Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche

Cette page propose de lister les appels collaboration afin de favoriser:

La mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare
La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche

N°	Date	Section	Objet*	Contact
N°	Date	Section	Objet*	Contact
159	16/07/2020	Mise en commun de patients	Variant pathogène du gène CDK13	Estelle Colin
158	10/07/2020	Mise en commun de patients	Formes foetales et néonatales récessives dans le gène PIEZO1	Claire Bénéteau Leila Ghesh
157	09/07/2020	Mise en commun de patients	Hépatosplénomégalie chez les patients porteurs d'une mutation de CCND2	Sylvie Manouvrier
156	01/07/2020	Mise en commun de patients	Délétion des exons 1 et 2 non codant de RAI1	Estelle Colin
155	30/06/2020	Mise en commun de patients	Anomalies du gène DISP1	Alinoe lavillaureix
154	29/06/2020	Mise en commun de patients	Syntélencéphalie	Alinoe lavillaureix
153	23/06/2020	Mise en commun de patients	Mutations du gène SLC6A9	Sandra Whalen
152	22/06/2020	Mise en commun de patients	Variants bialléliques dans le gène RGL3	Cyril Mignot
151	16/06/2020	Mise en commun de patients	Anomalies du gène PIEZO2	Klaus Dieterich
150	09/06/2020	Mise en commun de patients	Variants ou CNV dans le gène ARX, entre les gènes ARX et POLP1A ainsi que dans le gène POL1A	Gaëlle Friocourt
149	08/06/2020	Mise en commun de patients	Variation dans le gène NOTCH 3	Sylvie Odent
148	05/08/2020	Mise en commun de patients	Variation pathogène du gène SATB2	Marlène Rio Nancy Vegas
147	04/06/2020	Mise en commun de patients	Variant dans le gène PEPD	Marta Spodenkiewicz
146	02/06/2020	Mise en commun de patients	Variation dans le gène BRPF1	Cindy Colson
145	29/05/2020	Mise en commun de patients	Variation de novo dans le gène PHF21A	Caroline Racine Anne-Sophie Denommé-Pichon
144	20/05/2020	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène HMGB1	Kevin Ugen
143	06/05/2020	Mise en commun de patients	Variations du gène AMER1 alias WTX	Martine Doco-Fenzy Nathalie Bednarek Boris Keren
142	05/05/2020	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène ZBTB18	Mélanie Fradin
141	04/05/2020	Mise en commun de patients	Phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA et RORB	Sébastien Küry Gaëtan Lesca Julitta de Bellescize
140	30/04/2020	Mise en commun de patients	Patients porteurs de variation délétère dans le gène TBR1 pour réliser un essai thérapeutique	Sophie Nambot Laurence Faivre
139	21/04/2020	Mise en commun de patients	Variations dans le gène UBE3B	Sylvie Odent
138	01/04/2020	Mise en commun de patients	Syndrome de Grange	Laurence Faivre Antonio Vitobello
137	25/03/2020	Mise en commun de patients	CNVs de la région 2q21.1 incluant le gène ARHGEF4 et mutation ARHGEF4	Lyse Ruaud
136	12/03/2020	Mise en commun de patients	Patients avec achalasie de l'oesophage et déficience intellectuelle	Clémence Vanlerberghe Thomas Smol
135	11/03/2020	Mise en commun de patients	Phénotype lipodystrophie, neuropathie démyélinisante et anomalies endocrinologiques	Salima El Chehadeh Christel Depienne
134	09/03/2020	Mise en commun de patients	Variants de novo dans les gènes SOX1 et SOX4	Christel Depienne
133	06/03/2020	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène BRD4	Guillaume Jouret
132	25/02/2020	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène PUF60	Thomas Smol Perrine Brunelle
131	24/02/2020	Mise en commun de patients	Mutations non-sens ou faux-sens dans le gène WDR26	Auriane Cospain Alinoe Lavillaureix Sylvie Odent
130	12/02/2020	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène KMT2D	Frédéric Tran Mau Them Laurence Faivre
129	11/02/2020	Mise en commun de patients	Variants dans le gène LZTR1	Adeline Bonnard Béatrice Parfait Hélène Cave
128	10/02/2020	Mise en commun de patients	Variants dans le gène YY1	Pauline Monin David Geneviève
127	13/01/2020	Mise en commun de patients	Mutation de novo dans le gène GABRG1	Cyril Mignot
126	08/01/2020	Mise en commun de patients	Formes néonatales de mutation SPG3 (ATL1)	Laurence Faivre
125	19/12/2019	Mise en commun de patients	Recherche de patients porteurs d'une mutation dans le gène KCNK9	Alexia Bourgeois
124	18/12/2019	Mise en commun de patients	Interactions striato-cérébelleuses dans les dystonies liées à des mutations du gène ADCY5	Asya Ekmen Emmanuel Flamand-Roze
