Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
432 résultats pour votre recherche
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12 octobre 2026
# 433 – Recueil de données génétiques, cliniques et thérapeutiques de patients atteints du syndrome lié au déficit du gène LARS1 (ReLARS1)
Cher(e)s collègues,
Nous recueillons les données cliniques et moléculaires de patients porteurs de variants bi-alléliques pathogènes ou probablement pathogènes du gène LARS1, impliqué dans un syndrome de transmission autosomique récessive, pouvant associer des atteintes hépatiques, hématologiques, métaboliques et neurologiques.
Ce recueil multicentrique a pour objectifs d’affiner la description phénotypique en s’intéressant notamment au pronostic neurodéveloppemental et à l’évolution à l’âge adulte, et de documenter l’efficacité des différentes prises en charge thérapeutiques.
N’hésitez pas à nous contacter pour plus d’informations ou pour inclure vos patients.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Bien confraternellement,
Emma KAIRET (Interne)
Dr Marie MASSIER -
08 octobre 2026
# 432 – Réanalyse des IRM et EEG dans le syndrome lié au gène MYT1L
Bonjour à toutes et à tous,
Dans le cadre d’un projet de recherche franco-allemand, nous lançons un appel à collaboration concernant le gène MYT1L.
Nous proposons la relecture des IRM et/ou EEG déjà réalisés chez les patients, par une équipe de spécialistes basés à Rouen et à Heidelberg, afin de mieux caractériser le phénotype radiologique et neurophysiologique associé à ce syndrome et d’identifier d’éventuels signes spécifiques.Tous les patients ayant bénéficié d’une IRM et/ou d’un EEG peuvent être inclus.
Merci par avance pour votre collaboration,
Juliette Coursimault -
07 octobre 2026
# 431 – Spectre clinique des mutations des gènes MAP2K1 et MAP2K2
Chers collègues,
Nous avons débuté un projet portant sur la description phénotypique de patients atteints de RASopathies liées à des variants pathogènes de MAP2K1 et MAP2K2. Afin d’en améliorer la caractérisation phénotypique, nous souhaitons réaliser une collecte d’informations cliniques de la cohorte française.
Les informations cliniques seront saisies dans la base de données maladies rares appelée ILIAD (International Library of Intellectual Disability and Anomalies of the Development).Certains d’entre vous ont déjà répondu à un appel à collaboration ERN-ITHACA provenant d’une équipe polonaise avec laquelle nous sommes entrés en contact, et il a été convenu que la collecte des données devait être organisée à l’échelle nationale.
Merci de revenir vers nous aux adresses mail suivantes avec objet du mail « PhenoMAP2K » :
yline.capri@aphp.fr
federica.ruscitti@aphp.frMerci d’avance de votre participation.
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28 septembre 2026
# 430 – Cohorte de patients porteurs d’un variant dans le gène MYH10
Chers collègues,
Nous suivons une patiente porteuse d’un variant faux-sens dans le gène MYH10 responsable d’un syndrome malformatif associé à un trouble du neurodéveloppement. A ce jour, 19 patients ont été rapportés dans la littérature. Nous souhaitons poursuivre la description phénotypique et génotypique du syndrome en constituant une nouvelle cohorte de patients.
Si ce projet vous intéresse, nous vous invitons à regarder dans vos bases de données si vous avez un ou plusieurs patients (et/ou fœtus) porteurs d’un variant rare dans le gène MYH10 classé pathogène, probablement pathogène ou VSI.
Pour plus de détail, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Bien cordialementDr Marie MASSIER,
Pr Christine CLAVEL-CRAVOISIER
Dr Véronique DALSTEIN
Dr Céline POIRSIER -
23 septembre 2026
# 429 –Remaniement complexe récurrent en 16p13.3
Chers collègues,
Nous avons identifié un remaniement complexe du chromosome 16, de type duplication-triplication, comprenant une triplication 16p13.3 incluant le gène ATP6V0C avec un probable effet dose. Ce remaniement, lié à la présence de séquences palindromiques, a été décrit chez 11 patients dans une publication récente. Il est associé à un tableau neurodégénératif caractérisé par une ataxie progressive de début précoce, un déclin cognitif et une atrophie cérébelleuse.
Nous recherchons des patients porteurs de ce remaniement, identifié par CGH-array, séquençage d’exome ou de génome, afin de créer une nouvelle cohorte permettant de préciser la description clinique et moléculaire.
Nous vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Anthony Glas (interne)
Pr Juliette Piard
Pr Paul Kuentz
CHU Besançon -
21 septembre 2026
# 428 – Étude d’histoire naturelle – Patients porteurs de variants du gène FBXO11
Chers collègues,
Nous recherchons des patients porteurs de variants du gène FBXO11 pour participer à une étude d’histoire naturelle via GenIDA.
La participation consiste pour la famille à remplir un questionnaire en ligne.
Cette étude fait suite à de récents résultats expérimentaux qui suggèrent des pistes thérapeutiques potentielles. Votre aide nous permettra de mieux comprendre et caractériser cette affection, et de soutenir les futures recherches cliniques.
Si vous avez un patient concerné, n’hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus et, si possible, à orienter la famille vers GenIDA : https://genida.eu/home
Merci pour votre aide !
Anne Gregor, PhD
L’équipe GenIDA -
11 septembre 2026
# 427 –Prévalence et caractéristiques de l’atteinte pulmonaire liée aux mutations de FLNA : une étude transversale multicentrique
Chers collègues,
Dans le cadre de la filière RespiFil, notre centre OrphaLung sollicite votre collaboration concernant l’étude FLN-Air, étude interventionnelle à risque minime dont l’objectif principal est d’évaluer la prévalence et les caractéristiques de l’emphysème chez les patients avec variation de FLNA.
