Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
417 résultats pour votre recherche
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10 avril 2026
# 418 – Syndrome UBE2A
Bonjour,
Nous avons identifié des variants dans le gène UBE2A (chromosome X) chez deux de nos patients présentant un trouble du neurodéveloppement associé à une dysmorphie faciale caractéristique pour l’un et plus discrète pour l’autre. Nous souhaiterions constituer une cohorte de patients, notamment avec des formes modérées ou atypiques, afin de mieux caractériser le spectre phénotypique associé à des variants hémizygotes de ce gène.
Si vous avez des patients porteurs de variants du gène UBE2A, n’hésitez pas à nous contacter pour contribuer au syndrome UBE2A – related disorders.
Merci d’avance pour votre aide.
Cordialement,Anaëlle Gentaz-Maurin (interne)
Pr Laurent Pasquier
Génétique clinique – CHU de Rennes -
03 avril 2026
# 417 – Cohorte exon 38-39 du gène KMT2D
Bonjour à toutes et à tous,
Nous avons identifié chez une patiente présentant une hypoparathyroïdie dans un contexte syndromique un variant faux-sens dans l’exon 39 du gène KMT2D.
Les variations faux-sens localisées spécifiquement dans les exons 38 et 39 (région entre Leu3525 et Lys3583 environ) sont responsables d’un syndrome génétique différent du syndrome de Kabuki, avec un effet gain de fonction et une épisignature différente, et sont plus rarement décrites (12 patients rapportés). Il correspond au syndrome BCAHH (Branchial abnormalities, Choanal atresia, Athélia, Hearing loss, Hypothyroidism).
Nous cherchons à colliger les données d’autres patients pour améliorer la description clinique du syndrome.
N’hésitez pas à nous contacter.
Bien cordialement
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20 mars 2026
# 416 – Patients TND GTF2I
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints d’un TND et porteurs d’un variant hétérozygote de novo pour le gène GTF2I. Nous avons déjà publié une série de cas que nous souhaiterions élargir.
Merci de me contacter, Jeanne Jury ou Bertrand Isidor si vous avez d’éventuels candidats.
Bien à vous,
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03 mars 2026
# 415 – Appel à collaboration TPM2 récessif
Bonjour,
Nous avons rencontré un patient porteur d’un variant TPM2 à l’état homozygote. Ce gène est responsable en cas de mutation récessive d’une forme d’arthrogrypose. Il n’existe actuellement que deux articles dans la littérature. Nous aurions aimé faire appel à vous afin de savoir si certains ont déjà vu des patients porteurs de variant homozygote ou hétérozygote composite, afin d’envisager une série française le cas échéant.
Merci d’avance pour votre aide.
Cordialement,Anaëlle Gentaz-Maurin (interne)
Dr Fradin
Génétique clinique – CHU de Rennes -
27 février 2026
# 414 – Cohorte de patients porteurs de variants de PPP3R1
Chers collègues,
Nous avons identifié des variants hétérozygotes de novo du gène PPP3R1 chez deux enfants présentant un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie ainsi que d’autres manifestations neurologiques telles que des mouvements anormaux non épileptiques et une épilepsie.
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants de PPP3R1 afin d’en évaluer la pathogénicité et de mieux caractériser un éventuel nouveau trouble neurodéveloppemental associé à des variants hétérozygotes de ce gène.
Ce travail est réalisé sous la supervision des Dr Cyril Mignot, Dr. Anna Gerasimenko et Dr Lydie Burglen.
Bien cordialement,
Théo Berger
Service de Génétique Clinique
APHP Sorbonne Université -
25 février 2026
# 413 – Cohorte clinique de patients avec variants du gène TFE3
Cher(e)s collègues,
Nous recueillons les données cliniques et moléculaires de patients porteurs de variants du gène TFE3 (classe 4-5, et 3 pour les faux-sens des exons 3 et 4) en vue de la publication d’une nouvelle série.
L’objectif est de mieux décrire le phénotype associé aux variants de ce gène très peu décrit dans la littérature à l’heure actuelle, de préciser l’évolution des patients sur le long terme (régression, risque de cancer), les différentes portes d’entrée (métabolique en période néonatale, déficience intellectuelle, dermatologique) et les formes modérées et/ou familiales jusqu’à présent jamais rapportées.
Si vous avez des patients porteurs de variants du gène TFE3, n’hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus.