123	26/11/2019	Mise en commun de patients	Caractérisation clinique de patients porteurs d'une variation pathogène de novo dans le gène MYT1L	Juliette Coursimault François Lecoquierre
122	05/11/2019	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène MECP2	Lisa Courgeon Kevin Uguen
121	04/11/2019	Mise en commun de patients	Syndrome Pai et OAFNS	Laurence Faivre Daphné Lehalle
120	09/10/2019	Mise en commun de patients	Recherche de patients porteurs d'un syndrome de Wildervanck souhaitant participer au projet Solve-RD	Sébastien Moutton Laurence Faivre
119	07/10/2019	Mise en commun de patients	Recherche de patients porteurs d'un syndrome d'Hallermann Streiff souhaitant participer au projet Solve-RD	Laurence Faivre
118	27/09/2019	Mise en commun de patients	Interaction existant entre les gènes ARX et FOXP1	Gaelle Friocourt Aurore Curie
117	26/09/2019	Mise en commun de patients	Etudes fonctionnelles pour les différents variants d'ARX	Gaelle Friocourt Aurore Curie
116	12/09/2019	Mise en commun de patients	Variation de novo dans un gène de la famille CSNK	Ange-line Bruel
115	10/09/2019	Mise en commun de patients	Anomalies du gène USP9X	Médéric Jehanne
114	06/09/2019	Mise en commun de patients	Mutation complexes AP-4	Lyse Ruaud
113	05/09/2019	Mise en commun de patients	Formes récessives dans le gène PIEZO1	Claire beneteau
112	04/09/2019	Mise en commun de patients	Anomalie du gène BCL11B	Vincent Gatinois David Geneviève
111	03/09/2019	Mise en commun de patients	Mutation du gène SNX13	Sandra Whalen
110	09/08/2019	Mise en commun de patients	Mutation du gène OTUD7A	Antonio Vitobello Laurence Faivre
109	01/08/2019	Mise en commun de patients	Mutation du gène PAK3	Annick Toutain
108	22/07/2019	Mise en commun de patients	Test génome/RNAseq de patient avec phénotype clinique convainquant mais examen moléculaire négatif	Laurence Faivre
107	19/07/2019	Mise en commun de patients	Anomalies bialléliques du gène CEP135	Cyril Mignot
106	18/07/2019	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène MAF	Sandrine Marlin Roxane Machavoine
105	16/07/2019	Mise en commun de patients	Variation de splice canonique homozygote du gène TNNC2	Julien Thevenon John Rendu
104	11/07/2019	Mise en commun de patients	Troubles cognitifs et Cowden	Cyril Mignot
103	08/07/2019	Mise en commun de patients	Mutation du gène ARF1	Aurélien Trimouille Jean-Madeline de Sainte Agathe
102	19/04/2019	Mise en commun de patients	Mutation du gène CHD8	Françoise Perez
101	18/04/2019	Mise en commun de patients	Mutations NR2F1	Michele Studer
100	09/04/2019	Mise en commun de patients	Mutations du gène PSMD12	Bertand Isidor
99	08/04/2019	Mise en commun de patients	Mutations hétérozygotes de novo du gène ATP9A	Annick Toutain
98	29/03/2019	Mise en commun de patients	Mutations des gènes KCNN2 et STRN4	Christel Depienne
97	28/03/2019	Mise en commun de patients	Patients porteurs de mutations du gène CEP55	Mikael Boulle
96	25/03/2019	Mise en commun de patients	Patients porteurs d'un variant perte de fonction dans le gène SETBP1	Estelle Colin
95	22/03/2019	Mise en commun de patients	Patients porteurs de mutation d'ERF	Alban Ziegler
94	20/03/2019	Mise en commun de patients	Patients avec mutation ou délétion BCAP31	Sandra Whalen
93	08/03/2019	Mise en commun de patients	Anomalie du développement et variations de novo du gène STX1A	François Lecoquierre
92	07/03/2019	Mise en commun de patients	Données cliniques et moléculaires concernant le gène SLITRK2	Salima El Chehadeh Amélie Piton
91	06/03/2019	Mise en commun de patients	Patients porteurs de variants du gène NOVA1	Sebastien Moutton Antonio Vitobello
90	05/03/2019	Mise en commun de patients	CNV intragéniques dans le gène ARID1B	Svetlana Gorokhova Nicole Philip
89	04/03/2019	Mise en commun de patients	Mutation de novo dans le gène KCNH1	Cyril Mignot
88	01/03/2019	Mise en commun de patients	Identification de nouveaux mécanismes mutationnels impliqués dans des formes de DI liée à l'X	Salima El Chehadeh Amélie Piton
87	21/02/2019	Mise en commun de patients	Mutation du gène CLTC	Arthur Sorlin
86	20/02/2019	Mise en commun de patients	Variants pathogènes dans le gèe TRAPPC2L	Florence Riccardi
