Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
384 résultats pour votre recherche
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12 juin 2025
# 385 – Étude des formes familiales du syndrome de Rubinstein-Taybi
Dans le cadre d’un projet porté par le centre de référence ADSOOR du service de génétique médicale du CHU de Bordeaux, nous recherchons des individus atteints d’un syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) associé à une variation pathogène ou probablement pathogène (classe 5 ou 4) dans l’un des deux gènes CREBBP ou EP300, transmise par un parent porteur à l’état constitutionnel.
L’objectif de cette étude est de mieux caractériser les formes familiales de ce syndrome, tant sur le plan clinique, moléculaire qu’épigénétique, à travers notamment l’analyse d’épisignatures à partir d’ADN extrait sur sang périphérique.
Critères d’inclusion :
• Variation de type SNV ou SV dans CREBBP ou EP300, classée ACMG 4 ou 5
(probablement pathogène ou pathogène)
• Diagnostic clinique de SRT compatible chez le cas index et le parent porteur
• Transmission parentale confirmée, avec un parent porteur de la variation à l’état constitutionnelCritères de non-inclusion :
• Variation de signification incertaine (classe 3) dans CREBBP ou EP300
• Mosaïcisme (somato-)germinal chez le parent atteint
Matériel à fournir pour chaque membre atteint de la famille (enfant(s) et parent porteur) :
• Fiche clinique et moléculaire (modèle fourni sur demande)
• Photographies cliniques (face, profil, mains, pieds) avec consentement préalable de la famille pour leur publication
• Échantillon d’ADN extrait sur sang périphérique (étude de l’épisignature)Cette étude est coordonnée par :
• Dr Julien Van Gils (MCU-PH)
• Dr Patricia Fergelot (PH)
• Pr Didier Lacombe (PU-PH)
• Dr Quentin Sabbagh (interne)Nous serions très reconnaissants aux centres souhaitant collaborer de bien vouloir nous contacter pour recevoir les documents nécessaires et organiser l’envoi des échantillons.
Pour tout renseignement ou proposition de cas, merci de nous écrire aux adresses suivantes :
julien.van-gils@chu-bordeaux.fr & q-sabbagh@chu-montpellier.frUn grand merci de votre contribution.
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06 juin 2025
# 384 – Cohorte fœtale KAT6A – syndrome d’Arboleda-Tham
Bonjour,
Nous souhaitons décrire le phénotype anténatal du syndrome d’Arboleda-Tham (lié à un variant pathogène à l’état hétérozygote du gène KAT6A).
L’un des objectifs principaux est de faciliter l’interprétation des variants KAT6A identifiés en anténatal, notamment via l’exome prénatal. En effet, bien que ce syndrome soit relativement bien phénotypé en postnatal, les données anténatales sont limitées, ce qui peut rendre difficile la classification des variants en présence d’anomalies échographiques fœtales.
De ce fait, nous sommes intéressés à colliger :
• les cas fœtaux avec diagnostic moléculaire (avec ou sans autopsie)
• les patients diagnostiqués en postnatal avec données anténatales disponibles.En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
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28 mai 2025
# 383 – Syndrome de Cornelia de Lange et surdité
Bonjour,
Après analyse des imageries des rochers disponibles chez nos patients Lillois avec diagnostic moléculaire de Syndrome de Cornelia de Lange et surdité, nous avons mis en évidence des malformations des canaux semi-circulaires latéraux et des dysplasies de l’étrier.
Nous souhaitons constituer une plus large cohorte de patients :
– avec diagnostic moléculaire confirmé
– avec surdité
– avec imagerie des rochers disponible ou à prescrire dans le cadre du bilan de surditéNous avons pris contact avec le laboratoire référent du syndrome de Cornelia de Lange à Rouen, mais du fait des possibilités de diagnostic par exome ou génome, il nous semble plus judicieux de contacter les généticiens cliniciens pour ne pas se limiter aux patients ayant eu un diagnostic par panel de gènes.
