Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
360 résultats pour votre recherche
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21 février 2024
#321 – Description de nouveaux variants du gène ACVRL1 dans les malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien
Bonjour,
Nous avons identifié un variant ACVRL1 chez un patient présentant une malformation aneuvrysmale de l’ampoule de Galien. Cette malformation particulièrement rare est peu caractérisée d’un point de vue génétique, avec seulement quelques gènes rapportés. ACVRL1 a été décrit dans ce spectre malformatif artérioveineux, mais seulement 4 cas ont été rapportés dans la littérature.
Nous souhaiterions décrire de nouveaux variants ACVRL1 associés à des malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien, afin d’accroître les connaissances sur ce gène et préciser les corrélations génotype-phénotype en lien avec ACVRL1.Merci
Camille Berges
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16 février 2024
#320 – Description fœtale de variations bi-alléliques du gène SMPD4
Bonjour,
Les variations bi-alléliques du gène SMPD4 sont responsables d’un trouble du neurodéveloppement avec microcéphalie, arthrogrypose et malformations cérébrales.
Afin de mieux définir le phénotype, nous recherchons des fœtus porteurs de variations bi-alléliques dans le gène SMPDA.Merci
Aurore Garde
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16 février 2024
#319 – Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK
Bonjour,
Nous recherchons des observations de patients porteurs de variants non-sens ou frameshift du gène SON, responsable du syndrome ZTTK, afin de mieux décrire les phénotypes épileptiques et/ou migraineux, avec si possible les données EEG et d’imagerie, et les signes associés notamment endocriniens (retard de croissance et pubertaire).
Merci
Roseline Caumes
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06 février 2024
#318 – Patients avec variants dans le gène EPHA4
Bonjour,
Suite à une étude de génome et des retours encourageant de Genematcher, nous sommes à la recherche de patients hétérozygotes pour des variants perte de fonction ou faux sens dans le gène EPHA4 dans le cadre d’une surdité syndromique avec troubles du neuro développement.
Merci de me contacter
Sandrine Marlin
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29 janvier 2024
#317 – Mutations dans le gène TAF1
Bonjour,
Nous recherchons des variants rares pathogènes ou de signification clinique incertaine dans le gène TAF1 pour tester notre système de prédiction mis au point pour ce gène.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,Jean-Louis Mandel & Amélie Piton
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23 janvier 2024
#316 – Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1
Bonjour,
Le gène HCFC1 est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle, avec ou sans acidémie méthylmalonique (AMM) de type cblX et épilepsie.
Nous avons identifié un variant hémizygote de signification incertaine dans ce gène chez un patient atteint de DI sans AMM ni épilepsie, présent chez deux patients italiens présentant un phénotype similaire. Les mères conductrices des patients présentent un biais complet d’inactivation de l’X.
Notre objectif est de compléter la description des phénotypes associés aux variants de HCFC1, de préciser l’éventuelle corrélation génotype-phénotype et d’évaluer l’intérêt de l’étude de l’inactivation de l’X chez les mères conductrices dans la reclassification des variants.
Nous souhaiterions colliger les cas de patients porteurs de variants HCFC1, de classe 3 à 5, qu’il y ait ou non un déficit métabolique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Sarah Cluzel, Salima El Chehadeh, Amélie Piton
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23 janvier 2024
#315 – Patients avec des variants biallèliques dans le gène CSMD2
Bonjour,
Nous travaillons à la description des conséquences de variants du gène CSMD2. Nous avons identifié une douzaine de patients avec des mutations biallèliques faux-sens dans des cohortes de déficience intellectuelle.
Clara Pailler-Pradeau, doctorante dans le labo, a généré des poissons zèbres délétés pour l’orthologue de CSMD2 par crispr-cas. Ces mutants présentent une microcéphalie, une réduction de la taille du cervelet, un accroissement significatif de défauts dans les branches neuronales périphériques et une vitesse de natation réduite.
Nous recherchons d’autres patients porteurs de mutations dans ce gène afin de décrire au mieux le phénotype associé.
Avec nos remerciements
Alexandre Reymond
Clara Pailler-Pradeau -
10 janvier 2024
AnDDI-Collaboration #314
Chères et chers Collègues,
Des variants hétérozygotes du gène PAK1 (effet de gain de fonction) ont été identifiés chez une dizaine de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux (macrocéphalie, ataxie, épilepsie et déficits intellectuels) (PMID : 37820543).
Nous suivons dans le service de génétique de Lyon (Dr William Dufour) une patiente atteinte de cette pathologie. En collaboration avec une équipe de recherche à l’Institut du Cerveau-Paris (Dr Lamia Bouslama), nous souhaiterions constituer une cohorte de patients français afin de mieux décrire le tableau clinique et proposer des projets de recherche collaboratifs dans ce domaine.
Si vous avez des patients correspondant à cette description, n’hésitez pas à nous contacter.
En vous remerciant,
William Dufour
Lionel Heiser
Lamia Bouslama -
10 janvier 2024
AnDDI-Collaboration #313
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints d’un TND et porteurs d’un variant hétérozygote de novo pour le gène GTF2I.
Merci de me contacter rapidement si vous aviez un éventuel candidat.
Très cordialement,
Bertrand Isidor
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18 décembre 2023
AnDDI-Collaboration #312
Bonjour,
Une partie des essais cliniques destinés à démontrer la valeur d’Emcitate dans le traitement des patients souffrant d’un déficit en MCT8, également connu sous le nom de syndrome d’Allan-Herndon-Dudley, a été achevée. Dans l’essai Triac I, le médicament a produit des résultats significatifs sur les taux sériques d’hormones thyroïdiennes T3 et sur certains paramètres cliniques secondaires, tels que le poids, la fréquence cardiaque et les arythmies. Une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour Emcitate a été soumise à l’Agence européenne des médicaments (EMA).
Néanmoins, le médicament a été administré à des patients déjà très gravement handicapés, et nous savons que les traitements doivent être administrés le plus tôt possible dans les maladies neurodéveloppementales pour une meilleure efficacité. L’essai Triac II est actuellement en cours, afin d’étudier l’efficacité sur le développement neurologique lorsque le traitement est administré avant l’âge de 30 mois, les données exploratoires de l’essai Triac I ayant suggéré de tels effets lorsque le traitement est administré suffisamment tôt.
Comme toujours dans le domaine du neurodéveloppement, il serait cependant pertinent de pouvoir proposer l’administration du traitement encore plus tôt, à savoir dès la naissance, ce qui pourrait se faire dans le cadre d’une procédure compassionnelle avec le laboratoire.
Si vous avez connaissance de familles pour lesquelles des convictions personnelles ou religieuses conduiraient les parents à choisir de ne pas avoir recours à une interruption de grossesse face à un risque d’avoir un petit garçon atteint, merci de me contacter.Laurence