Nous avons à ce jour un financement par le GIRCI Nord-Ouest pour financer 3 centres (Lille, Caen, Rouen). Nous souhaitons ouvrir d’autres centres sur le territoire national. La soumission au CPP et la recherche de financements complémentaires sont en cours.
L’atteinte pulmonaire des patients adultes FLNA est peu décrite et gagnerait à être décrite plus précisément (cas d’emphysème, de pneumothorax, d’hypertension pulmonaire).Nous avons besoin de votre collaboration pour proposer cette étude aux patients FLNA que vous suivez. Si un patient est intéressé, il sera informé de l’étude par téléphone via un(e) ARC du centre OrphaLung local et recevra la note d’information. En cas d’accord oral pour participer, les patients seront adressés aux centres OrphaLung pour deux visites (V1 : information, consentement, examen clinique et scanner thoracique ; V2 (maximum 3 mois après V1) : ETT, EFR, BNP +/- dosage alpha-1 antitrypsine si présence d’emphysème et consultation de synthèse).
A ce stade, il n’y a pas de démarrage imminent de l’étude (CPP et recherche de financements complémentaires en cours).
Si vous êtes intéressés pour participer, vous pouvez me contacter par mail.
En espérant un retour positif de votre part, je vous adresse mes confraternelles salutations.Dr Victor VALENTIN
Pr Cécile CHENIVESSE
CHU Lille -
03 septembre 2026
# 426 – PACS1- related disorder: diagnostic and management recommendations, core outcomes, and therapeutic trial readiness—an e-Delphi consensus
Dans le but de faciliter les collaborations avec l’Europe, la filière vous transmet un appel à collaboration diffusé au sein de l’ERN ITHACA.
Version anglaise
Gene/phenotype/disorder of interest
PACS1 (OMIM # 615009)
Abstract
Despite increasing knowledge of PACS1-related disorder, there are currently no internationally agreed recommendations addressing clinical management, longitudinal surveillance, or standardized outcomes for future therapeutic studies. The study has been developed in collaboration with the Italian patient association for PACS1-related disorder and it is designed to incorporate the perspectives of experts with experience in caring for children and/or adults with PACS1-related disorder. In particular, we aim to establish:
- Consensus-based recommendations for diagnosis, clinical assessment, management, and surveillance;
- A lifespan Core Outcome Set for future therapeutic studies;
- Domain-specific outcomes to be assessed when clinically relevant;
- The potential role of EEG and molecular/epigenetic biomarkers as clinical or therapeutic outcome measures.
Coordinating clinicians
Institution
Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.
Specific requirements beyond clinical data and genotype data sharing:
- Re-analysis of DNA samples: N
- Resampling of patients: N
- Linked to a translational/basic research project? N
Version française
Trouble lié à PACS1 : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge, critères de jugement essentiels et préparation aux essais thérapeutiques — consensus e-Delphi
Gène / phénotype / pathologie concernée
PACS1 (OMIM n° 615009)
Résumé
Malgré l’amélioration des connaissances sur le trouble lié à PACS1, il n’existe actuellement aucune recommandation faisant l’objet d’un consensus international concernant sa prise en charge clinique, le suivi longitudinal des patients ou encore la standardisation des critères de jugement à utiliser dans de futures études thérapeutiques.
Cette étude a été développée en collaboration avec l’association italienne de patients concernés par le trouble lié à PACS1. Elle vise à intégrer le point de vue d’experts ayant une expérience dans la prise en charge d’enfants et/ou d’adultes présentant un trouble lié à PACS1.
Plus précisément, les objectifs sont d’établir :
- Des recommandations consensuelles concernant le diagnostic, l’évaluation clinique, la prise en charge et le suivi ;
- Un ensemble de critères de jugement essentiels (Core Outcome Set) couvrant l’ensemble de la vie, destiné aux futures études thérapeutiques ;
- Des critères de jugement spécifiques à certains domaines, à évaluer lorsqu’ils sont cliniquement pertinents ;
- Le rôle potentiel de l’EEG ainsi que des biomarqueurs moléculaires et épigénétiques comme outils d’évaluation clinique ou comme critères de jugement dans les études thérapeutiques.
Clinicien coordinateur
Institution
Département de médecine, chirurgie et neurosciences
Université de Sienne
53100 Sienne, Italie
Exigences spécifiques au-delà du partage des données cliniques et génotypiques
- Nouvelle analyse des échantillons d’ADN : Non
- Nouveaux prélèvements auprès des patients : Non
- Projet associé à un programme de recherche translationnelle/fondamentale : Non
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28 août 2026
# 425 – Anémie de fanconi et surdité de perception
Bonjour,
L’une de nos patientes présente une anémie de Fanconi de type D, associée à une surdité de perception congénitale bilatérale profonde.
À ce jour, aucune autre étiologie pouvant expliquer la surdité n’a été identifiée, notamment après analyse par WGSsr.
Si vous suivez ou avez connaissance d’autres patients présentant un syndrome de Fanconi associé à une surdité de perception, je vous remercie de bien vouloir me contacter.
Merci par avance pour vos retours.
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24 juillet 2026
# 424 – Cohorte de patients porteurs de variants de PRKD1
Bonjour,
Nous avons identifié une patiente porteuse d’un variant du gène PRKD1, présentant un phénotype associant notamment des cardiopathies congénitales, des anomalies ectodermiques et un trouble du neurodéveloppement.
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients afin de mieux caractériser le spectre phénotypique associé aux variants de PRKD1 et d’étudier les corrélations génotype-phénotype.
Si vous suivez un ou plusieurs patients porteurs d’un variant de PRKD1, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci d’avance pour votre aide.
Bien cordialement,Anthony Glas (interne)
Dr Camille Engel