Un grand merci,
Bien confraternellement,Alexandra Maingot (interne APHP)
Daphné Lehalle (Hôpital Trousseau – Pitié Salpêtrière) -
19 février 2026
# 412 – Recherche de variants dans LNPK, ATL1–3, TMCC3, CHMP7 et KLHL12 dans les troubles du neurodéveloppement
Bonjour à toutes et à tous,
Nous étudions le rôle des jonctions du réticulum endoplasmique dans la formation et la maturation des synapses.
Nous recherchons des patients présentant des variants dans les gènes :LNPK, ATL1, ATL2, ATL3, TMCC3, CHMP7, KLHL12
dans le cadre de troubles du neurodéveloppement, afin d’enrichir nos analyses fonctionnelles.
Bien cordialement,
Loïc Broix, PhD
NeuroSU, Center for Neuroscience | Sorbonne Université
UMR INSERM 1341, CNRS 8265 -
16 février 2026
# 411 – Cohorte clinique de patients porteurs de variants dans le gène RAB39B
Chers collègues,
Nous avons étudié sur 3 générations une famille porteuse d’un variant complexe dans le gène RAB39B, diagnostiqué avec l’aide du génome et du RNAseq.
Les symptômes présents dans cette famille sont : trouble du développement intellectuel, macrocéphalie, syndrome parkinsonien précoce, et insuffisance ovarienne prématurée chez une femme conductrice.
Nous aimerions créer une cohorte clinique d’individus français puis européens afin de mieux phénotyper ces familles.
Nous souhaitons récupérer les antécédents familiaux et personnels des patients, ainsi que les mesures du périmètre crânien, et toute autre observation clinique ou paraclinique.
Si vous suivez des patients porteurs de microremaniement impliquant uniquement RAB39B, ou de variants ponctuels, n’hésitez pas à prendre contact avec notre équipe.
Bien cordialement,
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10 février 2026
# 410 – Etude des signes digestifs dans le syndrome de Cohen
Chers confrères, chères consœurs,
Nous sollicitons votre aide pour relayer auprès de vos familles un questionnaire portant sur les signes digestifs dans le syndrome de Cohen.
Ce travail s’inscrit dans le cadre de la thèse de médecine d’une interne de Pédiatrie du CHU de Dijon, qui fera l’objet d’un article scientifique, dans une démarche de médecine participative. Il est bien établi que le retour direct des familles est particulièrement pertinent lorsqu’on s’intéresse aux manifestations digestives, souvent sous-décrites en consultation.
L’étude est réalisée en partenariat avec l’association du syndrome de Cohen. Toutefois, toutes les familles concernées ne sont pas nécessairement adhérentes à l’association ; c’est pourquoi votre relais auprès des familles que vous suivez est essentiel afin de garantir une représentativité la plus large possible.
Le calendrier est relativement contraint, les réponses étant attendues pour mi-mars, afin de permettre l’exploitation des données dans les délais de la thèse.
Nous vous remercions très chaleureusement par avance pour votre aide et pour le relais du lien vers ce questionnaire auprès des familles concernées.
Bien confraternellement,
Cléa Brazey et Laurence Faivre
👉 Lien vers le questionnaire : https://forms.gle/qDjrjSFerL9SviNDA
Quelques précisions pratiques :
- Il peut être utile d’avoir le carnet de santé à portée de main pour répondre plus facilement.
- Les questions obligatoires sont signalées par un * ; si vous ne pouvez pas passer à la page suivante, c’est probablement qu’une de ces questions n’a pas été renseignée.
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05 janvier 2026
# 409 – Arthrogrypose et fibrillinopathies (FBN1 / FBN2)
Bonjour à toutes et à tous,
Je vous contacte dans le cadre d’un projet multicentrique portant sur les fibrillinopathies associées à une arthrogrypose ou à des contractures congénitales, en lien avec des variants des gènes FBN1 et FBN2. L’objectif est de comparer les spectres phénotypiques et mutationnels des fibrillinopathies dites « tall » et « short », afin de mieux caractériser les formes chevauchantes et les corrélations génotype–phénotype au sein de ce continuum clinique.
Nous souhaitons inclure des patients, enfants ou adultes, présentant une arthrogrypose ou une raideur articulaire précoce associée à un variant pathogène ou probablement pathogène de FBN1 ou FBN2. Les données peuvent être rétrospectives et seront pseudonymisées. Toute contribution, même un seul cas, est bienvenue et donnera lieu à une collaboration scientifique.
Si vous suivez des patients correspondant à ces critères ou souhaitez en discuter, n’hésitez pas à nous contacter.
Bien cordialement,
Albin BLANC
Dr Pauline Le Tanno
Dr Klaus DieterichGénétique clinique – CHU Grenoble Alpes