Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
401 résultats pour votre recherche
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14 novembre 2025
# 402 – FBXW7, gène de mégalencéphalie avec risque tumoral
Bonjour à toutes et à tous,
FBXW7 (F-box and WD repeat domain-containing 7) est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans un trouble du développement intellectuel syndromique en 2022. On compte dans la littérature une quarantaine de patients dont 4 ont développé une tumeur de Wilms.
Nous avons identifié des variants hétérozygotes dans le gène FBXW7 chez plusieurs patients examinés dans notre service ayant un trouble du développement intellectuel et une macrocéphalie due à un excès de croissance cérébrale. Certains d’entre eux ont eu un néphroblastome.
Nous souhaitons rassembler une série d’enfants et d’adultes avec des variants constitutionnels dans FBXW7 pour décrire le trouble du neurodéveloppement associé et mieux cerner le risque de cancer dans cette maladie rare.
Bien cordialement,
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13 novembre 2025
# 401 – MAOA
Bonjour à toutes et à tous,
Nous cherchons à collecter des descriptions de patients présentant des variations pathogènes/probablement pathogènes du gène MAOA afin de mieux définir le phénotype associé. Projet de thèse de médecine.
Par avance merci.
Bien cordialement,
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12 novembre 2025
# 400 – Série française de patients PHF21A
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène PHF21A est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle associée à de l’épilepsie, une dysmorphie et des troubles du comportement (OMIM #618725).
Les séries de patients décrivant le spectre et la fréquence des signes cliniques sont assez rares.
Nous avons eu récemment 3 patients diagnostiqués au CHU de Bordeaux.
Nous souhaitons donc collecter les cas diagnostiqués en France afin de mieux définir le phénotype de ce syndrome.Si vous souhaitez mettre en commun vos patients, merci de prendre contact avec nous.
Bien cordialement,
Vincent Michaud, Génétique Moléculaire
Chloé Angelini, Neurogénétique -
29 octobre 2025
# 399 – Etude de caractérisation clinique et moléculaire des patients porteurs de variations bialléliques PRRT2
Bonjour à toutes et à tous,
Les variations hétérozygotes pathogènes et probablement pathogènes du gène PRRT2 sont associées à différents phénotypes. Après la description initiale des mouvements anormaux paroxystiques kinésigéniques, des tableaux de convulsions bénignes infantiles, d’ataxie épisodique, de dyskinésies non kinésigéniques, ou de migraines hémiplégiantes ont été rapportés.
Les phénotypes associés aux variations bialléliques de PRRT2 sont en revanche moins connus, avec encore peu de patients décrits dans la littérature, et semblent différer en termes de sévérité et de présentation clinique. Parallèlement aux mouvements anormaux paroxystiques, ces patients peuvent présenter un retard de développement et une épilepsie plus sévère d’apparition plus fréquente et plus précoce.
Nous souhaiterions avec ce travail décrire une cohorte de patients porteurs de variations bialléliques de PRRT2 pour améliorer les connaissances sur ce sujet, en particulier concernant les atteintes neurodéveloppementales et l’épilepsie éventuellement associées.
Si vous prenez en charge des patients porteurs de variations bialléliques de PRRT2, en particulier s’ils présentent une épilepsie et/ou un retard de développement, et que vous souhaitez participer à ce projet, merci de nous contacter.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement,
Quentin Thomas et Marlène Malbos -
02 octobre 2025
# 398 – Nouvelles variations du gène ATP2B2 : corrélation génotype-phénotype dans les surdités, les troubles du neurodéveloppement et l’épilepsie
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène ATP2B2 code pour la pompe à calcium PMCA2, exprimée principalement dans les cellules sensorielles de l’oreille et certains neurones spécifiques et permet la régulation de l’homéostasie calcique intracellulaire. Les variations de ce gène sont associées à un phénotype de surdités isolées d’apparition progressive (OMIM#619804). Récemment deux publications rapportent des cohortes de patients porteurs de variations faux-sens et tronquantes de ATP2B2 présentant des troubles neurologiques complexes.
Nous avons identifié une quinzaine de patients présentant différents types de mutations et différents phénotypes allant d’une surdité isolée à une épilepsie sévère en passant par les retards de développement.
Nous souhaitons agrandir notre cohorte afin de confirmer les corrélations phénotype-génotype semblant se dessiner au sein des variations de ce gène afin de mieux caractériser ces pathologies et faciliter l’interprétation de ces variations.Merci de votre participation,
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24 septembre 2025
# 397 – UFC1: Spectre phénotypique et moléculaire
Chères consœurs, chers confrères,
Des variants bi-alléliques du gène UFC1 ont été récemment associés à une forme sévère de trouble du neurodéveloppement.
