018 Mise en commun de patients Variant dans le gène SOX6 Cédric Le Caignec -
16/02/2018 Mise en commun de patients Variants perte de fonction dans le gène CACHD1
 Claire Beneteau -
15/02/2018 Mise en commun de patients Duplication du gène SATB2 en entier Sandrine Marlin -
09/02/2018 Mise en commun de patients UBE3B et syndrome de Kaufman Hubert Journel -
08/02/2018 Mise en commun de patients Mutations du gène RBMX sur l'X Christel Depienne -
07/02/2018 Mise en commun de patients Mains et pieds fendus Sylvie Manouvrier -
05/02.2018 mise en commun de patients Variants du gène DPYSL2 Aurélien Trimouille
Eulalie Lasseaux
Sophie Naudion		 -
02/02/2018 Mise en commun de patients Syndrome d'Aarskog - mutation du gène FGD1 Annick Toutain -
09/01/2018 Mise en commun de patients Mutation dans le gène YY1 Sylvie Odent -
15/12/2017 Mise en commun de patients Patients CTNNB1 Constance Wells
David Geneviève		 -
27/10/2017 Mise en commun de patients Encéphalopathie avec atrophie cérébro-cérébelleuse liée à des mutations du gène SEPSECS Lydie Burglen
Yline Capri		 -
18/10/2017 Mise en commun de patients Lignées de fibroblastes TCF4

Laurence Faivre

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06//10/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Donnai Barrow

Pierre Bitoun

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26/09/2017 Mise en commun de patients Variant dans le gène SIN3B ou délétion emportant ce gène

Marie Vincent
Bertrand Isidor

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08/09/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Bohring Opitz confirmé par BM

Damien haye

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07/09/2017 Mise en commun de patients Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2

Gwenael Leguyader

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05/09/2017 Mise en commun de patients Mutation DDX3X

Bénédicte Gérard

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14/06/2017 Mise en commun de patients Duplication chr. 8p et agénésie calleuse

Cyril Mignot

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13/06/2017 Mise en commun de patients Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2

Philippe Khau Van Kien

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22/05/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène CNOT3

Amélie Piton
David Geneviève

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19/05/2017 Mise en commun de patients Encéphalopathie liée au gène PLCB1 Cyril Mignot -
18/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène CUX2 Gaetan Lesca -
17/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène SLC12A5 Gaetan Lesca -
16/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène PQBP1 Renaud Tourraine -
15/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans du gène HIRA/TUPLE1 Annick Toutain -
13/05/2017 Mise en commun de patients Enfants avec syndrome Kabuki David Geneviève 05/06/2017
12/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène KCNA2 Cyril Mignot -
11/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène DYNC1H1 Nadia Bahi-Buisson -
10/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène FOXG1 Nadia Bahi-Buisson
Mara Cavallin		 -
09/05/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène SATB1 Sylvie Odent -
27/04/2017 Mise en commun de patients Mutations dans les gènes TRIO et AUTS2 Amélie Piton -
26/04/2017 Mise en commun de patients Exomes de patients atteints d'Holoprosencéphalie David Véronique -
11/04/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène TCF12 et agénésie du corps calleux Solveig Heide -
10/04/2017 Mise en commun de patients Filles porteuses de mutation KDM5C Sophie Nambot -
03/04/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène MAOA Brigitte Gilbert-Dussardier -
31/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène CHD8 Gwenael Leguyader -
28/03/2017 Mise en commun de patients Mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3 Cyril Mignot -
27/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène KCNB1 Anne-Sophie Lebre -
24/03/2017 Mise en commun de patients Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement Bertrand Isidor -
21/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène COG6 Solveig Heide -
20/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène TRAPPC11 Solveig Heide -
16/032017 Mise en commun de patients Mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5 Annick Toutain -
15/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène SATB2 Marion Mouilé
Valérie Cormier-Daire		 -
01/03/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène ZEB1 Cyril Mignot -
28/02/2017 Mise en commun de patients Mutation du gène ST3GALS Marie-Line Jacquemont -
27/02/2017 Mise en commun de patients Mutations IQSEC2 responsables de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie Cyril Mignot -
24/02/2017 Mise en commun de patients Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX Cyril Mignot -
23/02/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène GABBR2 Annick Toutain -
03/02/2017 Mise en commun de patients COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares Patrick Cailler -
02/02/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène AGO1 Bénédicte Gérard -
01/02/2017 Mise en commun de patients Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman Patrick Edery -
31/01/2017 Mise en commun de patients Mutation ZBTB20 ou microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB200 Laurence Faivre -
30/01/2017 Mise en commun de patients Altérations dans le gène RARS2 Christèle Dubourg -
27/01/2017 Mise en commun de patients Mutataions dans le gène TRAPPC9 Jérémie Mortreux -
26/01/2017 Mise en commun de patients Dysplasie acineuse congénitale Marie Vincent -
25/01/2017 Mise en commun de patients DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués / WHS et épilepsie Dominique Bonneau -
24/01/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Bloom confirmé par la BM Alain verloes -
23/01/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène DYRK1A Amélie Piton -
20/01/2017 Mise en commun de patients Approches WGS en trio et RNAseq, poyur des anomalies du développement avec exome négatif Christel Thauvin 01/03/2017
19/01/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène tbr1 Sophie Nambot  -

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