Merci d’avance à tous pour votre collaboration !Sara Costantini, Frédérique Dubrulle, Catherine Vincent-Delorme
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14 mai 2025
# 382 – Description d’une cohorte de patients porteurs d’un variant du gène ZIC1
Bonjour,
Le gène ZIC1 est responsable de la craniosynostose de type 6 /anomalies structurelles du cerveau avec troubles du développement intellectuel et craniosynostose (OMIM 616602 et 618736). La littérature concernant ce syndrome est rare et peu détaillée. Nous souhaiterions rapportés une série de patients avec des variants identifiées dans le gène ZIC1 afin de de décrire plus précisément le phénotype.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.En vous remerciant par avance pour votre collaboration
CR MOC du CHU de Necker
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06 mai 2025
# 381 – Expansion du spectre clinique et moléculaire du trouble du neurodéveloppement lié au gène ASH1L et identification d’une signature épigénétique
Bonjour à toutes et à tous,
Le service de Génétique Clinique du CHU de Montpellier promeut une étude intitulée « Expansion du spectre clinique et moléculaire du trouble du neurodéveloppement lié au gène ASH1L et identification d’une signature épigénétique ».
Critères d’inclusion :
– Patient porteur d’un variant hétérozygote (SNV ou SV) pathogène (classe 5) ou
probablement pathogène (classe 4) dans le gène ASH1L (MIM 617796)
– Patient non rapporté dans la littérature
Données/matériels à procurer pour chaque patient inclus :
– Fiche clinique complétée
– Échantillon d’ADN extrait sur sang issu d’une analyse antérieure (soin courant)
– Photos face/profil du patient (consentement pour publication obligatoire)
Coordinateurs de l’étude :
– Dr Quentin SABBAGH, MD
– Pr David GENEVIEVE, MD, PhD
Si vous souhaitez participer à cette étude, merci d’en contacter les coordinateurs aux adresses suivantes : q-sabbagh@chu-montpellier.fr & d-genevieve@chu-montpellier.fr -
09 avril 2025
# 380 – Episignature BRD4
Bonjour à tous,
En 2022, notre équipe a publié la première cohorte de patients atteints du nouveau BRD4-related disorder, contribuant ainsi à l’établissement de cette entité comme nouveau membre cliniquement reconnu du spectre des cohésinopathies.
Malgré ces avancées, l’épisignature associée à ce syndrome reste à ce jour inconnue. Nous constituons actuellement une nouvelle cohorte de patients porteurs de variants pathogènes ou probablement pathogènes de BRD4, dans le but de rechercher une épisignature spécifique à cette pathologie.
Merci pour votre contribution.
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08 avril 2025
# 379 – Spectre phénotypique pré et postnatal associé aux variants du gène NKAP
Bonjour,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients porteurs de variants pathogènes dans le gène NKAP, responsable d’un syndrome neurodéveloppemental lié à l’X (Hackmann-Di Donato-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSHD, MIM: #301039), avec un phénotype marfanoid (PMID: 31587868, PMID: 38647244).
Objectif : Rassembler des données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants dans NKAP, avec un focus particulier sur le phénotype prénatal.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
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03 avril 2025
# 378 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants dans le gène DNMT3A phénotype « petite taille » Heyn-Sproul-Jackson syndrome
Chers collègues,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’un variant dans le gène DNMT3A ayant un phénotype « petite taille », HESJAS
(https://www.omim.org/clinicalSynopsis/618724 et https://www.orpha.net/fr/disease/detail/658595) afin de réaliser une analyse de la méthylation de l’ADN.En vous remerciant pour votre collaboration.
Maud de Dieuleveult, Institut Imagine, équipe Bases physiopathologiques des dysplasies squelettiques
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23 mars 2025
# 377 – Description du spectre phénotypique associé aux variants de LMBRD2
Bonjour à tous,
Le gène LMBRD2 a été impliqué dans des troubles du développement intellectuel (PMID : 32820033). Nous souhaitons mieux définir le spectre phénotypique associé, en particulier le risque de spasticité.
Objectif :
Rassembler les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants (de novo ou bialléliques) dans le gène LMBRD2, en mettant l’accent sur les trajectoires développementales et les signes neurologiques.Si vous suivez un patient qui répond à ces critères et que vous souhaitez participer à cette étude collaborative, n’hésitez pas à nous contacter. Vous pouvez également les référer à l’association nouvellement créée https://lmbrd2.org/contact-us/.
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21 mars 2025
# 376 – Patients présentant une grande taille et porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients, porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1, et présentant un phénotype incluant une grande taille avec morphotype mince et longs halluces.
Cette étude vise à mieux caractériser ce groupe de pathologies présentant un chevauchement phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre aide, nous restons disponibles pour toute information complémentaire.Dr Massimiliano Rossi, Dr Jessica Benarrous, Dr Francesca Crivellaro
CHU de Lyon