À ce jour, seuls quelques cas ont été décrits dans la littérature, et les données disponibles restent limitées.Afin de mieux caractériser le spectre phénotypique et moléculaire associé à ces variants, nous lançons une étude collaborative internationale.
Si vous suivez un patient porteur de variants bi-alléliques de UFC1 et si vous souhaitez participer à cette étude, nous vous invitons à nous contacter.
Merci,
Bien cordialement,
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24 septembre 2025
# 396 – Cohorte foetale KAT6 : extension à KAT6B
Bonjour à toutes et à tous,
Nous souhaitons étendre notre appel à collaboration initial, visant à établir une cohorte de fœtus porteurs d’un variant KAT6A, en établissant une seconde cohorte de fœtus porteurs d’un variant KAT6B.
L’objectif serait dans un premier temps de décrire les manifestations fœtales liées aux variants de KAT6B, dont les données dans la littérature sont rares, mais également de comparer les manifestations prénatales, puis post-natales de ces deux cohortes.De ce fait, nous sommes intéressés à colliger, pour KAT6A et KAT6B :
• les cas fœtaux avec diagnostic moléculaire (avec ou sans autopsie)
• les patients diagnostiqués en postnatalEn vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien cordialement,
Vivien Cuvelier & Cindy Colson -
23 septembre 2025
# 395 – Phénotypes cliniques et histoire naturelle des patients porteurs d’un variant du gène CASK
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène CASK joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du cerveau et avec l’atteinte neurologique, les troubles associés comprennent un large éventail de manifestations cliniques comme les troubles ophtalmologiques, une surdité de perception, une petite taille, des crises épileptiques, une scoliose, des difficultés d’alimentation, un dysfonctionnement gastro-intestinal…
À ce jour, près de 200 patients ont été rapportés, mais avec peu de descriptions détaillées de leur phénotype neurologique, extraneurologique et radiologique. L’évolution à l’âge adulte est mal connue, ce qui laisse une lacune importante en matière de pronostic. De plus s’agissant d’un gène sur l’X il existe des phénotypes très différents en fonction du sexe du patient. L’atteinte chez le garçon est peu décrite.
Cette étude vise à fournir :
1/ Une description détaillée des phénotypes cliniques associés aux variants du gène CASK, explorer l’histoire naturelle de ce trouble neurogénétique rare, établir des corrélations génotype-phénotype, et identifier les complications ou comorbidités potentielles.
2/ En ce qui concerne l’épilepsie, l’étude visera à avoir une vision plus claire de la fréquence de l’épilepsie, des types de crise et des thérapeutiques utilisées.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant CASK (pathogène ou probablement pathogène classe 4 ou 5 de l’ACMG) et si vous souhaitez participer à ce travail, merci de nous contacter.Merci,
Bien cordialement
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27 août 2025
# 394 – Aneuploïdies gonosomiques et troubles du neurodéveloppement
Bonjour à tous,
Les aneuploïdies gonosomiques impliquant un chromosome X surnuméraire sont relativement fréquentes (1 homme/700 et 1 femme/1000) bien que rarement identifiées (seulement 1/3 des hommes XXY et 10% des triples X).
Les conséquences cliniques neurologiques en lien avec la présence d’un chromosome X surnuméraire sont très variables et discutées dans la littérature médicale. Des études suggèrent une plus grande fréquence de trouble du neurodéveloppement (TND) et troubles psychiatriques, avec une grande variabilité d’expression.
La surexpression de gènes de l’X échappant au mécanisme d’inactivation est une hypothèse qui pourrait expliquer les troubles du neurodéveloppement chez ces patients.Ainsi, avec l’aide de la FHU GenOMedS nous mettons en place une étude de l’expression des gènes de l’X par RNAseq.
Nous recherchons des patients de tout âge porteurs d’un chromosome X surnuméraire (triple X ou Klinefelter) et atteints de TND sans autre explication génétique (ACPA et séquençage du génome négatifs).
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Contacts :
Dr. Bertrand Isidor
Laura Karembé (interne) -
04 août 2025
# 393 – Apport de l’imagerie prénatale dans le diagnostic des variants pathogènes du gène CASK
Bonjour à toutes et à tous,
Nous constituons une série de patients présentant un variant dans le gène CASK, en vue d’étudier le phénotype prénatal.
Nous recueillons les données génétiques, d’imagerie prénatale (images + comptes-rendus), neuropédiatriques et d’IRM cérébrale post-natale.Merci d’avance pour votre participation,
Dr Sara Cabet, radiologue Lyon
Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre APHP