85	06/02/2019	Mise en commun de patients	Phénotype foetal du syndrome de Mabry	Chloé Quelin Marjorie Gournay
84	04/02/2019	Mise en commun de patients	Mutations du gène CACNA1A responsable de phénotype sévère	Marie Leroux Magalie Barth
83	10/01/2018	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène ARID2	Estelle Colin Clara Houdayer
82	19/12/2018	Mise en commun de patients	Nouveaux gènes DI avec variants hotspot pathogènes de novo	Antonio Vitobello Laurence Faivre
81	30/11/2018	Mise en commun de patients	Mutation du gène SETD2	Pauline Marzin Valérie Cormier-Daire
80	17/10/2018	Mise en commun de patients	Mutations du gène POGZ	Laurence Faivre
79	16/10/2018	Mise en commun de patients	Syndrome de Frank-Ter Haar	Salima El Chehadeh
78	20/09/2018	Mise en commun de patients	Variant dans le gène NCKAP1	Enrica.marchionni
77	19/09/2018	Mise en commun de patients	CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A	Jérémie Mortreux
76	02/08/2018	Mise en commun de patients	Phénotype Pseudo VACTERL RCIU	Anna Pelet
75	31/07/2018	Mise en commun de patients	Variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B	Sébastien Moutton Ange-line Bruel
74	30/07/2018	Mise en commun de patients	Déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3	Sébastien Moutton Antonio Vitobello
73	25/07/2018	Mise en commun de patients	WGS - Hypoplasies fibulaires	Clémence Vanlerberghe
72	23/07/2018	Mise en commun de patients	Délétion 2q37	Cindy Colson
71	16/07/2018	Mise en commun de patients	Mutation ponctuelle ou grand réarrangement comprenant KANSL1	Julien Thevenon
70	13/07/2018	Mise en commun de patients	Variants dans le gène AFF4	Aurélien Trimouille
69	29/06/2018	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène TNR	Jonathan Lévy
68	11/06/2018	Mise en commun de patients	Townes-Brocks adultes	Céline Poirsier
67	08/06/2018	Mise en commun de patients	Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat	tania Attie-Bitach
66	28/05/2018	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène GATAD2B	Anne-Marie Guerrot Francois Lecoquierre Pascale Saugier-Veber
65	23/05/2018	Mise en commun de patients	Mutations HNRNPH2	Boris Keren Lise Larcher
64	06/04/2018	Mise en commun de patients	Mutation SETBP1	Sandra Whalen
63	04/04/2018	Mise en commun de patients	Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1)	Christel Depienne Caroline Nava Foudil Lamari
62	29/03/2018	Mise en commun de patients	Mutation SCA2 et SCA7	Cyril Mignot
61	28/03/2018	Mise en commun de patients	Mutation SLC6A9	Delphine Héron
60	01/03/2018	Mise en commun de patients	Variant dans le gène SOX6	Cédric Le Caignec
59	16/02/2018	Mise en commun de patients	Variants perte de fonction dans le gène CACHD1	Claire Beneteau
58	15/02/2018	Mise en commun de patients	Duplication du gène SATB2 en entier	Sandrine Marlin
57	09/02/2018	Mise en commun de patients	UBE3B et syndrome de Kaufman	Hubert Journel
56	08/02/2018	Mise en commun de patients	Mutations du gène RBMX sur l'X	Christel Depienne
55	07/02/2018	Mise en commun de patients	Mains et pieds fendus	Sylvie Manouvrier
54	05/02.2018	mise en commun de patients	Variants du gène DPYSL2	Aurélien Trimouille Eulalie Lasseaux Sophie Naudion
53	02/02/2018	Mise en commun de patients	Syndrome d'Aarskog - mutation du gène FGD1	Annick Toutain
52	09/01/2018	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène YY1	Sylvie Odent
51	15/12/2017	Mise en commun de patients	Patients CTNNB1	Constance Wells David Geneviève
50	27/10/2017	Mise en commun de patients	Encéphalopathie avec atrophie cérébro-cérébelleuse liée à des mutations du gène SEPSECS	Lydie Burglen Yline Capri
49	18/10/2017	Mise en commun de patients	Lignées de fibroblastes TCF4	Laurence Faivre
48	06//10/2017	Mise en commun de patients	Syndrome de Donnai Barrow	Pierre Bitoun
47	26/09/2017	Mise en commun de patients	Variant dans le gène SIN3B ou délétion emportant ce gène	Marie Vincent Bertrand Isidor
46	08/09/2017	Mise en commun de patients	Syndrome de Bohring Opitz confirmé par BM	Damien haye
45	07/09/2017	Mise en commun de patients	Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2	Gwenael Leguyader
44	05/09/2017	Mise en commun de patients	Mutation DDX3X	Bénédicte Gérard
43	14/06/2017	Mise en commun de patients	Duplication chr. 8p et agénésie calleuse	Cyril Mignot
