Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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21 mars 2025
# 376 – Patients présentant une grande taille et porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1
Chères collègues,
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients, porteurs de variants pathogènes dans les gènes NPR2, NPR3, FGFR3, ou de translocations chromosomiques avec point de cassure en 2q37.1, et présentant un phénotype incluant une grande taille avec morphotype mince et longs halluces.
Cette étude vise à mieux caractériser ce groupe de pathologies présentant un chevauchement phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre aide, nous restons disponibles pour toute information complémentaire.Dr Massimiliano Rossi, Dr Jessica Benarrous, Dr Francesca Crivellaro
CHU de Lyon