42	13/06/2017	Mise en commun de patients	Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2	Philippe Khau Van Kien
41	22/05/2017	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène CNOT3	Amélie Piton David Geneviève
40	19/05/2017	Mise en commun de patients	Encéphalopathie liée au gène PLCB1	Cyril Mignot
39	18/05/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène CUX2	Gaetan Lesca
38	17/05/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène SLC12A5	Gaetan Lesca
37	16/05/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène PQBP1	Renaud Tourraine
36	15/05/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans du gène HIRA/TUPLE1	Annick Toutain
35	13/05/2017	Mise en commun de patients	Enfants avec syndrome Kabuki	David Geneviève
34	12/05/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène KCNA2	Cyril Mignot
33	11/05/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène DYNC1H1	Nadia Bahi-Buisson
32	10/05/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène FOXG1	Nadia Bahi-Buisson Mara Cavallin
31	09/05/2017	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène SATB1	Sylvie Odent
30	27/04/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans les gènes TRIO et AUTS2	Amélie Piton
29	26/04/2017	Mise en commun de patients	Exomes de patients atteints d'Holoprosencéphalie	David Véronique
28	11/04/2017	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène TCF12 et agénésie du corps calleux	Solveig Heide
27	10/04/2017	Mise en commun de patients	Filles porteuses de mutation KDM5C	Sophie Nambot
26	03/04/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène MAOA	Brigitte Gilbert-Dussardier
25	31/03/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène CHD8	Gwenael Leguyader
24	28/03/2017	Mise en commun de patients	Mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3	Cyril Mignot
23	27/03/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène KCNB1	-
22	24/03/2017	Mise en commun de patients	Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement	Bertrand Isidor
21	21/03/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène COG6	Solveig Heide
20	20/03/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène TRAPPC11	Solveig Heide
19	16/032017	Mise en commun de patients	Mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5	Annick Toutain
18	15/03/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène SATB2	Marion Mouilé Valérie Cormier-Daire
17	01/03/2017	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène ZEB1	Cyril Mignot
16	28/02/2017	Mise en commun de patients	Mutation du gène ST3GALS	Marie-Line Jacquemont
15	27/02/2017	Mise en commun de patients	Mutations IQSEC2 responsables de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie	Cyril Mignot
14	24/02/2017	Mise en commun de patients	Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX	Cyril Mignot
13	23/02/2017	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène GABBR2	Annick Toutain
12	03/02/2017	Mise en commun de patients	COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares	Patrick Cailler
11	02/02/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène AGO1	Bénédicte Gérard
10	01/02/2017	Mise en commun de patients	Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman	Patrick Edery
9	31/01/2017	Mise en commun de patients	Mutation ZBTB20 ou microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB200	Laurence Faivre
8	30/01/2017	Mise en commun de patients	Altérations dans le gène RARS2	Christèle Dubourg
7	27/01/2017	Mise en commun de patients	Mutataions dans le gène TRAPPC9	Jérémie Mortreux
6	26/01/2017	Mise en commun de patients	Dysplasie acineuse congénitale	Marie Vincent
5	25/01/2017	Mise en commun de patients	DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués / WHS et épilepsie	Dominique Bonneau
4	24/01/2017	Mise en commun de patients	Syndrome de Bloom confirmé par la BM	Alain verloes
3	23/01/2017	Mise en commun de patients	Mutations dans le gène DYRK1A	Amélie Piton
2	20/01/2017	Mise en commun de patients	Approches WGS en trio et RNAseq, poyur des anomalies du développement avec exome négatif	Christel Thauvin
1	19/01/2017	Mise en commun de patients	Mutation dans le gène tbr1	Sophie Nambot

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